Thalassemia é uma doença rara?

A talassemia é um distúrbio sanguíneo hereditário que causa a produção anormal de hemoglobina. Os sintomas da doença variam de indivíduo para indivíduo; a maioria dos pacientes é caracterizada por anemia leve a grave. Os outros sintomas da talassemia incluem aumento do baço, pele amarelada e urina escura.

Uma das razões para a prevalência de talassemia na região tropical e subtropical é por causa da malária. A talassemia mostrou ser prevalente em países asiáticos como as Maldivas, a Índia e a Tailândia, a Europa, partes do sul da Itália e Grécia e parte norte do continente africano.

A talassemia afeta a cada 5 crianças em 10.000 nascidos vivos em todo o mundo. Não há viés de gênero para a doença, tanto homens quanto mulheres podem herdar as mutações genéticas. As mutações do gene da talassemia seguem um padrão autossômico de herança. Aproximadamente 5% da população em todo o mundo tem uma mutação do gene da globina alfa ou beta. Nem todas as pessoas portadoras do gene são sintomáticas, apenas 1,7% da população apresenta sinais de mutação genética, ou seja, traço talassêmico.

Uma das formas raras de talassemia é a delta e a talassemia da subunidade globina. Essas formas de talassemia não são clinicamente significativas.

Alfa Talassemia A parte da cadeia de globina alfa é defeituosa dando hemoglobina defeituosa. Os dois tipos de talassemia alfa que requerem atenção são a síndrome de Hb Bart; esta é a forma mais grave e a doença HbH, a forma mais branda.

Beta talassemia. A parte da cadeia globina beta está com defeito dando hemoglobina defeituosa. A talassemia major (também chamada anemia de Cooley) é a forma mais grave da doença e a talassemia intermédia é uma forma mais branda de anemia leve causadora de doença.

As subunidades das cadeias beta-globina são excluídas, resultando na forma de beta-talassemia, que ocorre devido ao cruzamento desigual das ligações entre as cadeias alfa e beta, resultando na formação do gene da fusão alfa e beta-globina, o gene Lepore.

Deleções do tipo grande nas subunidades da cadeia globina beta podem resultar em talassemia alfa-beta, talassemia gama-alfa-beta e persistência hereditária de síndromes de hemoglobina fetal (HPFH).

Pacientes que sofrem de beta-talassemia grave obrigatoriamente necessitam de transfusões de sangue e haverá um aumento na sobrecarga de ferro. O excesso de ferro deve ser removido do corpo, por isso as intervenções médicas necessárias para remover o excesso de ferro são dadas como o deferasirox (Exjade, Jadenu). Esses medicamentos removem o ferro do corpo.

Estrutura da hemoglobina

A hemoglobina é composta por quatro cadeias de globina. A hemoglobina fetal (Hb F) tem duas cadeias α e duas gamas, enquanto a hemoglobina adulta (Hb A) tem duas cadeias α e duas β (α2β2). Os genes que estão presentes nos agregados gênicos da globina alfa e beta controlam a produção da cadeia de globina. As quatro subunidades da cadeia globina estão ligadas a um grupo heme. O grupo heme contém o ferro que é responsável pelo transporte de oxigênio.

Transtorno da Hemoglobina

A mutação espontânea nas variantes genéticas da hemoglobina ocorre em baixa porcentagem, mas em populações consideráveis, é muitas vezes referida como variação estrutural. Esta mutação resulta em produção anormal de hemoglobina devido a alterações na sequência de aminoácidos. As mutações alteram a sequência de aminoácidos, resultando em produção anormal de hemoglobina. A hemoglobina anormalmente produzida causa anemia leve a grave. Qualquer variação espontânea nos aglomerados de genes da cadeia alfa ou beta globina resulta em talassemia alfa ou beta. Na talassemia, haverá diminuição da produção de cadeias de globina ou interrupção da produção de cadeias globínicas.

Conclusão

A talassemia é um distúrbio sanguíneo qualitativo hereditário caracterizado pela produção anormal de hemoglobina. As cadeias alfa e beta globina com defeito resultam da alfa ou beta-talassemia, respectivamente. A talassemia pode ser vista em 4,4 de cada 10.000 nascidos vivos em todo o mundo. 1,7% da população mundial é afetada pela talassemia. A doença não é viés de gênero e pode ser vista em homens e mulheres. A ocorrência de formas individuais de talassemia é rara e estudos detalhados são necessários para determinar a ocorrência de forma individual de talassemia.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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