Doenças Do Sangue

Atransferrinemia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A atransferrinemia é uma condição genética rara na qual existem níveis extremamente baixos de eritrócitos funcionais no sangue. Os sintomas da Atransferrinemia são bastante variáveis ​​e dependem da gravidade da anemia e da extensão do acúmulo de ferro no organismo causada pela condição. Os sintomas também podem variar dependendo do órgão afetado pela atransferrinemia. Alguns dos sintomas são infecções freqüentes e retardo de crescimento. Esta doença é causada principalmente pela mutação do gene da transferrina e é uma condição autossômica recessiva. Esta doença também pode ser classificada como um distúrbio de sobrecarga de ferro.

Quais são as causas da atransferrinemia?

Como afirmado, Atransferrinemia é causada devido à mutação do gene da transferrina e é uma característica autossômica recessiva, o que significa que os genes defeituosos precisam ser herdados de ambos os pais para ter essa condição. A função do gene da transferrina é levar instruções para as células produzirem proteína chamada transferrina, responsável pelo controle do ferro no organismo. A mutação desse gene resulta na depleção da transferrina funcional, causando o acúmulo de excesso de ferro no organismo, o que, por sua vez, afeta vários órgãos do corpo.

Quais são os sintomas da atransferrinemia?

Como afirmado, os sintomas de Atransferrinemia são significativamente variáveis ​​e dependem da extensão do acúmulo de ferro no organismo. Algumas pessoas podem ter sintomas extremamente leves, enquanto algumas pessoas podem ter sérias complicações com esta doença. Os indivíduos afetados geralmente desenvolvem anemia hipocrômica microcítica severa, na qual há eritrócitos extremamente pequenos, que são hemoglobina inadequadamente preenchida, o que pode causar fadiga severa. Algumas pessoas também podem ter hepatomegalia.

Outro sintoma da Atransferrinemia é o retardo do crescimento e infecções frequentes. A atransferrinemia tende a afetar o fígado, o coração, o pâncreas, os rins e a tireóide. Este acúmulo anormal de ferro também pode causar cirrose do fígado e artrite, bem como hipotireoidismo e anormalidades cardíacas. Em casos agudos de Atransferrinemia, pode haver desenvolvimento de pneumonia, problemas circulatórios, acúmulo de líquido no coração, pulmões e insuficiência cardíaca congestiva.

Como é diagnosticada a atransferrinemia?

O diagnóstico de Atransferrinemia pode ser feito com base na história do paciente e nos sintomas que o paciente experimenta. Um teste de laboratório pode detectar um nível baixo de transferrina, confirmando virtualmente o diagnóstico de atransferrinemia.

Quais são os tratamentos para a atransferrinemia?

O tratamento da Atransferrinemia é destinado a tratar os sintomas que um indivíduo experimenta. O tratamento pode consistir em infusões de plasma ou transferência de infusões para controlar o acúmulo de ferro no corpo para tratar certos sintomas como retardo de crescimento ou anemia. O transplante de fígado também é uma opção, já que a maior parte da transferência é sintetizada no fígado, embora ainda não tenha sido comprovada. Além disso, o aconselhamento genético também ajuda a lidar com os sintomas da atransferrinemia. Além disso, o tratamento é apenas de suporte e sintomático para a atransferrinemia.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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