Distúrbios Metabólicos

Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase: Tipos, Causas, Sinais, Sintomas, Tratamento

A doença de Gaucher também é conhecida como deficiência de Glucosilceramidase e deficiência de Glucocerebrosidase.

A doença de Gaucher é um distúrbio genético raro . A doença de Gaucher é uma condição na qual o glicocerebrosídeo é formado nos ossos, pulmões, fígado e baço; no entanto, o cérebro também pode ser afetado em alguns casos raros. A formação de glucocerebrósido restringe os órgãos a funcionar adequadamente.

A doença de Gaucher é uma condição na qual algum material gordo prejudicial se acumula em níveis excessivos nos pulmões, na medula óssea, no fígado, no baço e, menos frequentemente, no cérebro. O acúmulo dessas substâncias gordurosas nos tecidos afeta o funcionamento do corpo, resultando em aumento do órgão e dor nos ossos.

A doença de Gaucher é uma condição que ocorre devido à deficiência da enzima glucocerebrosidase que força o organismo a formar uma substância gordurosa prejudicial chamada glucocerebrósido. Portanto, esta doença às vezes também é conhecida como deficiência de glicocerebrosidase.

A doença de Gaucher pode ser tratada com reposição enzimática e outras terapias.

Os sintomas da doença de Gaucher pioram durante a gravidez. No entanto, apesar disso, a maioria das mulheres afetadas terá uma gravidez bem sucedida. Não está claro se a terapia de reposição enzimática é aconselhável durante a gravidez.

Doença de Gaucher ou Deficiência de Glicosilceramidase é amplamente classificada em três tipos:

  • Doença de Gaucher Tipo 1 ou Deficiência de Glicosilceramidase: A doença de Gaucher Tipo 1 é de natureza muito branda. Embora a doença de Gaucher do tipo 1 possa afetar em qualquer idade, mas os adultos mais comumente são afetados pela doença de Gaucher. A doença de Gaucher tipo 1 geralmente resulta em dor óssea, ossos quebrados e aumento do baço e do fígado. Problemas renais e pulmonares também podem ocorrer em poucos casos. O cérebro não está envolvido na doença de Gaucher.
  • Doença de Gaucher Tipo 2 ou Deficiência de Glicosilceramidase: A doença de Gaucher Tipo 2 é rara na natureza. A doença de Gaucher tipo 2 geralmente começa no primeiro ano de vida, com desenvolvimento gradual em três meses. A doença de Gaucher tipo 2 geralmente afeta crianças. A doença de Gaucher tipo 2 prejudica o cérebro, resultando na morte de uma criança aos 2 anos de idade.
  • Doença de Gaucher Tipo 3 ou Deficiência de Glicosilceramidase: A doença de Gaucher do tipo 3 também é um tipo muito raro de doença de Gaucher. A doença de Gaucher tipo 3 começa na infância ou na adolescência. A doença de Gaucher do tipo 3 geralmente resulta em aumento do baço e do fígado. Envolvimento leve do cérebro também é visto na doença de Gaucher tipo 3. O tipo 3 é mais crônico de todos os tipos.

Epidemiologia da Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase

Na população geral, a contagem de pessoas afetadas com a doença de Gaucher é estimada em 1 em 50.000 a 1 em 100.000 indivíduos. A doença de Gaucher pode afetar em qualquer idade. A doença de Gaucher é freqüentemente vista em pessoas judias de ascendência da Europa Central e Oriental.

Nos Estados Unidos, a doença de Gaucher é mais comumente vista em pessoas judias de origem da Europa Oriental. A taxa de frequência de portador da doença de Gaucher nessas pessoas é de cerca de 1 por 15 habitantes e a frequência da doença é de cerca de 1 por 855 habitantes. É muito raramente visto na população não-judia. A taxa de frequência estimada da doença de Gaucher na população não judia é de cerca de 1 por 40.000 habitantes.

90 por cento dos casos são gravador como doença de Gaucher tipo 1. A doença de Gaucher tipo 1 é geralmente diagnosticada aos 30 anos de idade.

Causas e Fatores de Risco da Doença de Gaucher ou Deficiência de Glicosilceramidase

A doença de Gaucher geralmente é causada devido à deficiência da enzima glucocerebrosidase. A enzima glucocerebrosidase ajuda a quebrar o material gordo conhecido como glucocerebrósidos. A escassez dessas enzimas resulta na formação de materiais gordurosos na medula óssea, no  cérebro e em outros órgãos.

A doença de Gaucher é uma doença hereditária, que é transmitida à criança se ambos os pais forem portadores do gene de Gaucher. Esse padrão de herança é conhecido como autossômico recessivo. Embora uma criança desenvolva a doença de Gaucher apenas quando ambos os pais são portadores de um gene de Gaucher, há muito menos crianças que sofrem com ela. No caso de ambos os pais serem portadores do gene de Gaucher, há apenas 25% de chances em uma criança de desenvolver a doença de Gaucher.

Sinais e Sintomas da Doença de Gaucher ou Deficiência de Glucosilceramidase

Os sintomas da doença de Gaucher variam de acordo com diferentes tipos.

Os sintomas de Doença de Gaucher Tipo 1 ou Deficiência de Glucosilceramidase podem incluir:

Os sintomas de Doença de Gaucher Tipo 2 ou Deficiência de Glucosilceramidase podem incluir:

  • Problemas cerebrais, como demência e retardo mental.
  • Rigidez.
  • Convulsões

Os sintomas da Doença de Gaucher Tipo 3 ou Deficiência de Glucosilceramidase podem incluir:

  • Perda de coordenação muscular.
  • Problemas cerebrais, como demência e retardo mental.
  • Movimentos oculares anormais.

Tratamento para a doença de Gaucher ou deficiência de glucosilceramidase

Não há cura adequada disponível para o tratamento da doença de Gaucher tipo 2. Pacientes que sofrem da doença de Gaucher tipo 1 podem não precisar de tratamento devido a sintomas leves.

Dada a seguir são os tratamentos e procedimentos que são geralmente usados ​​para tratar o tipo 1 e tipo 3 doença de Gaucher ou deficiência de glucosilceramidase:

  • Terapia de Reposição de Enzimas: A terapia de reposição enzimática é realizada pela substituição da enzima deficiente por enzimas artificiais. A terapia de reposição enzimática é feita por via intravenosa com altas doses em intervalos de duas semanas. A terapia de reposição enzimática é geralmente realizada para tratar a doença de Gaucher tipo 1 e tipo 3. Terapia de reposição enzimática não só ajuda a reduzir o aumento do baço, mas também melhora a densidade óssea e resolve anormalidades do sangue. No entanto, a terapia de reposição enzimática ainda não é eficaz no tratamento de problemas neurológicos da doença de Gaucher. Em alguns casos, os pacientes também podem apresentar reação alérgica e hipersensibilidade ao tratamento com enzimas.
  • Transplante de medula óssea: O transplante de medula óssea é um procedimento cirúrgico, que geralmente é realizado em casos muito graves da doença de Gaucher. Transplante de medula óssea envolve a remoção e substituição das células formadoras de sangue danificadas, a fim de reverter os sinais e sintomas da doença de Gaucher. Transplante de medula óssea é um procedimento que é realizado raramente, pois isso é muito arriscado na natureza.
  • Medicação: Os medicamentos podem incluir medicações orais, como o miglustat, para tratar a doença de Gaucher. Este medicamento geralmente interfere na produção de glicocerebrosídeos na doença de Gaucher tipo 1. Os efeitos colaterais podem incluir perda de peso e diarréia. No entanto, a produção de espermatozóides também pode ser afetada e, portanto, o miglustato é geralmente usado em combinação com contracepção, que deve ser continuado até três meses após a interrupção do medicamento.

Investigações para a doença de Gaucher ou deficiência de glucosilceramidase

Um exame físico e subjetivo completo é realizado para diagnosticar a doença de Gaucher. Sinais como perda auditiva , problemas cardíacos, problemas nos movimentos dos olhos, alterações ósseas, doenças pulmonares e inchaço no baço ou no fígado podem ser observados.

Testes para diagnosticar a doença de Gaucher podem incluir:

  • Teste de sangue.
  • Aspiração de medula óssea.
  • Biópsia do baço.
  • Ressonância magnética
  • CT.
  • Raio X do esqueleto.
  • Teste genético.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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