Quais são as características atuais da hipercolesterolemia familiar homozigótica?

A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma condição médica herdada, caracterizada por níveis anormalmente altos de colesterol LDL. (1)  Isso acontece quando a composição genética do corpo não permite a eliminação do colesterol LDL no sangue. Os níveis de LDL na hipercolesterolemia familiar homozigótica tornam-se tão altos que o indivíduo afetado tem um risco iminente de uma doença cardiovascular em idade muito precoce.

Um alto nível de colesterol LDL no organismo aumenta o risco de artérias obstruídas (2) , o que afeta a suavidade com a qual o oxigênio é transportado e do coração para outras partes do corpo. A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica resulta em níveis anormais de colesterol desde o momento do nascimento. (3) As  crianças com essa condição geralmente desenvolvem doenças cardíacas já na terceira ou quarta década de vida.

Infelizmente, a hipercolesterolemia familiar homozigótica não tem cura e o paciente precisa tomar medicamentos para baixar o colesterol e restrições alimentares por toda a vida. 4)

Compreender os recursos apresentados da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é a chave na formulação do melhor plano de tratamento para o paciente. Este artigo fornece uma visão sobre alguns dos recursos da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.

Quais são as características presentes da hipercolesterolemia familiar homozigótica?

Níveis anormalmente altos de colesterol LDL: As principais características presentes da hipercolesterolemia familiar homozigótica incluem níveis anormalmente altos de colesterol LDL no sangue. (5)  Isso pode ser facilmente observado quando um exame de sangue é realizado em exames de rotina. Embora o limite máximo de colesterol LDL deva idealmente ser menor ou igual a 239 mg / dL, nessa condição os níveis de colesterol estão na faixa de 600, que é mais de três vezes o limite máximo.

Presença de xantomas : também há presença de xantomas, que são manchas de cor amarelada na superfície da pele ao redor dos olhos, joelhos, nádegas e cotovelos. (5)

Algumas pessoas também apresentam manchas circulares ao redor da córnea dos olhos.

Sintomas cardíacos: Além disso, outras características comuns da hipercolesterolemia familiar homozigótica incluem dor no peito com falta de ar e taquicardia .

Uma coleção de todos esses sintomas, juntamente com a investigação laboratorial, mostrando níveis anormais de LDL, aponta para o diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica.

Conclusão

Em resumo, a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica é uma condição médica herdada na qual uma criança apresenta níveis anormalmente altos de colesterol LDL desde o nascimento. Isso aumenta a probabilidade de a criança desenvolver uma doença cardiovascular no momento em que está na quarta década de vida.

Não existe cura para a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica e o tratamento visa controlar os níveis de colesterol. Um exame de sangue de rotina pode mostrar claramente os níveis de colesterol que estão muito além dos limites máximos. Além disso, as pessoas têm xantomas, que podem ser vistos nos olhos, cotovelos, nádegas e pés. (5)  Uma criança com hipercolesterolemia familiar homozigótica precisa de apoio constante da família para lidar com a doença, pois essas crianças precisam de supervisão contínua e visitas frequentes aos médicos.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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