Como é a talassemia herdada?

A talassemia é hereditária de maneira autossômica recessiva. Os genes estão presentes nos cromossomos para expressar a globina, que é importante na formação da hemoglobina. Qualquer mutação desses genes pode causar talassemia.

A hemoglobina é composta de alfa-globina e beta-globina. A expressão da globina alfa e beta globina é feita pelos genes presentes nos cromossomos, os genes responsáveis ​​pela expressão da alfa-globina HBA1 e HBA2. Estes estão presentes no par no cromossomo 16. Os genes responsáveis ​​pela expressão da beta globina são HBB. Está presente em um único par no cromossomo 11. Quando qualquer um dos quatro genes da globina alfa no cromossomo 16 sofre mutação, a condição é conhecida como talassemia alfa. Quando qualquer um dos dois genes responsáveis ​​pela expressão da beta-globina sofre mutação, a condição é conhecida como beta-talassemia.

A gravidade da talassemia depende do número de genes que sofre mutação. Mais o número de genes sofre mutação, mais graves são os sintomas e um tratamento mais agressivo. A mutação nos genes relacionados pode resultar em ausência reduzida ou completa de síntese de hemoglobina normal. Isso leva à perda de RBC.

O sintoma característico é a presença de anemia. A herança da doença da talassemia segue a herança recessiva. Assim, se apenas um único gene é mutado, a outra cópia compõe a perda de gene mutante e o paciente não apresenta sintomas muito leves. Assim, para manifestar os sintomas, ambas as cópias devem ser mutadas. A pessoa com mutação em um gene é chamada de portadora e a chance de herança desse gene é de 50%.

Se ambos os pais forem portadores, haverá 50% de chance de que a prole seja portadora, 25% de chance de ser normal e 25% de chance de estar doente. A forma leve da doença é denominada como talassemia de forma menor e grave da doença é denominada como talassemia major.

A talassemia é a condição na qual há produção de hemoglobina anormal. A hemoglobina é composta de duas unidades de globina alfa e duas beta. A expressão dessa globina é controlada pelos genes. Qualquer mutação nesses genes causa talassemia. Nesta condição, a hemoglobina é anormal, assim a medula óssea não é capaz de produzir um número suficiente de glóbulos vermelhos. Assim, esta condição pode levar à anemia.

Os sintomas desta condição começam a notar-se depois de 6 meses como até 6 meses, a criança produz a hemoglobina fetal que não se exprime por estes genes. A terapia padrão para o tratamento da forma grave da doença é a transfusão de sangue, mas pode ter desvantagens, como a sobrecarga de ferro. Transplante de células-tronco, aconselhamento e interrupção na gravidez são outras medidas utilizadas na talassemia.

Sintomas da talassemia

A hemoglobina é um componente de importação do sangue que é um tecido conjuntivo fluido. A função da hemoglobina é transportar o oxigênio para diferentes partes do corpo e os glóbulos vermelhos são produzidos na medula óssea. A talassemia é a doença relacionada à produção de hemoglobina anormal e isso pode causar vários sintomas. A seguir estão os sintomas e complicações experimentados pelos pacientes que sofrem de talassemia:

Fadiga: A hemoglobina é necessária no corpo para transportar oxigênio para vários órgãos do corpo. Os tecidos do órgão usam oxigênio e produzem energia. A presença de hemoglobina anormal reduz a capacidade de transportar oxigênio ou pode interromper completamente o processo. Isso pode levar a fadiga severa.

Deformação óssea: Como a medula óssea, isso produz glóbulos vermelhos, começa a crescer para produzir mais glóbulos vermelhos, levando à deformação óssea.

Sobrecarga de Ferro: Devido à transfusão sangüínea freqüente, há uma sobrecarga de ferro. É um sintoma de talassemia.

Pele pálida: Como a hemoglobina é responsável por conferir cor avermelhada à pele, o baixo nível de hemoglobina torna a pele pálida.

Anemia: A anemia é um dos principais sintomas da talassemia.

Conclusão

Os genes responsáveis ​​pela talassemia estão presentes no cromossomo 11 e no cromossomo 16. Qualquer mutação nesses genes causa talassemia. A gravidade da doença depende do número de genes que sofre mutação.

Leia também:

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment