Distúrbios Metabólicos

Tirosinemia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A tirosinemia é um distúrbio metabólico em que o organismo não consegue efetivamente quebrar um aminoácido chamado tirosina. O aumento da concentração de tirosina no sangue afeta o fígado e os rins . Neste artigo, discutiremos detalhadamente as várias causas, sintomas e tratamento da tirosinemia.

A tirosinemia é uma forma de erro metabólico, que é de natureza congênita em relação à disfunção aguda do fígado durante a infância. Na tirosinemia, o corpo é incapaz de quebrar aminoácidos efetivamente, resultando em disfunção renal e hepática grave. A tirosinemia é hereditária de forma autossômica recessiva, significando que para ter a doença a criança deve herdar dois genes defeituosos, um de cada genitor. A proporção de indivíduos infectados versus não infectados é de 1: 100.000. Existem três formas de tirosinemia, sendo que cada forma tem seu próprio conjunto de sintomas e é causada pela deficiência de diferentes enzimas. Essas três formas são:

  • Tirosinemia Tipo I 1
  • Tirosinemia Tipo II
  • Tirosinemia Tipo III

Causas da tirosinemia

A tirosina é um aminoácido encontrado nas proteínas, basicamente metabolizado no fígado. A tirosinemia é causada como resultado da ausência da enzima Fumarylacetoacetate Hydrolase. Esta enzima é extremamente vital para o metabolismo da tirosina. Se a enzima Fumarylacetoacetate Hydrolase estiver ausente, isso frequentemente leva ao acúmulo de produtos metabólicos tóxicos em diferentes tecidos do corpo, resultando em dano gradual ao fígado e rins.

Sintomas de tirosinemia

Quando se trata de sintomas de tirosinemia, eles basicamente se enquadram em duas formas principais, agudas e crônicas.

  • Fase aguda-
    • Bebês – pobre ganho de peso
    • Fígado aumentado (hepatomegalia)
    • Baço aumentado (esplenomegalia)
    • Inchaço da perna
    • Insuficiência hepática – Apesar da terapia agressiva em tais casos, a morte como resultado da insuficiência hepática ocorre aos nove meses de idade, a menos que um transplante de fígado seja feito. 1
  • Fase Crônica 1 –
    • Efeitos do fígado
    • Esplenomegalia- baço aumentado
    • Cardiomiopatia – Resultados na insuficiência cardíaca 2
    • Convulsões
    • Efeitos Renais 3 –
    • Falha em prosperar.
    • Ascites

    Diagnóstico de tirosinemia

    Exame de sangue

    • Teste de Função do Fígado – Anormal
      • Enzima AST (aspartato transaminase) – elevada
      • Enzima ALT (alanina transaminase) – elevada
      • Bilirrubina sérica – elevada
    • BUN e creatinina – elevado
    • Nível de albumina sérica – baixa

    Exame de ultrassonografia

    • Cardiomegalia – coração aumentado,
    • Hepatomegalia – fígado aumentado e nodular 4
    • Esplenomegalia – baço aumentado

    Tomografia computadorizada e / ou ressonância magnética (MRI)

    • Rim – tamanho e forma do rim anormal.
    • Cardiomegalia – coração aumentado,
    • Hepatomegalia – fígado aumentado e nodular, 4
    • Esplenomegalia – baço aumentado.

    Tratamento para tirosinemia

    Modificação Dietética

    • A modificação dietética é extremamente vital para o tratamento da tirosinemia.
    • Alimentos ricos em tirosina, como carne, laticínios e outros produtos alimentícios ricos em proteínas, como nozes, precisam ser evitados.
    • O controle da dieta e o fornecimento de uma nutrição adequada podem não curar a tirosinemia, mas vão longe no controle da disfunção metabólica e promovem o crescimento e desenvolvimento normais.
    • A dieta deve conter baixa concentração de fenilalanina e tirosina, pois isso ajuda a prolongar o dano hepático grave. 3

    Tratamento de Nitisinona

    A nitisinona também se mostrou eficaz. 4

    Transplante de fígado

    Transplante de fígado para casos avançados de tirosinemia. 4

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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