A talassemia pode ser curada?

A talassemia é um distúrbio genético causado pela mutação em genes responsáveis ​​pela formação da hemoglobina. Assim, a hemoglobina anormal leva a um baixo nível de glóbulos vermelhos causando anemia. Várias estratégias de tratamento, dependendo da gravidade, são adotadas por profissionais médicos.

A talassemia pode ser curada?

A doença da talassemia pode ser curada com transplante de células-tronco quando diagnosticada nos estágios iniciais. O tratamento da talassemia depende do tipo e da gravidade da doença. Existem dois tipos de talassemia alfa e beta e a gravidade é definida pelo número de genes que sofre mutação. Mais o número de mutações genéticas mais são a gravidade da doença. A seguir, a estratégia geral de tratamento adotada pelo profissional médico para o tratamento da talassemia.

Transfusão de sangue: A talassemia é a condição caracterizada pela produção de hemoglobina anormal. À medida que o número de glóbulos vermelhos diminui, a anemia pode se desenvolver. O desenvolvimento de anemia pode causar cansaço e pele pálida. A transfusão de sangue é o pilar do tratamento da talassemia major. Isso ajuda no reabastecimento de hemoglobina e glóbulos vermelhos levando a melhorar os sintomas da anemia. Pacientes com talassemia grave necessitam de 10 a 12 transfusões em um ano, enquanto que, com uma talassemia menos severa, requerem de 7 a 8 transfusões por ano. A transfusão é aumentada nas condições em que mais energia e oxigênio são necessários, como estresse, infecção e doença.

Transplante de células-tronco: Talassemia é a condição de formação de hemoglobina anormal e células vermelhas do sangue. Talassemia também provoca uma redução nas células vermelhas do sangue. A principal anormalidade ocorre no processo de eritropoiese na medula óssea, assim, o transplante de medula óssea é outra opção viável para o manejo da doença. O transplante de células-tronco envolve três processos importantes para o transplante de nova medula óssea:

  • Removendo a medula óssea anormal: Nesta etapa, a medula óssea anormal é removida com a ajuda de certos agentes quimioterápicos. A droga majoritariamente usada para esse processo no busulfan, que destrói a medula óssea mais antiga.
  • Criando um ambiente para o transplante: Como a nova medula óssea é o tecido obtido de outro corpo, o sistema imunológico do hospedeiro atuará contra a nova medula óssea, criando um ambiente hostil. Assim, um ambiente tolerante deve ser criado para permitir que a medula óssea cresça no corpo. O fármaco que é usado para criar tal ambiente é a ciclofosfamida, que tem um excelente efeito imunossupressor. É uma parte importante no processo de transplante, uma vez que a doença do enxerto contra o hospedeiro (GVHD) é uma condição com risco de vida, levando a conseqüências fatais.
  • Transplante de medula óssea: A medula óssea é transplantada no lugar da medula óssea mais antiga.

Terapia Gênica: A doença é causada devido à mutação genética que resulta na produção de hemoglobina anormal. Assim, a terapia gênica é uma abordagem importante e viável para o tratamento da talassemia. A terapia genética pode ser feita através de uma variedade de processos, incluindo a transferência de genes através de vetores oncorretrovirais ou lentivirais. Os outros métodos que também podem ser usados ​​incluem leitura de codificação de parada e comutação de emenda.

Quelantes de ferro: Os glóbulos vermelhos são destruídos a uma taxa mais alta em comparação com a pessoa normal, levando ao acúmulo de ferro no corpo. Além disso, uma transfusão de sangue, que é a principal terapia para a talassemia, também aumenta a concentração de ferro no organismo. Isso resulta em sobrecarga de ferro e toxicidade de ferro. Isso aumenta o acúmulo de ferro em órgãos vitais, como fígado e coração. Os quelantes de ferro são usados ​​para quelar o excesso de ferro do sangue. As drogas usadas são deferoxamina ou deferasirox.

Cirurgia: Como o corpo é deficiente de glóbulos vermelhos, o que resulta em anemia, a medula óssea está sob alta pressão para produzir glóbulos vermelhos. Isso resulta na deformação óssea. Para corrigir a deformação óssea, a cirurgia é necessária.

Gerando Hemoglobina Fetal: Esta abordagem está em estudos clínicos e atualmente não está disponível para pacientes com talassemia. Os indutores de hemoglobina fetal são administrados ao paciente e a gravidade da doença é reduzida. Um estudo concluiu que quase 50% dos pacientes responderam ao tratamento. A hidroxiureia é geralmente usada como indutor de hemoglobina fetal.

Conclusão

O tratamento depende do tipo e gravidade da talassemia. Vários tratamentos incluem transfusões de sangue, transplante de células-tronco, cirurgia e uso de quelantes de ferro. A terapia relacionada a indutores de hemoglobina fetal está atualmente em estudo clínico.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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