Como prevenir a talassemia?

Como a talassemia é uma doença genética, a ocorrência desta doença não pode ser prevenida. No entanto, várias medidas são adotadas para aconselhar os pais sobre o efeito desta doença no bebê e para interromper a gravidez.

A talassemia é um distúrbio genético. Assim, não pode ser evitado. É uma das doenças comuns que envolvem transtorno autossômico recessivo. A doença tem sua ocorrência mais comum na Ásia Central, no subcontinente indiano e no Oriente Médio. Como envolve as complicações no bebê e que não é possível para o paciente ver a transfusão de sangue com alta frequência e longas horas para o bebê. Vários programas foram iniciados em muitos países para prevenir a gravidez de pais que correm alto risco de transferir a doença para seus bebês. A seguir, as medidas adotadas por meio desses programas:

Triagem de Portadores: Antes de o casal começar a se preparar para ter uma baia, deve haver uma triagem para confirmar se algum ou ambos os pais são portadores de determinada doença genética. Assim, o diagnóstico genético é feito para identificar a mutação genética.

Aconselhamento: O aconselhamento é uma abordagem importante para prevenir o nascimento de bebês que sofrem de talassemia. Aconselhamento pode ser feito se ambos os parceiros são diagnosticados com talassemia major eo conselheiro deve informar sobre a repercussão e efeito sobre a saúde do bebê, se ele desenvolver talassemia. Outro aconselhamento é feito se o feto apresentar talassemia e o conselheiro persuadir o casal a interromper a gravidez.

Diagnóstico pré- natal : O diagnóstico pré  natal pode ser feito, e a composição genética do feto pode ser testada para diagnosticar a talassemia.

Diagnóstico Pré-Implantação: Se a gravidez é conseguida através de fertilização in vitro, as células que serão implantadas podem ser submetidas a testes genéticos para o diagnóstico de várias doenças genéticas.

Conscientização Pública e Educação: O programa de educação intensiva pode prevenir a ocorrência de talassemia, conscientizando os trabalhadores médicos e de saúde e a população. As pessoas envolvidas em tal conscientização incluem médicos, pediatras, ginecologistas, enfermeiras e conselheiros de planejamento familiar. Vários métodos para diagnosticar a composição genética e métodos para prevenir o nascimento da criança sofrendo de talassemia são discutidos. As pessoas envolvidas no programa de conscientização devem levar as informações ao público como histórico médico, sintomas clínicos e fornecer aconselhamento genético.

Interrupção da Gravidez: Vários países têm várias leis relacionadas ao término da gravidez. Na Índia, a interrupção da gravidez é controlada pelo término médico da Lei da Gravidez. Se o feto é conclusivamente encontrado para ter maior forma de talassemia, a gravidez pode ser interrompida.

Talassemia Causas

A talassemia é um distúrbio genético e a pessoa a adquiriu dos pais. Se ambos os pais estão sofrendo de talassemia menor, então há 25% de chance de que a prole sofra de talassemia major, 50% de chances de que a prole sofra de talassemia menor e 25% de chance de que a prole seja normal. Os genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento da talassemia são HBB ou subunidade beta da hemoglobina e HBA1 e HBA2 ou subunidade alfa da hemoglobina. O gene HBB está presente no cromossomo 11, enquanto o HBA1 e o HBA2 estão localizados no cromossomo 16. A região do cromossomo 16, onde o HBA1 e o HBA2 estão localizados, é conhecida como locus alfa-globina.

A gravidade da talassemia depende do número de genes que sofre mutação. Existem duas cópias do HBA1 e duas cópias do HBA2. Assim, se todos os quatro genes sofrerem mutação, isso resultará em uma forma grave de talassemia alfa chamada de talassemia major, que é caracterizada por anemia grave. À medida que o número de genes mutados diminui, a gravidade da doença diminui. Da mesma forma, se todos os genes HBB sofrerem mutação, a condição é conhecida como beta-talassemia major. A condição é geralmente transferida em padrão autossômico recessivo; no entanto, às vezes, pode ocorrer de maneira autossômica dominante.

Conclusão

Vários métodos que são usados ​​para prevenir a ocorrência de talassemia incluem aconselhamento, diagnóstico pré-implantação, triagem de portadores, conscientização e educação pública e interrupção da gravidez.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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