O que acontece se você tem talassemia?

A talassemia é um distúrbio hereditário ou genético do sangue. Isso é causado quando o corpo é incapaz de produzir hemoglobina suficiente, que é uma parte importante dos glóbulos vermelhos. Se não houver hemoglobina suficiente nos glóbulos vermelhos, eles não poderão funcionar adequadamente e não durarão mais. Como resultado, eles serão destruídos e haverá muito menos RBCs saudáveis ​​fluindo na corrente sanguínea.

Os glóbulos vermelhos desempenham uma importante função de transportar oxigênio para todas as células do nosso corpo. As células usam esse oxigênio como alimento para funcionar adequadamente. Se não houver glóbulos vermelhos suficientes no corpo, também não haverá suprimento adequado de oxigênio para as células do nosso corpo. Isso pode causar vários sintomas como cansaço, falta de ar e fadiga no corpo. Esta condição é conhecida como anemia. Aqueles que sofrem de talassemia podem ter anemia, que pode ser leve ou grave na natureza. A anemia grave pode danificar os órgãos, causar falência de órgãos ou até levar à morte.

Pessoas que sofrem de talassemia podem ter sinais e sintomas seguintes

  • Deformidades ósseas especialmente do rosto
  • Pele e olhos amarelados e pálidos
  • Cansaço ou fadiga
  • Fraqueza
  • Crescimento lento
  • Urina de cor escura

Os sinais e sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo da doença. Alguns tipos apresentam sintomas leves, enquanto outros tipos apresentam sintomas mais graves.

Tipos de talassemia

A talassemia pode ser categorizada de duas maneiras diferentes. Uma classificação é baseada na parte da hemoglobina que é afetada – alfa ou beta; enquanto o outro é baseado na gravidade da talassemia.

Alfa Talassemia

A parte alfa da hemoglobina é composta de quatro genes – dois de cada pai. Defeito em um ou mais de um gene pode causar a doença. A condição é então classificada em diferentes tipos. Vamos dar uma olhada neles.

1 gene mutado

  • Resulta em uma forma portadora silenciosa da doença
  • Este tipo não apresenta sintomas normalmente
  • Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima

2 genes mutados

  • Resultados em forma de traço da doença
  • Os sintomas são leves
  • Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor

3 genes mutados

  • Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
  • Os sintomas deste tipo são moderados
  • Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.

4 genes mutados

  • Esta é uma forma rara da doença
  • Isso resulta na principal forma da doença
  • Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
  • Isso também é conhecido como hidropsia fetal com hemoglobina Barts

Beta Talassemia

A parte beta da hemoglobina é composta de dois genes – um de cada pai. Defeito em um ou mais de um gene pode ser responsável por causar a doença. Eles são então classificados de acordo. Vamos dar uma olhada nos diferentes tipos de beta-talassemia.

1 gene mutado

Isso resulta em uma forma leve da doença

Os sintomas geralmente são leves

Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou beta-talassemia

2 genes mutados

Isso resulta em forma moderada a grave da doença

Os sintomas são geralmente moderados a graves

Este tipo também é conhecido como talassemia major ou anemia Cooley

Talassemia intermedia, uma forma mais branda também pode ser vista como resultado de 2 genes mutantes

A talassemia é uma doença genética do sangue. Parece estar ocorrendo em vários tipos. As pessoas que sofrem de talassemia têm uma anemia leve a grave, dependendo da gravidade e do tipo da doença. Outros sintomas variam de acordo com o tipo da doença também. Talassemia não pode ser curada, nem pode ser evitada. No entanto, ele pode ser tratado por um determinado método, os sintomas podem ser reduzidos e a longevidade dos pacientes pode ser aumentada.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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