A talassemia pode ser revertida?

Muitos cientistas estão trabalhando para desenvolver uma terapia genética que poderia apresentar um remédio para a talassemia. Este tratamento pode implicar a inserção de um gene regular da beta-globina nas células-tronco do paciente.

Um tipo diferente de terapia genética pode envolver o uso de drogas ou outras técnicas para reativar os genes do paciente que geram hemoglobina fatal. Este é o tipo de hemoglobina que está presente em recém-nascidos e fetos.

Os cientistas prevêem que a produção de hemoglobina fatal irá compensar a falta de hemoglobina no paciente.

Um teste para talassemia pode ser feito?

Estudos genéticos familiares e exames de sangue podem confirmar se

  • Se um indivíduo sofre de talassemia ou
  • Se um indivíduo é portador

Quando cada um dos pais é portador, o casal pode desejar procurar o conselho de um advogado genético ou ajudar a decidir se a mãe deve conceber ou ter seu feto testado para a doença.

Existe a possibilidade de testes pré-natais em aproximadamente a semana número 11 da gravidez pelo uso de amostragem de vilosidades coriônicas. Isso implica a remoção de um pouquinho da placenta.

O feto também pode ser testado com amniocentese aproximadamente durante a semana número 16 da gravidez. Uma agulha é usada para tirar um pouco do líquido que circunda a criança para o teste.

Outra opção para portadores que são contra o risco de ter uma criança com talassemia é a terapia reprodutiva assistida.

PGD ​​(diagnóstico genético pré-implantacional) é uma nova técnica. Ele é usado em conjunto com a fertilização in vitro e permite que os pais com talassemia ou portadores da característica forneçam bebês saudáveis. Embriões que são gerados in vitro são sempre testados para o gene da doença antes da implantação na mãe.

Talassemia é uma doença hereditária do sangue e tem um efeito sobre a capacidade de uma pessoa gerar hemoglobina e causa anemia. A hemoglobina pode ser descrita como uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transmitem nutrientes e oxigênio para as células do corpo. Aproximadamente 100.000 crianças de todo o mundo têm formas agudas de talassemia anualmente.

Um par de tipos principais de talassemia são chamados de “alfa” e “beta”. Cada um dos tipos de talassemia é genético de maneira idêntica. Esta doença é transmitida para crianças por pais que são portadores do “gene da talassemia mutante”. Um garoto que recebe um único gene mutante se torna um portador. “Um bom número de portadores vive vidas regulares e saudáveis.

Um garoto que recebe um par de genes de talassemia vai ter a doença.

Talassemia Maior: Um Transtorno Grave

Um tipo mais agudo desta doença é talassemia maior. É uma doença grave que teve a necessidade de transfusões sanguíneas sistemáticas e cuidados médicos generalizados.

Todos aqueles que têm talassemia major geralmente apresentam sinais nos primeiros dois anos. Eles ficam pálidos e letárgicos e não têm apetite. Eles se desenvolvem lentamente e frequentemente ficam com icterícia. Sem tratamento, o fígado, o coração e o baço logo ficam muito aumentados. Os ossos ficam finos e frágeis. As principais razões para a morte entre crianças com talassemia major que não recebem tratamento são:

  • Insuficiência cardíaca
  • Infecção
  • As transfusões frequentes ajudam a manter os níveis de hemoglobina das crianças perto do normal e a prevenir numerosas complicações da doença.
  • Por outro lado, transfusões de sangue recorrentes causam sobrecarga de ferro.
  • “Sobrecarga de ferro” refere-se à formação de ferro no corpo, que pode causar danos ao fígado, coração e mais órgãos.
  • Drogas que são chamadas “quelantes de ferro” são capazes de ajudar a eliminar o excesso de ferro do corpo.

Há uma cura para talassemia e é pelo uso de transplantes de medula óssea. No entanto, esta terapia é possível apenas para uma pequena parte dos pacientes que têm acesso a um doador de medula óssea apropriado. Este procedimento ainda é arriscado e pode ser a causa da morte.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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