Distúrbios Metabólicos

Síndrome de Lesch Nyhan: Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção

A Síndrome de Lesch Nyhan ou LNS é uma doença rara, que ocorre em famílias. Observa-se no sexo masculino e está presente desde o nascimento. O distúrbio é caracterizado pelo aumento da produção de ácido úrico , que é normalmente encontrado no sangue e na urina e algumas anormalidades neurológicas e comportamentais. O aumento anormal dos níveis de ácido úrico pode levar a outros problemas médicos.

Causas da Síndrome de Lesch Nyhan

A síndrome de Lesch Nyhan é causada por um defeito em um gene que controla a produção de uma enzima chamada hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT), que é responsável pelo metabolismo adequado das purinas. Purinas estão envolvidas na composição genética de uma pessoa e são um bloco de construção do DNA de uma pessoa.

A reciclagem adequada de purinas é essencial para garantir o suprimento constante desses blocos de construção para a produção de genes. A falta desta enzima (HPRT), afeta o modo como as purinas são recicladas e seu funcionamento. Isso resulta na acumulação de níveis anormalmente elevados de ácido úrico, o que pode levar a outros problemas de saúde.

Síndrome de Lesch-Nyhan é causado por um defeito genético no cromossoma X, portanto, é um X-linked desordem genética . Ele é transferido de mãe para filho e como o filho carrega apenas um cromossomo X, que é defeituoso, ele sofre com a condição.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Lesch Nyhan

As principais áreas afetadas na Síndrome de Lesch Nyhan são o funcionamento neurológico, as habilidades comportamentais e cognitivas e o excesso de ácido úrico ou hiperuricemia.

A superprodução de ácido úrico aumenta o seu nível no sangue (hiperuricemia). Se isso permanecer despercebido e sem tratamento, o excesso de ácido úrico pode levar a:

  • Cristais de ácido úrico ou formação de cálculos nos rins ,  ureteres ou bexiga. Isso causa um aumento do risco de infecção urinária e no momento provoca hematúria. Cristais e hematúria aparecem como areia laranja em fraldas de bebês.
  • Cristais também podem se depositar em algumas articulações, o que pode causar inchaço, sensibilidade e gota como artrite .

O comprometimento neurológico apresenta-se principalmente como baixo tônus ​​muscular e atrasos no desenvolvimento, como sentar, engatinhar, caminhar, etc., durante o primeiro ano. Em bebês mais velhos, espasmos de músculos faciais e membros podem ser vistos. Às vezes, dificuldade em engolir e até falta de fala podem ser notadas.

Algumas outras características incluem irritabilidade, perda de controle motor, movimentos bruscos anormais dos membros, arqueamento da coluna, reflexos hiperativos ou aumentados e espasticidade . As pessoas afetadas podem ter dificuldade em caminhar, podem precisar de assistência nessas atividades e podem até ter que usar uma cadeira de rodas.

Os distúrbios comportamentais, freqüentemente vistos mais tarde, são caracterizados principalmente por comportamentos autodestrutivos como morder ou bater cabeça.Essas ações que infligem auto-mutilação podem ser notadas ou aumentadas durante períodos de estresse. O comportamento auto mutilante é uma característica principal da Síndrome de Lesch Nyhan e é visto em quase todos os casos. Essa autodestruição pode aumentar com o tempo e se tornar severa e mais como uma compulsão. Outros problemas de comportamento incluem ser agressivo, não cooperativo e responder friamente ou com raiva.

Diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan

Diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan pode ser feito por um histórico detalhado e um exame aprofundado do paciente. Testes de sangue e urina são feitos para detectar o aumento dos níveis de ácido úrico. Exames de sangue também podem revelar anemia microcítica.

O exame clínico para avaliar o funcionamento neurológico, problemas comportamentais e habilidades cognitivas são realizados. Juntamente com as características clínicas típicas, o médico pode ser capaz de provocar reflexos e espasticidade aumentados. O exame físico para avaliar o crescimento pode revelar atraso no crescimento e desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, atraso ou ausência de puberdade e atrofia testicular .

As três principais características, superprodução de ácido úrico, comprometimento neurológico e problemas comportamentais são típicas para o diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan. O diagnóstico exato pode ser obtido através da realização de testes para estudar a atividade enzimática e testes genéticos para encontrar o defeito.

Tratamento da Síndrome de Lesch Nyhan

Síndrome de Lesch Nyhan, sendo um distúrbio genético, não tem tratamento para curar o distúrbio. No entanto, certos medicamentos podem ser usados ​​para reduzir os sintomas,

  • Alopurinol para controlar o aumento dos níveis de ácido úrico ou artrite gotosa.
  • Drogas como o diazepam, o haloperidol ou a gabapentina são por vezes utilizadas para problemas comportamentais, espásticos e problemas relacionados.
  • Intervenção adequada é feita para tratar pedras urinárias.
  • A abordagem cirúrgica pode ser considerada para queixas musculares e articulares.

Uma dieta e atividade normal e saudável é geralmente recomendada. É importante garantir a hidratação adequada e aumentar o consumo de líquidos para reduzir o risco de cálculos urinários.

Restrições físicas podem ser necessárias para evitar ferimentos graves de bater cabeça e morder. Técnicas de modificação do comportamento e outras terapias de reabilitação podem ser úteis no gerenciamento de dificuldades comportamentais e cognitivas.

Prevenção da Síndrome de Lesch Nyhan

Pessoas com histórico familiar de Síndrome de Lesch Nyhan devem ter aconselhamento genético antes de planejar uma criança. Mulheres relacionadas a pacientes com Síndrome de Lesch Nyhan, como mães, irmãs, devem ser examinadas para detectar se são portadoras. A triagem pré-natal pode ser feita para mulheres grávidas que são portadoras da Síndrome de Lesch Nyhan ou aquelas que têm um histórico de ter uma criança com Síndrome de Lesch Nyhan.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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