A talassemia é uma doença do sangue hereditária. No distúrbio da talassemia, o corpo não é capaz de produzir hemácias suficientes, responsáveis pelo transporte de oxigênio para diferentes células do corpo através da hemoglobina. É classificada em vários tipos, dependendo da gravidade dos sintomas e da parte da hemoglobina que é afetada.
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O que causa você ter talassemia?
Como a talassemia é um distúrbio genético do sangue, ela não pode ser transmitida de pessoa a pessoa por contato físico direto. A mutação genética é responsável por causar esse distúrbio. Talassemia é classificada em diferentes tipos com base no número de genes que são afetados e na parte da hemoglobina que é afetada.
Alfa Talassemia
A parte alfa da hemoglobina é composta de quatro genes – dois de cada pai. Os vários defeitos nesses genes levam a diferentes tipos de talassemia alfa.
1 gene defeituoso
Resulta em uma forma portadora silenciosa da doença
Este tipo não apresenta sintomas normalmente
Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima
2 genes defeituosos
Resultados em forma de traço da doença
Os sintomas são leves
Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor
3 genes defeituosos
Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
Os sintomas deste tipo são moderados
Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.
4 genes defeituosos
Esta é uma forma rara da doença
Isso resulta na principal forma da doença
Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
Isso também é conhecido como hidropsia fetal com hemoglobina Barts
Beta Talassemia
A parte beta da hemoglobina é composta de dois genes – um de cada pai. Defeito nestes genes leva a diferentes tipos de beta-talassemia
1 gene defeituoso
Isso resulta em uma forma leve da doença
Os sintomas geralmente são leves
Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou beta-talassemia
2 genes defeituosos
Isso resulta em forma moderada a grave da doença
Os sintomas são geralmente moderados a graves
Este tipo também é conhecido como talassemia major ou anemia Cooley
Talassemia intermedia, uma forma mais branda também pode ser vista como resultado de 2 genes mutantes
Sintomas de talassemia
Talassemia mostra diferentes sinais e sintomas de acordo com o tipo. No entanto, alguns dos sinais e sintomas comuns são-
- Cansaço e fadiga
- Fraqueza e debilidade
- Pele e olhos amarelados e pálidos
- Deformidades ósseas especialmente na face
- Crescimento lento
- Urina de cor escura
Complicações da talassemia
As complicações da talassemia podem incluir as seguintes
Sobrecarga de ferro-
- Pessoas que sofrem de talassemia podem ter uma sobrecarga de ferro em seus corpos
- Isto pode ser devido a demasiadas transfusões de sangue ou devido à própria doença
- Sobrecarga de ferro no sangue pode danificar seus órgãos vitais como coração e fígado
- Também pode danificar o sistema endócrino, o sistema que compreende glândulas produtoras de hormônios
- Como resultado, vários processos no corpo podem ser afetados
Infecção-
Pessoas com talassemia são mais propensas a infecções
Isto é principalmente devido às freqüentes transfusões de sangue
Deformidades em ossos
Talassemia pode danificar a medula óssea
Como resultado, os ossos podem se alargar, e isso pode levar a deformidades
O dano à medula óssea também pode tornar os ossos frágeis e aumentar suas chances de ter ossos quebrados
Esplenomegalia
O baço aumentado ou a esplenomegalia é uma complicação da talassemia, o que acontece porque o baço deve trabalhar mais do que o normal, já que muitos glóbulos vermelhos são lesados na talassemia.
A esplenomegalia pode piorar ainda mais as coisas, reduzindo a vida das células vermelhas do sangue obtidas através da transfusão
Crescimento atrasado ou lento
Anemia pode causar um crescimento lento em uma criança e talassemia pode resultar em puberdade atrasada.
Conclusão
Talassemia não pode ser evitada, e nem pode ser curada. Os sintomas podem ser reduzidos e a expectativa de vida pode ser aumentada com o tratamento adequado.
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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.