O que é o teste de talassemia chamado?

 

Talassemia é uma doença genética caracterizada pela baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Nessa condição, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. A doença é causada devido à herança de genes defeituosos dos pais. Os pais podem ser um portador ou um paciente talassêmico. Seus sintomas envolvem urina escura, icterícia, fraqueza extrema e cansaço, e muitos mais. Pode ser diagnosticada por exame de sangue, teste de hemoglobina e testes de DNA. Geralmente é detectado na gravidez e nos dois primeiros anos de vida.

A maioria dos casos de talassemia é diagnosticada na gravidez ou logo após o nascimento. Após exame físico e avaliação dos sintomas, alguns exames são recomendados para confirmar o diagnóstico da doença

A talassemia pode ser diagnosticada através de testes

Testes CBC . Exames de sangue completos dão a medida exata da hemoglobina e descobrem o número de diferentes tipos de células na amostra de sangue. Revela o tamanho e a forma dos glóbulos vermelhos. Volume corpuscular médio (VCM) dá a medida do tamanho dos glóbulos vermelhos. Se houver um baixo valor de MCV, então é um sinal de talassemia. Se a deficiência de ferro não estiver presente, o baixo VCM confirma o diagnóstico de talassemia.

Esfregaço de sangue . uma fina camada de sangue é corada e estudos ao microscópio neste teste. Este estudo mostra o número e tipo de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas. Na talassemia, os glóbulos vermelhos são menores em tamanho do que o normal.

Estudos de Ferro . a quantidade de ferro é estudada para descartar a anemia por deficiência de ferro, uma vez que se assemelha à alfa-talassemia.

Teste de Hemoglobulina . este teste mostra o tipo e um número relativo de hemoglobina encontrada nos glóbulos vermelhos. É feito por eletroforese de hemoglobina. Na talassemia, as cadeias de globina alfa e beta da hemoglobina são perturbadas e são detectadas pelo teste de hemoglobina. Este teste também é conhecido como hemoglobinopatia. Este teste é usado para triagem de hemoglobina de triagem neonatal e pré-natal para detectar talassemia.

Análise de DNA . este teste é recomendado para confirmar a mutação nos genes produtores de globina alfa e beta. Ele é usado para descobrir o status da portadora e detectar a talassemia, se necessário.

O teste pré-natal é aconselhado em mulheres grávidas que são portadoras de talassemia ou seus parceiros são portadores. Uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada da placenta. Este fluido é testado para detectar as anormalidades relacionadas a genes mutados. Ajuda a diagnosticar talassemia e descobrir a gravidade do caso.

Uma forma moderada e grave de talassemia representa os sintomas da doença geralmente nos primeiros dois anos de vida. As pessoas que estão em risco de talassemia são aconselhadas a fazer exames de sangue de rotina. Isso detectará os genes defeituosos que afetam a produção de globina alfa ou beta.

A talassemia é uma doença genética do sangue que perturba os níveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. Isso leva à destruição de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue superior ao normal.

O portador da talassemia é um indivíduo que possui um gene mutado que codifica informações para a produção normal de células vermelhas do sangue. Um paciente talassêmico tem dois ou mais genes defeituosos. O portador da talassemia também é conhecido como talassemia ou talassemia menor que não tem impacto direto na saúde. Se ambos os pais forem portadores da talassemia, existe a possibilidade de que a criança nascida tenha talassemia grave.

Conclusão

A talassemia é uma doença hereditária que causa baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no organismo. Esta condição é detectada na gravidez e logo após o nascimento, através da triagem pré-natal. Exames de sangue, hemoglobinopatias, estudos de ferro e outros testes discutidos acima confirmam seu diagnóstico.

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    Talassemia é uma doença genética caracterizada pela baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Nessa condição, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. A doença é causada devido à herança de genes defeituosos dos pais. Os pais podem ser um portador ou um paciente talassêmico. Seus sintomas envolvem urina escura, icterícia, fraqueza extrema e cansaço, e muitos mais. Pode ser diagnosticada por exame de sangue, teste de hemoglobina e testes de DNA. Geralmente é detectado na gravidez e nos dois primeiros anos de vida.

    O que é o teste de talassemia chamado?

    A maioria dos casos de talassemia é diagnosticada na gravidez ou logo após o nascimento. Após exame físico e avaliação dos sintomas, alguns exames são recomendados para confirmar o diagnóstico da doença

    A talassemia pode ser diagnosticada através de testes

    Testes CBC . Exames de sangue completos dão a medida exata da hemoglobina e descobrem o número de diferentes tipos de células na amostra de sangue. Revela o tamanho e a forma dos glóbulos vermelhos. Volume corpuscular médio (VCM) dá a medida do tamanho dos glóbulos vermelhos. Se houver um baixo valor de MCV, então é um sinal de talassemia. Se a deficiência de ferro não estiver presente, o baixo VCM confirma o diagnóstico de talassemia.

    Esfregaço de sangue . uma fina camada de sangue é corada e estudos ao microscópio neste teste. Este estudo mostra o número e tipo de glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas. Na talassemia, os glóbulos vermelhos são menores em tamanho do que o normal.

    Estudos de Ferro . a quantidade de ferro é estudada para descartar a anemia por deficiência de ferro, uma vez que se assemelha à alfa-talassemia.

    Teste de Hemoglobulina . este teste mostra o tipo e um número relativo de hemoglobina encontrada nos glóbulos vermelhos. É feito por eletroforese de hemoglobina. Na talassemia, as cadeias de globina alfa e beta da hemoglobina são perturbadas e são detectadas pelo teste de hemoglobina. Este teste também é conhecido como hemoglobinopatia. Este teste é usado para triagem de hemoglobina de triagem neonatal e pré-natal para detectar talassemia.

    Análise de DNA . este teste é recomendado para confirmar a mutação nos genes produtores de globina alfa e beta. Ele é usado para descobrir o status da portadora e detectar a talassemia, se necessário.

    O teste pré-natal é aconselhado em mulheres grávidas que são portadoras de talassemia ou seus parceiros são portadores. Uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada da placenta. Este fluido é testado para detectar as anormalidades relacionadas a genes mutados. Ajuda a diagnosticar talassemia e descobrir a gravidade do caso.

    Uma forma moderada e grave de talassemia representa os sintomas da doença geralmente nos primeiros dois anos de vida. As pessoas que estão em risco de talassemia são aconselhadas a fazer exames de sangue de rotina. Isso detectará os genes defeituosos que afetam a produção de globina alfa ou beta.

    A talassemia é uma doença genética do sangue que perturba os níveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. Isso leva à destruição de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue superior ao normal.

    O portador da talassemia é um indivíduo que possui um gene mutado que codifica informações para a produção normal de células vermelhas do sangue. Um paciente talassêmico tem dois ou mais genes defeituosos. O portador da talassemia também é conhecido como talassemia ou talassemia menor que não tem impacto direto na saúde. Se ambos os pais forem portadores da talassemia, existe a possibilidade de que a criança nascida tenha talassemia grave.

    Conclusão

    A talassemia é uma doença hereditária que causa baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no organismo. Esta condição é detectada na gravidez e logo após o nascimento, através da triagem pré-natal. Exames de sangue, hemoglobinopatias, estudos de ferro e outros testes discutidos acima confirmam seu diagnóstico.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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