O que a talassemia faz no seu corpo?

A talassemia é um distúrbio do sangue, que é genético ou herdado na natureza. Talassemia interfere com a capacidade do corpo de produzir glóbulos vermelhos saudáveis ​​em quantidade normal e, portanto, há uma falta de hemoglobina. Isso pode tornar a pessoa anêmica de maneira leve a grave.

A talassemia é um distúrbio hereditário ou genético do sangue. Isso é causado quando o corpo é incapaz de produzir hemoglobina suficiente, que é uma parte importante dos glóbulos vermelhos (hemácias). Se não houver hemoglobina suficiente nas hemácias, elas não poderão funcionar adequadamente e não durarão mais. Como resultado, eles serão destruídos e haverá muito menos RBCs saudáveis ​​fluindo na corrente sanguínea.

O que acontece se você tem talassemia? As hemácias desempenham uma função importante de transportar oxigênio para todas as células do nosso corpo. As células usam esse oxigênio como alimento para funcionar adequadamente. Se não houver RBCs suficientes no corpo, também não haverá suprimento adequado de oxigênio para as células do nosso corpo. Isso pode causar vários sintomas como cansaço, falta de ar, fadiga no corpo. Esta condição é conhecida como anemia. Aqueles que sofrem de talassemia podem ter anemia, que pode ser leve ou grave na natureza. A anemia grave pode danificar os órgãos, causar falência de órgãos ou até levar à morte.

Sinais e sintomas da talassemia

  • Cansaço ou fadiga
  • Fraqueza
  • Pele e olhos amarelados e pálidos
  • Crescimento lento
  • Urina de cor escura
  • Deformidades ósseas especialmente do rosto

Os sinais e sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo da doença. Alguns tipos apresentam sintomas leves, enquanto outros tipos apresentam sintomas mais graves.

Tipos de talassemia

A talassemia pode ser categorizada de duas maneiras diferentes. Uma classificação é baseada na parte da hemoglobina que é afetada, enquanto a outra é baseada na gravidade da talassemia.

Alfa Talassemia

A parte alfa da hemoglobina é composta de quatro genes – dois de cada pai. O defeito nesses genes causa talassemia e os sintomas variam de acordo.

A talassemia é classificada de acordo com esses sintomas, pois diferentes tipos exibem sintomas diferentes.

1 gene mutado

  • Resulta em uma forma portadora silenciosa da doença
  • Este tipo não apresenta sintomas normalmente
  • Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima

2 genes mutados

  • Resultados em forma de traço da doença
  • Os sintomas são leves
  • Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor

3 genes mutados

  • Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
  • Os sintomas deste tipo são moderados
  • Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.

4 genes mutados

  • Esta é uma forma rara da doença
  • Isso resulta na principal forma da doença
  • Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
  • Isso também é conhecido como hidropsia fetal com hemoglobina Barts

Beta Talassemia

A parte beta da hemoglobina é composta de dois genes – um de cada pai. Defeito em qualquer um dos genes pode causar talassemia na forma leve ou grave.

1 gene mutado

  • Isso resulta em uma forma leve da doença
  • Os sintomas geralmente são leves
  • Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou beta-talassemia

2 genes mutados

  • Isso resulta em forma moderada a grave da doença
  • Os sintomas são geralmente moderados a graves
  • Este tipo também é conhecido como talassemia major ou anemia Cooley
  • Talassemia intermedia, uma forma mais branda também pode ser vista como resultado de 2 genes mutantes.

A talassemia é uma doença genética do sangue. Parece estar ocorrendo em vários tipos. As pessoas que sofrem de talassemia sofrem de anemia leve a severa. Outros sintomas também variam de acordo. Talassemia não pode ser curada, nem pode ser evitada. No entanto, se diagnosticado precocemente e tratado de forma eficiente, os sintomas podem ser reduzidos e a longevidade dos pacientes pode ser aumentada.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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