Distúrbios Metabólicos

Doença da urina do xarope de bordo (MSUD): causas, formulários, sintomas, diagnóstico, tratamento, terapia nutricional, complicações, prevenção

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é um distúrbio metabólico que é herdado e ocorre em famílias. Nesta condição, há uma incapacidade de decompor certos componentes de proteínas. Pessoas com esta condição, passam urina com um cheiro característico como o de xarope de bordo; daí o nome.

Causas da doença de urina do xarope de bordo ou MSUD

Genética

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma  desordem genética e é causada por alterações ou mutações em alguns genes que sinalizam ao organismo para produzir certas enzimas necessárias para a digestão e metabolismo. Ter esses genes defeituosos pode resultar em não produção ou mal funcionamento das enzimas relacionadas.

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é herdada dos pais, quando ambos os pais têm um gene defeituoso. Os pais podem não ter necessariamente a doença, mas podem ser portadores; o que significa que eles podem passar o gene defeituoso para seus filhos.

Mecanismo de Doença

Na doença da urina do xarope de bordo (MSUD), ocorre algum defeito em um gene particular responsável pela quebra de alguns componentes da proteína. Estes componentes são aminoácidos, nomeadamente, leucina, isoleucina e valina. Como essas proteínas não são quebradas, elas se acumulam e formam cetoácidos, montando assim substâncias químicas no sangue.

Esse acúmulo pode afetar o cérebro e suas capacidades funcionais. Se não for tratada em lactentes, pode levar à  encefalopatia e neuro-degeneração progressiva.

Formas de doença da urina do xarope de bordo ou MSUD

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) pode afetar diferentes indivíduos de uma maneira diferente, dependendo do defeito e, portanto, é vista em formas leves a graves. Estas são tipicamente caracterizadas como formas clássicas, intermediárias, intermitentes e outras formas raras de doença do xarope de bordo (MSUD). Estas formas mostram variações nas idades, graus de atividade enzimática e gravidade da condição.

Os sintomas da doença de urina xarope de bordo ou MSUD

Os sintomas variam com base nas formas da doença da urina do xarope de bordo (MSUD).

  • Sintomas da doença de urina clássica de xarope de bordo ou MSUD clássica – é a forma mais comum observada em recém-nascidos nos primeiros dias de vida. Aqueles que são amamentados podem apresentar sintomas até a segunda semana de vida. Os primeiros sintomas incluem letargia, sucção fraca, má alimentação, vômitos, baixo ganho de peso, irritabilidade, choro agudo e padrões irregulares de sono. Achados clínicos como tônus ​​muscular aumentado e diminuído alternativo, convulsões , urina com cheiro de xarope de bordo podem ser observados.
  • Sintomas da Doença da Urina do Xarope de Bordo Intermediário ou MSUD Intermediária – É rara em comparação com a forma clássica. As características clínicas podem incluir deficiências neurológicas, vários graus de atraso no desenvolvimento, convulsões , problemas de alimentação, crescimento deficiente e urina ou suor com cheiro de xarope de bordo.
  • Sintomas da doença urinária intermitente com xarope de bordo ou MSUD intermitente – É outra forma comum de DXB. Os sintomas podem ser vistos um pouco depois do estágio do recém-nascido; eles podem ter metabolismo de aminoácidos bastante normal. Os sintomas podem ser particularmente vistos durante períodos de  estresse ou infecção . Esses sintomas incluem letargia, convulsões,  ataxia e podem até levar ao coma se não forem tratados.
  • Sintomas de urina com xarope de bordo responsivo a tiamina ou MSUD responsivo a tiamina – É uma forma rara e parece ser responsiva ao tratamento com tiamina (vitamina B1). Sintomas semelhantes à forma intermediária de DXB podem ser observados na infância.
  • Sintomas de Doença de Urina de Xarope de Bordo com Deficiência de E3 ou MSUD com Deficiência de E4 – Esta é uma forma muito rara e parece semelhante à MSUD intermédia com acidose láctica adicional. As crianças com esta forma também podem ter outras deficiências e erros de metabolismo.

Diagnóstico de doença de urina xarope de bordo ou MSUD

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é diagnosticada pela detecção de níveis elevados dos 3 aminoácidos que não são metabolizados adequadamente. Investigações realizadas para detectá-los incluem

  • Teste de aminoácidos plasmáticos
  • Teste de aminoácidos na urina

A triagem neonatal é feita para o diagnóstico precoce.

Tratamento para doença de urina xarope de bordo ou MSUD

O tratamento médico oportuno pode ajudar a prevenir complicações indesejáveis. O objetivo principal é reduzir o excesso de acumulação dos aminoácidos no sangue. Combinações de glicose intravenosa são iniciadas, o que irá promover a utilização dos aminoácidos acumulados. Suporte dietético adicional pode ser considerado para evitar a ingestão daqueles aminoácidos que não podem ser metabolizados.

Terapia nutricional para a doença de urina xarope de bordo ou MSUD

O objetivo básico da terapia nutricional é restringir a ingestão desses três aminoácidos, particularmente a leucina, sem comprometer os nutrientes necessários para o crescimento e desenvolvimento da criança. Fórmulas comerciais e alimentos, com requisitos específicos podem ser prescritos. A vitamina B1 ou a tiamina também podem ser administradas por um período específico, a fim de verificar a responsividade da tiamina, que pode ser útil.

Complicações que envolvem a doença da urina do xarope de bordo ou o MSUD

Se a doença da urina do xarope de bordo (MSUD) não é diagnosticada corretamente a tempo ou se não for tratada, pode levar a consequências graves e até mesmo ser fatal. Crises metabólicas podem ocorrer se as concentrações de aminoácidos aumentam repentinamente; pode ter rápida progressão dos sintomas e pode levar a danos neurológicos. Sintomas como aumento da letargia, irritabilidade, vômitos e perda de atenção podem ser sugestivos de crises metabólicas.

Se não tratada, pode levar a complicações como convulsões, fluxo sanguíneo afetado para o cérebro ou coma . Danos neurológicos, rigidez muscular excessiva e retardo intelectual podem ser algumas das complicações que podem levar à morte.

Prevenção da doença de urina de xarope de bordo ou MSUD

Pessoas com essa condição e sob tratamento, precisam acompanhar o médico e monitorar os níveis de aminoácidos em intervalos regulares. O aconselhamento dietético deve ser seguido conforme prescrito, por exemplo, alimentos isentos ou com baixo teor de proteínas ou alimentos especialmente formulados. Esta é uma dieta especial para a doença de urina de xarope de bordo (MSUD) e necessita de aconselhamento e acompanhamento de um especialista nutricional.

O aconselhamento genético deve ser considerado por casais com histórico familiar desse distúrbio genético. O diagnóstico pré-natal também pode ser realizado usando técnicas para detectar os níveis de aminoácidos no líquido amniótico. Testes de triagem neonatal para identificação precoce e testes avançados para confirmação podem ser realizados e pronto tratamento pode ser iniciado.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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