O que causa hipercolesterolemia familiar homozigótica?

A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma condição médica séria encontrada em crianças que têm colesterol LDL anormalmente alto desde o nascimento. (1, 2)  Isso acontece quando o corpo não é capaz de eliminar completamente o colesterol do corpo. Aumenta o risco de doenças cardiovasculares nessas crianças que sofrem de hipercolesterolemia familiar homozigótica em uma idade muito jovem. Níveis anormalmente altos de colesterol resultam em entupimento das artérias, o que afeta o fornecimento de oxigênio para e do coração e de diferentes partes do corpo.

Se o tratamento adequado não for dado às crianças com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, elas tendem a acabar com uma doença cardiovascular aos 30 a 40 anos de idade. (2)  Infelizmente, não há cura para a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (3) ; no entanto, com medicamentos e restrições alimentares, os níveis de colesterol podem ser controlados e o indivíduo pode mais ou menos precisar de uma vida normal. (3)

Em alguns casos, o tratamento inicial para Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica pode não ser eficaz e o médico pode ter que experimentar medicamentos diferentes até chegar ao medicamento que melhor se adapte ao paciente. Em casos extremos, pode ser necessário um transplante de fígado para o tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica. (3) Isso ocorre porque é esse órgão (fígado) que elimina o colesterol e a disfunção hepática é uma das principais causas de hipercolesterolemia familiar homozigótica. O transplante de fígado é uma cirurgia importante e requer um tempo de recuperação prolongado. Este artigo destaca algumas das causas da hipercolesterolemia familiar homozigótica.

O que causa hipercolesterolemia familiar homozigótica?

A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma condição médica herdada. (4)  Isso significa que uma criança nasce com essa condição. A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é um traço autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para que uma criança obtenha essa condição. (5)

O fígado é responsável pela eliminação do LDL ou do colesterol “ruim”. O fígado faz isso utilizando receptores LDL. Esses receptores se ligam ao colesterol LDL e os removem do corpo. Em uma criança com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, os receptores de LDL não funcionam normalmente e não são capazes de se ligar ao colesterol LDL no sangue. Isso leva ao aumento dos níveis de colesterol.

Em alguns casos, apenas um gene defeituoso é herdado, resultando em uma condição médica semelhante denominada Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica. (5)  Essa forma de hipercolesterolemia é menos grave que a forma homozigótica.

Conclusão

Em resumo, a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma condição hereditária autossômica recessiva que resulta em níveis anormalmente altos de colesterol em uma criança desde o nascimento. Essa condição surge quando duas cópias do gene defeituoso, uma de cada progenitor, são herdadas. Isso resulta na criança com níveis anormalmente altos de colesterol no sangue.

Em circunstâncias normais, os níveis ideais de colesterol devem estar abaixo de 200 mg / dL; no entanto, em crianças com hipercolesterolemia familiar homozigótica, esses níveis atingem 600 mg / dL. Isso aumenta a probabilidade de o paciente ter uma doença cardiovascular em uma idade muito jovem.

Embora não haja cura para a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica; modificações de medicamentos e estilo de vida são de suma importância para manter o colesterol sob controle e retardar o aparecimento de quaisquer complicações que possam surgir devido à hipercolesterolemia familiar homozigótica.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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