O que significa ser portador de talassemia?

A talassemia é uma doença genética do sangue que perturba os níveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina no corpo. Isso leva à destruição de glóbulos vermelhos ou hemoglobina no sangue superior ao normal. O paciente com talassemia sofre de sintomas como extrema fraqueza, fadiga, cansaço, urina escura e muitos outros. A doença é causada devido à herança de genes defeituosos dos pais. Os pais podem ser portadores ou pacientes portadores de talassemia.

O que significa ser portador de talassemia?

Talassemia é uma doença genética caracterizada pela baixa produção de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Nessa condição, o corpo não é capaz de produzir glóbulos vermelhos suficientes em comparação com a destruição. Isso resulta em uma deficiência de hemoglobina no nosso corpo. A hemoglobina é responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para diferentes partes do corpo. Isso resulta em anemia no corpo. Anemia é uma condição em que há uma falta de glóbulos vermelhos saudáveis ​​no corpo.

Talassemia ocorre devido à herança de genes defeituosos de um ou ambos os pais ou por mutação de genes. O pai pode ser um portador ou um paciente da doença. Depende do número de genes defeituosos herdados dos pais.

O portador da talassemia é um indivíduo que possui um gene mutado que codifica informações para a produção normal de células vermelhas do sangue. Um paciente com talassemia tem dois ou mais genes defeituosos. O portador da talassemia também é conhecido como talassemia ou talassemia menor que não tem impacto direto na saúde. Se ambos os pais forem portadores da talassemia, existe a possibilidade de que a criança nascida tenha talassemia grave.

O portador da talassemia não apresenta os sintomas da doença. Eles vivem uma vida normal sem qualquer afeto físico ou mental. Eles não exigem qualquer dieta especial ou tratamento médico. Os portadores não desenvolvem a doença ao longo do tempo. A maioria deles não sabe que são portadores de talassemia até que sejam testados acidentalmente. Em casos raros, o portador pode desenvolver uma anemia leve que é erroneamente diagnosticada como um paciente com anemia ferropriva. Pode ser confirmado por testes de laboratório.

Uma mulher que é portadora de talassemia pode conceber normalmente, mas pode ter que tomar mais suplementos de ferro do que o normal durante a gravidez. Ele também pode doar sangue para outros se eles tiverem os critérios internacionais de níveis normais de hemoglobina. Eles também podem doar células-tronco ou medula óssea ao irmão falecido.

A principal questão com portadores de talassemia é que se ambos os pais são portadores, então há 25% de chance de ter um filho nascido com talassemia major de cada gravidez. As chances de talassemia podem ser entendidas a partir dos seguintes pontos:

Se um dos pais é portador de talassemia e o outro é normal, o filho não terá talassemia major. Existe a possibilidade de que seu filho possa ser portador de talassemia.

A criança também pode estar livre da doença e do traço.

Se ambos os pais tiverem traço talassêmico, então uma em cada quatro crianças (25%) nascidas delas pode ter talassemia major. Uma em cada duas crianças (50%) será portadora de talassemia. Um em cada quatro (25%) estará completamente livre da doença e também não é portador.

O portador da talassemia deve se inscrever nos programas de prevenção da talassemia para verificar qualquer possibilidade de ter filhos com talassemia major.

Conclusão

Talassemia é um dos distúrbios sanguíneos herdados dos pais marcados por uma deficiência de hemoglobina e glóbulos vermelhos no corpo. Esta doença é herdada quando um ou ambos os pais são portadores ou talassemia. Um portador de talassemia é uma pessoa que carrega genes defeituosos, mas eles têm muito poucos ou nenhum sintoma da doença.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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