Como é a talassemia transmitida?

A talassemia é uma doença genética e a doença é transmitida dos pais para o bebê. A doença é herdada em padrão autossômico recessivo. A doença é causada devido a mutação em genes que controlam a síntese de hemoglobina.

A talassemia é um distúrbio genético que é herdado dos pacientes. Se ambos os pais são portadores, as chances de ocorrência do bebê normal são de 25%. Assim, as chances de transferência do gene mutado no bebê são de 75% em que 50% de chance é de portador e 25% de chance é do bebê doente. A hemoglobina é composta de heme, alfa-globina e beta-globina. A síntese da globina alfa e beta é controlada pela expressão de genes.

Os genes que controlam a expressão da síntese de alfa-globina são HBA1 e HBA2 e estão presentes no cromossomo 16. Os genes que controlam a expressão da beta-globina são HBB e estão presentes no cromossomo 11. Um par de HBA1 e um par de HBA2 é presente enquanto o HBB existe em um único par. Isso indica que a síntese de alfa-globina é controlada por quatro genes, enquanto a síntese de beta-globina é controlada por dois genes.

Quando a mutação ocorre nos genes da globina alfa, a doença é chamada de alfa-talassemia, enquanto a mutação nos genes da beta-globina resulta na beta-talassemia. A gravidade da doença depende do número de genes que sofre mutação. A talassemia é hereditária no padrão autossômico recessivo. Isso implica que a mutação em ambos os alelos é necessária para manifestar os sintomas da doença.

Em pequena porcentagem de pacientes, os genes da beta-talassemia também podem mostrar padrão autossômico dominante, o que significa que a mutação em um único alelo é suficiente para manifestar os sintomas da doença.

Tratamento de talassemia

Com o advento de novas tecnologias e a implementação de técnicas de DNA altamente sofisticadas, várias opções de tratamento estão disponíveis para os pacientes. A talassemia pode ser tratada e tratada. Embora as opções para curar a doença não estejam disponíveis para os pacientes elegíveis devido a vários fatores e a condição geralmente é administrada na maioria dos pacientes. A seguir estão as opções de tratamento que estão disponíveis ou sob o ensaio clínico:

Transfusão de sangue: Talassemia é a condição na qual a hemoglobina anormal é sintetizada devido à mutação nos genes responsáveis ​​pela síntese de globina alfa e beta globina, o componente importante da hemoglobina. Esta hemoglobina deficiente também causa a redução dos glóbulos vermelhos, uma vez que a medula óssea é incapaz de sintetizar glóbulos vermelhos adequados com a hemoglobina defeituosa. Isso resulta em anemia leve, moderada ou grave. Para gerir os sintomas, é necessária uma transfusão sanguínea frequente e a frequência depende da gravidade da doença.

Terapia Quelante de Ferro: Devido à transfusão sanguínea freqüente, a carga de ferro do corpo aumenta levando à toxicidade de ferro. O excesso de ferro começa a acumular os órgãos vitais, como fígado e coração. Esta condição torna-se mais grave devido ao aumento da absorção de ferro gástrico e redução da formação de glóbulos vermelhos. A terapia quelante de ferro é recomendada nesses pacientes e, devido à incorporação da terapia com ferro no regime de tratamento do paciente com talassemia, a mortalidade é significativamente reduzida.

Terapia gênica: Terapia gênica é outra abordagem de tratamento de talassemia em que os genes defeituosos são substituídos pelos genes corretos. A transferência de genes é feita através de vários processos. O processo mais eficaz é a transferência de genes através de vetores oncorretrovirais ou lentivirais. As outras técnicas envolvem a troca de splice e a leitura do códon de parada.

Transplante de Células Estaminais : O transplante de células estaminais está a transplantar as células estaminais de um dador saudável para uma pessoa com talassemia. As células-tronco dão origem a várias células, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Células de hastes, quando tomadas da medula óssea para transplante, são denominadas como transplante de medula óssea.

Cirurgia: A cirurgia é feita nos pacientes que apresentam deformação óssea devido à talassemia.

Conclusão

Talassemia é condição autossômica recessiva, mas em alguns casos de beta talassemia, a condição é herdada de maneira autossômica dominante. O gene que controla a síntese de alfa e beta-globina sofre mutação, resultando em uma síntese anormal de hemoglobina.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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