Distúrbios Metabólicos

Doença de Pompe: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Pompe é uma desordem congênita rara do sistema neuromuscular em que há fraqueza muscular progressiva. Esta doença pode afetar pessoas, independentemente da idade. Os sintomas da Doença de Pompe podem ser observados desde a infância até quando o indivíduo afetado se torna adulto.

Quais são as causas da doença de Pompe?

A causa raiz da Doença de Pompe é a deficiência de uma enzima chamada ácido alfa-glucosidase. A ausência dessa enzima causa acúmulo excessivo de glicogênio nas células musculares. Esse glicogênio coletado começa a afetar a estrutura dos músculos e interfere em sua função, causando importante fraqueza muscular. A área que é afetada maximamente e o grau de severidade é variável e difere de indivíduo para indivíduo. Para entender a causa, é preciso entender o papel das enzimas no corpo. As enzimas presentes no corpo ajudam a quebrar diferentes substâncias que facilitam o funcionamento normal das células. Todo esse colapso ocorre em células chamadas lisossomos. A enzima ácido alfa-glucosidase, que é a causa da Doença de Pompe, facilita a quebra do glicogênio. Glicogênio é usado no corpo para armazenar energia.

Quais são os sintomas da doença de Pompe?

Os sintomas da Doença de Pompe são extremamente variáveis ​​e podem ser observados desde a infância até a idade adulta. Em bebês, os sintomas observados podem ser dificuldade para respirar, padrão anormal de marcha, incapacidade de rolar, incapacidade de manter a cabeça erguida.

Como adulto, os sintomas observados podem ser falta de ar com a atividade, dores musculares e dores severas, fadiga severa, sonolência diurna, falta de ar com a deitar. Todos estes sintomas discutidos acima são devidos ao acúmulo excessivo de glicogênio no organismo devido à Doença de Pompe.

Como a doença de Pompe é diagnosticada?

O diagnóstico da doença de Pompe é extremamente complexo e inclui diferentes métodos para bebês e adultos. Vamos discutir os dois cenários abaixo. O médico assistente irá primeiro descartar outras condições que causam sintomas antes de procurar por essa condição.

  • Bebês: O médico responsável pelo tratamento solicitará exames para avaliar o volume e o tônus ​​do coração, do pulmão e dos músculos. Coração aumentado em bebês é a característica da Doença de Pompe em bebês
  • Crianças e Adultos: Os sintomas sentidos por crianças e adultos são relativamente inespecíficos; portanto, pode levar um tempo significativo antes que um diagnóstico confirmatório seja estabelecido. Geralmente, a fraqueza muscular acompanhada de falta de ar com atividade é a característica da Doença de Pompe em crianças e adultos.

Quais são os tratamentos para a doença de Pompe?

Uma vez que o diagnóstico da Doença de Pompe tenha sido confirmado, as medidas de tratamento são formuladas pelos médicos. Normalmente, há uma equipe de médicos necessária para formular um plano de tratamento. Anteriormente, as medidas de tratamento eram focadas principalmente no controle dos sintomas, já que não há cura clara para a Doença de Pompe, mas como a tecnologia avançou, há tratamentos como a Terapia de Reposição de Enzimas disponível, que substitui a enzima agressora. Acompanhamento regular e diligente é uma obrigação à medida que a doença progride. Cuidados de suporte são imperativos para ajudar com problemas respiratórios, movimentos e outros sintomas da Doença de Pompe.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment