A ameaça da vida da alfa-talassemia é ameaçadora?

A talassemia alfa é de tipo diferente e a severidade é proporcional ao número de genes que se tornaram anormais. As faixas de gravidade formam a alfa-talassemia mínima para a alfa-talassemia maior, sendo esta última a mais grave e com consequências potencialmente fatais.

Complicações que ameaçam a vida

Alfa talassemia major, a forma grave da doença, tem consequências negativas no corpo. As conseqüências não se limitam ao sangue e medula óssea, mas os outros órgãos também são afetados. A seguir estão as complicações da doença:

  1. Anemia grave: A função da medula óssea é produzir glóbulos vermelhos, incorporando hemoglobina nas células. Na presença de hemoglobina anormal, a taxa de formação de glóbulos vermelhos diminui enquanto a destruição aumenta, levando à anemia grave. O paciente pode sentir fadiga, cansaço e coloração amarela da pele, olhos e membrana mucosa.
  2. Hepatomegalia: Devido ao aumento de metabólitos no sangue, devido à rápida destruição dos eritrócitos, o tamanho do fígado aumenta.
  3. Esplenomegalia: A destruição rápida de eritrócitos torna o baço superativo e aumenta de tamanho. Além disso, o baço também destrói os glóbulos brancos, levando a um menor sistema imunológico e aumentando o risco de infecção.
  4. Deformação óssea: A medula óssea está presente no meio dos ossos longos. Devido à anemia grave, a medula óssea está sob pressão para produzir hemácias. Assim, a medula óssea aumenta de tamanho levando à deformação dos ossos nos braços, pernas e face. O osso se torna frágil e frágil.

A gravidade da doença da talassemia alfa depende do número de genes que sofre mutação. Mais o número de mutações genéticas mais graves da doença e mais difícil é gerenciar os sintomas. A alfa talassemia pode dividir-se nos seguintes tipos:

  1. Uma mutação de gene alfa: Se apenas um gene alfa sofre mutação, o paciente não apresenta nenhum sintoma. Esta condição é denominada como alfa-talassemia mínima.
  2. Duas mutações no gene alfa: Quando dois genes alfa sofrem mutação, o paciente pode não apresentar nenhum sintoma ou os sintomas da anemia podem ser muito leves. Essa talassemia é denominada alfa talassemia menor.
  3. Três Mutação de Genes Alfa: Quando três genes alfa são mutados, diz-se que é a forma moderada da doença. O paciente pode experimentar uma forma moderada de anemia e o tratamento pode ser fornecido dependendo da condição do paciente. Esta condição é denominada alfa talassemia intermediária.
  4. Todas as Quatro Mutações de Genes Alfa: Esta é a forma grave da doença e, se não for administrada, pode levar a consequências potencialmente fatais. O paciente que sofre desta condição sofre de anemia severa e sintomas relacionados. A condição é chamada de alfa-talassemia maior.

Assim, a expectativa de vida e as conseqüências que ameaçam a vida dependem da gravidade da doença e do número de genes que são mutados. Além disso, mais grave a doença, mais é difícil de gerir. A terapia padrão para a forma grave da doença é a transfusão sanguínea freqüente, que tem suas próprias complicações.

Alfa Talassemia

A hemoglobina é composta por quatro subunidades da globina. Duas unidades de alfa-globina e duas subunidades de beta-globina estão presentes. Todas as quatro unidades são essenciais para a síntese da hemoglobina normal. Talassemia é causada quando os genes regulam a expressão da síntese de globina fica mutada. Se os genes da globina alfa estão mutados, a condição é chamada de alfa-talassemia e, se os genes que expressam a beta-globina sofrerem mutação, a condição é conhecida como beta-talassemia. A condição é herdada em padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os alelos devem ser mutados para manifestar os sintomas da doença. A globina alfa é expressa por quatro genes que estão presentes no cromossomo 16 em dois pares. Assim, a gravidade da doença depende do número de genes que sofre mutação.

Conclusão

Alfa talassemia major ocorre devido à mutação em todos os genes que estão expressando a síntese de alfa-globina. É o tipo mais grave de talassemia alfa e pode ter consequências potencialmente fatais.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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