A talassemia pode ser detectada antes do nascimento?

A talassemia não pode ser prevenida, mas pode ser detectada antes do nascimento. Como a doença é causada devido à mutação nos genes, a análise do DNA do feto pode ser feita para diagnosticar a doença.

A talassemia herda em um padrão autossômico recessivo e é considerada como doença genética. A doença é causada devido a mutação nos genes. Assim, a doença não pode ser prevenida, mas pode ser gerenciada. A talassemia também pode ser detectada antes do nascimento e o aconselhamento é fornecido ao paciente para interrupção da gravidez, no caso de o feto sofrer de forma grave da doença. A seguir estão as técnicas de detecção de talassemia que podem ser usadas para detectar talassemia antes do nascimento:

Rastreamento de Portadores: A talassemia é a doença causada pela mutação genética. É uma doença hereditária em que o gene mutante está presente nos pais. Assim, se os sintomas não estão presentes nos pais e o gene mutado está presente, eles são considerados portadores da doença. Assim, a triagem de portadores pode ser feita para estimar a ocorrência de talassemia na progênie. Se ambos os pais são portadores, as chances de ter um bebê normal é de 25%, as chances de ter uma portadora é de 50% e as chances de ter um bebê com talassemia grave é de 25%. Assim, através da triagem de portadores, a produção de talassemia pode ser feita.

Diagnóstico Pré-Implantação: Com o advento de novas tecnologias, como a fertilização in vitro e a transferência de embriões, é possível detectar a doença antes da implantação e desenvolvimento do feto. O diagnóstico genético pré-implantação pode ser feito para detectar a presença de talassemia. A amplificação do genoma do blastômero é feita antes do teste do presente gene anormal. A técnica utilizada para esse fim é a reação em cadeia da polimerase (PCR). O diagnóstico pré-implantação é um método importante, não invasivo e rápido para detectar a presença de talassemia. Isso é importante para reduzir os casos de interrupção da gravidez, juntamente com o dilema moral e ético.

Diagnóstico pré-natal: O conceito de diagnóstico pré-natal para talassemia foi originado em 1970, quando o sangue fetal foi obtido através de aspiração e a síntese da cadeia de globina foi realizada. Depois disso, a tecnologia deu um salto para frente e, por meio de análises sofisticadas de DNA, o diagnóstico pré-natal melhorou significativamente. A técnica utilizada no diagnóstico é a reação em cadeia da polimerase (PCR). Sob esta t�nica, os m�odos utilizados s� a an�ise de sonda de Oligonucle�ido Reversa e o Sistema de Muta�o Refractiva de Amplifica�o. O método atualmente adotado para a coleta da amostra é o método das vilosidades coriônicas, tomado nas primeiras semanas de gestação. Geralmente é usado transabdominalmente devido ao baixo risco de infecção.

Aconselhamento e Interrupção da Gravidez: Quando através de qualquer uma das técnicas diagnósticas foi descoberto que o feto corre o risco de sofrer de talassemia ou de sofrer conclusivamente de talassemia, o aconselhamento é fornecido aos casais. Se ambos os pais forem portadores e estiverem planejando ter um bebê, os riscos e sintomas da talassemia serão descritos, e eles são aconselhados a abandonar o plano. Além disso, se o diagnóstico da doença for confirmado no diagnóstico pré-natal, os pais são aconselhados a interromper a gravidez. A interrupção da gravidez pode ser feita, mantendo em contexto, a lei aplicável relacionada à interrupção médica da gravidez naquele país em particular.

Prognóstico da talassemia

O prognóstico da doença depende da gravidade da doença, menor número de genes mutados, menor gravidade da doença e maiores chances de sobrevivência. O paciente com talassemia menor ou característica não apresenta nenhum sintoma e não necessitou de nenhum tratamento, a menos que a deficiência de ferro seja conclusivamente diagnosticada. O prognóstico de tais pacientes é bom. A forma grave da doença, talassemia major, causa uma forma grave de anemia. O prognóstico de tais pacientes é pobre, pois eles desenvolvem várias complicações mais tarde na vida.

Conclusão

Vários métodos utilizados para o diagnóstico da talassemia antes do nascimento são o diagnóstico per natal, a triagem de portadores e o diagnóstico pré-implantação. A técnica utilizada para análise de DNA é a reação em cadeia da polimerase.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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