Doenças Do Sangue

Porfiria: Tipos, Sinais, Sintomas, Causas, Testes, Tratamento, Mudanças no Estilo de Vida

A porfiria é uma doença rara causada pela secreção excessiva de porfirinas, que se deposita no corpo. Porfiria é causada por mutação genética, resultando em mau funcionamento da enzima, que metaboliza a porfirina e heme. As porfirinas são normalmente encontradas no corpo em menor quantidade. Acúmulo e formação de tecido porfirínico causam doenças crônicas, afetando principalmente a pele e o sistema nervoso. Os sinais e sintomas da porfiria envolvem tecido nervoso ou pele. Porfiria é uma doença hereditária geralmente desencadeada por fatores ambientais. O tratamento depende do tipo de porfiria. Não há cura para a porfiria, mas os sintomas são controlados por terapias alternativas e alopáticas. Os sintomas são toleráveis ​​com mudanças no estilo de vida e evitando fatores, o que desencadeia a manifestação clínica.

A mutação herdada é a causa comum, mas em algumas formas de porfiria, alguns fatores ambientais podem desencadear o desenvolvimento de sintomas.

Gatilhos comuns para porfiria incluem : Drogas (barbitúricos e antibióticos sulfonamidas, tranqüilizantes, pílulas anticoncepcionais e sedativos), dieta ou jejum, tabagismo, infecções, estresse físico e mental, uso de álcool, alterações hormonais durante a menstruação, exposição ao sol e excesso de ferro corpo.

Classificação e tipos de porfiria

  • Porfiria Aguda : Este tipo causa principalmente sintomas predominantemente do sistema nervoso. Em alguns casos, pode causar sintomas na pele também. Esses ataques raramente ocorrem antes que o indivíduo atinja a puberdade e em mulheres na menopausa. Os sintomas podem durar algumas semanas.
  • Porfiria cutânea : esse tipo de porfiria causa sintomas cutâneos devido à hipersensibilidade à luz solar e não afeta o sistema nervoso. Existem alguns tipos de porfiria cutânea em que os sinais e sintomas se desenvolvem durante a infância ou a infância.

Sinais e Sintomas da Porfiria

  • Os sintomas da porfiria aguda incluem : incapacidade de dormir, ansiedade, dor abdominal intensa, constipação, vômitos, dor nas extremidades ou nas costas, dores musculares, dormência, formigamento, fraqueza, desidratação, suor excessivo, convulsões, alucinações, sentimentos paranoicos, hematúria. e hipertensão.
  • Os sintomas da porfiria cutânea incluem : coceira, eritema, edema, hematúria.
  • Sintomas sérios ou que ameaçam a vida quando o paciente deve receber atenção médica imediata: dor abdominal aguda, que pode ser acompanhada por vômitos e / ou constipação, alterações de personalidade, pressão arterial baixa (hipotensão), aparecimento de bolhas imediatamente com exposição solar, eletrólitos graves desequilíbrios e choque.
  • As complicações da porfiria são : cálculos biliares, paralisia, insuficiência respiratória (devido à fraqueza dos músculos peitorais), cicatrizes na pele e coma.

Investigações para Porfiria

Muitos sinais e sintomas de porfiria lembram outras doenças mais comuns. Como a porfiria é uma condição rara, muitos médicos que nunca viram casos de porfiria dificultam ainda mais o seu diagnóstico. Como os sinais e sintomas geralmente não são distintos, testes laboratoriais são feitos para fazer um diagnóstico definitivo e para determinar a forma de porfiria do paciente.

Os seguintes testes são feitos se a porfiria for suspeita:

  • O Urine Test ajuda na detecção de níveis elevados de duas substâncias: porfobilinogênio e ácidos delta-aminolevulínicos, além de porfirinas elevadas.
  • O exame de sangue é útil no caso de porfiria cutânea para detectar um nível elevado de porfirinas no plasma sanguíneo.
  • Gases Sanguíneos .
  • Painel Metabólico Abrangente.
  • O teste de amostras de fezes pode revelar níveis elevados dessas porfirinas que podem não ser detectadas em amostras de urina. A análise do teste da amostra de fezes também pode ajudar a determinar o tipo específico de porfiria que o paciente tem.
  • Ultrassonografia Abdominal .

Tratamento para Porfiria

Para um ataque agudo de porfiria, a hospitalização pode ser necessária. O tratamento é composto por:

  • Parar medicamentos que podem ter desencadeado sintomas.
  • IV hematina.
  • Assassinos de dor.
  • Propranolol para controlar o batimento cardíaco.
  • Sedativos para ajudar com ansiedade e insônia.
  • Tratamento imediato de infecções ou outras doenças que desencadearam os sintomas.
  • Açúcares intravenosos (glicose) para manter o nível adequado de carboidratos.
  • Fluidos IV para prevenir a desidratação.

Para porfiria cutânea, o tratamento compreende:

  • Suplementos de beta-caroteno
  • Medicamentos para a malária, como hidroxicloroquina (Plaquenil) e cloroquina (Aralen).
  • Glicose e fluidos para manter os carboidratos adequados.

Mudanças no estilo de vida para a porfiria

Dependendo do tipo de porfiria, as seguintes mudanças de estilo de vida serão recomendadas pelo seu médico:

  • Abster-se de álcool.
  • Evitando as drogas que podem desencadear um ataque.
  • Evitando qualquer dano ou lesão à pele.
  • Ficar longe da luz solar o máximo possível e usar protetor solar sempre que estiver ao ar livre.
  • Comer uma dieta rica em carboidratos.

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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