O que é Porfiria Intermitente Aguda: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico

Porfiria aguda intermitente é conhecida como PAI. É um distúrbio metabólico autossômico dominante muito errático que afeta a produção de heme, um composto contendo ferro, devido à falta de porfobilinogênio desaminase. Porfiria Aguda Intermitente é causada pela herança de um gene defeituoso de um ou ambos os pais. Um caso de Porfiria Intermitente Aguda latente também é notado em pacientes [1] .

Sintomas da Porfiria Intermitente Aguda

Os sintomas da porfiria aguda intermitente variam de pessoa para pessoa e não possuem qualquer categoria específica. Os sintomas podem ser graves e afetam principalmente o sistema nervoso. Alguns sintomas da porfiria aguda intermitente são discutidos abaixo:

Um paciente porfiria aguda intermitente pode sofrer de dor abdominal que pode ser grave a aguda.

Dor em várias partes do corpo pode ser sentida como dor nas pernas, dor nas costas e até mesmo dor no peito . Além dessas dores no músculo, a pessoa pode sentir-se fraca e, às vezes, pode levar à paralisia.

  • Uma pessoa que sofre de porfiria aguda intermitente pode sofrer de obstipação ou diarreia .
  • Casos de vômito e biliosidade são observados em pacientes.
  • Uma mudança de cor na urina é um sintoma notável.
  • Uma pessoa pode sofrer de alterações mentais que podem levar a ansiedade, confusão, ilusões, perplexidade ou paranóia.
  • O problema na respiração é relatado pelos pacientes.
  • Alterações nos batimentos cardíacos levando à freqüência cardíaca irregular são sentidos pelos pacientes porfiria aguda intermitente.
  • Um paciente porfiria aguda intermitente pode sofrer de problemas de pressão alta.

Causas e Diagnóstico Porfiria Intermitente Aguda

Como já discutido, a Porfiria Intermitente Aguda inclui uma produção heme problemática. O heme constitui uma proteína presente na hemoglobina que transporta oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. A produção de heme ocorre na medula óssea e fígado com um envolvimento de 8 tipos diferentes de enzimas. A falta de qualquer enzima será a causa da porfiria e seus tipos. Na porfiria aguda intermitente, o dano é causado ao sistema nervoso. Na maioria dos casos, a porfiria é herdada. A herança pode acontecer se um gene defeituoso é herdado de qualquer um dos pais ou ambos os pais. Uma pessoa com o gene herdado nem sempre sofrerá de porfiria aguda intermitente ou apresentará sinais ou sintomas dela. Há um caso chamado porfiria intermitente aguda latente em que os sintomas são vistos na geração futura[2] . Além dos riscos genéticos, outro fator envolvido são fatores ambientais que também podem resultar no desencadeamento de sintomas de porfiria aguda intermitente.

Quando uma pessoa é exposta a esse gatilho, seu corpo exige um aumento na produção de heme. O desencadeamento pode incluir a exposição à luz solar, pode ser causado por certos medicamentos, às vezes o jejum também pode ser um fator desencadeante, tabagismo, consumo de álcool, estresse emocional, todos esses fatores contribuem para o surgimento da Porfiria Intermitente Aguda. Além destes, nas mulheres, certos hormônios após a menopausa também podem desencadear porfiria aguda intermitente.

O diagnóstico de Porfiria Intermitente Aguda é confirmado pelo teste de urina. Se os sintomas de ataques agudos são vistos, então a consulta adequada com o médico é obrigatória.

Ataques agudos de porfiria aguda intermitente

Porfiria aguda intermitente é um tipo de porfiria dos quatro tipos de porfiria que envolve ataques agudos em pacientes. Há pacientes porfirianos intermitentes agudos que sofrem ataques repetidos; esses ataques são muito comuns em adultos, especialmente mulheres, sendo quase imperceptível na puberdade. Nas mulheres, esses ataques não são percebidos após a menopausa. Os ataques podem variar de leve a grave ataque, em alguns casos, um paciente porfiria aguda intermitente pode precisar de hospitalização. O tempo de ataque pode variar de algumas horas a dias. Os sintomas da porfiria aguda intermitente podem ser reduzidos por alguns tratamentos, como se a porfiria aguda intermitente fosse causada por algum tipo de droga, então pode ser evitada ou os sintomas, como convulsões, são muito graves e exigirão medicação para controlá-la.

Conclusão

A porfiria aguda intermitente é causada principalmente pela herança dos genes defeituosos de um dos pais. Não há prevenção de porfiria aguda intermitente, mas se o transtorno for diagnosticado, os fatores responsáveis ​​por desencadear a porfiria intermitente aguda devem ser evitados, a fim de evitar sintomas da mesma. Uma pessoa que sofre de porfiria aguda intermitente pode notar vários sintomas, como vômitos, confusão mental e ilusões, dor em várias partes do corpo e vômitos. Além desses sintomas, uma mudança na cor da urina também é perceptível. O tratamento destes envolve evitar os fatores desencadeantes que causam os sintomas, a fim de reduzir os efeitos colaterais.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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