Distúrbios Metabólicos

Síndrome de Morquio: Fatos, Tratamento, Sintomas, Expectativa de Vida, Prognóstico

A síndrome de Morquio (MPS IV) é um distúrbio metabólico e um tipo de mucopolissacaridose e é uma doença de armazenamento de mucopolissacarídeos autossômica recessiva hereditária. Este é um tipo de defeito de nascença, o que é muito raro. Nessa condição, o organismo não é capaz de sintetizar alguns tipos de mucopolissacarídeos, o que faz com que eles sejam eliminados ou se acumulem no sangue, medula óssea, sistema cardíaco, sistema respiratório e outros órgãos do corpo, resultando em danos progressivos aos tecidos. células e órgãos que produzem vários tipos de sintomas. Os pacientes que sofrem da síndrome de Morquio apresentam distintas deformidades esqueléticas durante a infância e sofrem de nanismo curto da coluna. A síndrome de Morquio é caracterizada pela excreção de quantidades anormais de sulfato de queratina através da micção e infiltração de sulfato de queratina nos tecidos.

Tipos de Síndrome de Morquio

Síndrome de Morquio Tipo A: Este é o tipo mais comum de síndrome de Morquio e não possui N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase suficiente.

Síndrome de Morquio Tipo B: Esta é a forma mais branda da síndrome de Morquio e apresenta sintomas menores. Neste tipo, há produção insuficiente de beta-galactosidase.

Causas da Síndrome de Morquio

A síndrome de Morquio é uma condição que é um traço autossômico recessivo. Se ambos os pais tiverem o gene defeituoso, que está associado à Síndrome de Morquio, seus filhos terão cerca de 25% de chance de ter essa síndrome.

Como mencionado anteriormente, existem dois tipos de Síndrome de Morquio: Tipo A, que não produz suficiente enzima galactosamina-6-sulfatase; e o tipo B, que não produz enzima beta-galactosidase suficiente.

Ambas as enzimas são importantes para o corpo quebrar a cadeia de açúcar sulfato de queratina, que é uma longa cadeia de moléculas de açúcar. Em ambos os tipos A e B da síndrome de Morquio, há acúmulo de grandes quantidades extraordinárias de glicosaminoglicanos no corpo, o que causa danos aos órgãos. Calcula-se que a síndrome de Morquio afeta 1 em cada 200.000 bebês. As crianças geralmente começam a sentir sintomas entre as idades de 1 e 3. Ter um histórico familiar de síndrome de Morquio aumenta o risco de ter essa condição.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Morquio

Síndrome de Morquio não é óbvia até que a criança comece a andar e dadas abaixo são algumas das características importantes ou sinais desta condição:

  • Há um desenvolvimento anormal do sistema esquelético com deformidade da coluna, onde há cifose pontiaguda  na região lombar, que pode ser diagnosticada erroneamente como deformidade gibbus.
  • A criança com Síndrome de Morquio tem um andar bamboleante ao caminhar.
  • O paciente com Síndrome de Morquio também apresenta sintomas de instabilidade atlanto-axial, onde os ligamentos que prendem as duas primeiras vértebras do pescoço ficam muito frouxos e a cabeça também é muito grande em tamanho (macrocefalia).
  • A altura do paciente também está abaixo da média para sua idade com baixa estatura e especificamente um tronco curto.
  • O pescoço também é anormalmente curto, juntamente com ossos curtos na perna e antebraços em pacientes com Síndrome de Morquio.
  • Os dedos das mãos e pés são grossos na aparência.
  • Há hipermobilidade articular e a criança também tem joelhos arqueados ou joelhos batendo.
  • Os dentes são amplamente espaçados e as características faciais do paciente são grosseiras.
  • As costelas são largas e o peito é em forma de sino.
  • Há turvação da córnea.
  • Há início precoce da doença articular degenerativa.
  • O paciente com Síndrome de Morquio também apresenta cardiomegalia,  sopro cardíaco e hepatoesplenomegalia leve.
  • A hérnia inguinal  também está presente.

Tratamento da Síndrome de Morquio

O tratamento sintomático é feito para a síndrome de Morquio, já que não há tratamento específico para esta doença. Pesquisa está acontecendo para um tratamento que envolve terapia de reposição enzimática. Como esta é uma condição hereditária, o aconselhamento genético é recomendado para pais com história familiar de síndrome de Morquio. A osteotomia pode ser feita para melhorar a marcha do paciente, corrigindo o alinhamento das pernas. A fusão espinhal é feita para evitar lesões permanentes na medula espinhal e para evitar novas deformidades na coluna vertebral em pacientes com ossos do pescoço subdesenvolvidos. É importante aprender a posicionar e manusear adequadamente a criança para melhorar a respiração, evitando contraturas e evitando a subluxação. A ressonância magnética (MRI) ajuda a verificar a estabilidade do pescoço.

Fatos sobre a síndrome de Morquio

Fato 1: Síndrome de Morquio é uma condição genética rara.

Fato-2: Tanto homens quanto mulheres são igualmente afetados pela Síndrome de Morquio.

Fato 3: Ter um histórico familiar de Síndrome de Morquio aumenta o risco de ter essa condição.

Fato-4: Estima-se que cerca de 1 em 200.000 nascimentos tenha Síndrome de Morquio.

Fato 5: A criança afetada aparecerá normal ao nascimento; no entanto, à medida que ele cresce, as deformidades esqueléticas se tornarão evidentes.

Fato-6: A instabilidade atlanto  axial é a principal preocupação, o que leva a danos na medula espinhal, resultando em paralisia ou comprometimento motor e sensorial.

Fato 7: Pacientes com Síndrome de Morquio terão desenvolvimento mental normal ou deficiência mental muito leve.

Fato 8: Várias investigações laboratoriais e diagnósticas são feitas durante o primeiro ano de vida da criança, pois é nesse momento que os sintomas se tornam óbvios.

Fato 9: A investigação laboratorial principal, que é feita, é um exame de urina que ajudará a determinar a presença de mucopolissacarídeos, no entanto, não determinará definitivamente a forma exata dessa condição.

Fato 10: Radiografia dos ossos longos e da coluna vertebral, testes genéticos e eletrocardiograma e ultrassonografia ajudam no diagnóstico da Síndrome de Morquio.

Fato-11: Outros problemas, como complicações cardiorrespiratórias, sopros cardíacos e problemas respiratórios, interferem na capacidade da criança de realizar suas atividades.

Fato 12: É importante obter aconselhamento genético para pais que têm uma história familiar de síndrome de Morquio e para pais que têm um filho com síndrome de Morquio.

Aconselhamento ajuda na compreensão desta doença e os possíveis tratamentos. O teste pré-natal também pode ser feito.

Expectativa de vida e prognóstico de pacientes com síndrome de Morquio

A expectativa de vida e o prognóstico de pacientes que sofrem da síndrome de Morquio não são bons. A morte eventualmente ocorre para o paciente devido à compressão da medula espinhal e falhas cardiorrespiratórias. A expectativa de vida dos pacientes com Síndrome de Morquio é de aproximadamente 30 anos, com alguns pacientes morrendo entre 2 e 3 anos de idade. Alguns pacientes também podem viver até 60 anos com bons cuidados. É importante que esta condição seja detectada precocemente, pois a detecção precoce e o tratamento / intervenção imediata ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentam a expectativa de vida do paciente.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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