Quanto tempo você pode viver com talassemia?

A talassemia é uma doença hereditária do sangue (hemoglobinopatia). A talassemia ocorre quando um gene ou genes relacionados às cadeias de globina alfa ou beta na molécula de hemoglobina estão ausentes ou mutados e isso causa a diminuição ou a ausência de produção de hemoglobina. Existem dois tipos principais de talassemia de acordo com a cadeia de globina que é defeituosa: a talassemia alfa e a beta-talassemia.

Alfa talassemia portadores silenciosos, traço e hemoglobina constante da primavera tem uma expectativa de vida normal. As pessoas com talassemia alfa geralmente têm uma expectativa de vida normal, com tratamento e tratamento adequados da talassemia. Hemoglobina Bart é uma forma grave de talassemia alfa, geralmente a maior parte do feto morre no útero ou logo após o nascimento devido à anemia grave. Os traços da beta-talassemia têm um tempo de vida normal. Beta talassemia intermedia também tem uma expectativa de vida normal com tratamento e tratamento adequados da beta-talassemia. A expectativa de vida média de uma pessoa com beta talassemia maior é de cerca de 17 anos, na maioria das vezes com a idade de 30 anos eles morrem devido à sobrecarga de ferro causando complicações cardíacas.

Cerca de 1,7% da população mundial tem talassemia alfa ou beta e cerca de 5% da população mundial tem algum tipo de alteração globina. Machos e fêmeas são igualmente afetados pela talassemia e ocorre em 4,4 de cada 10.000 nascidos vivos. A talassemia alfa é vista mais comumente em pessoas da África e do Sudeste Asiático, e a beta-talassemia é vista mais comumente em pessoas do Mediterrâneo, da África e do Sudeste Asiático. Nestes grupos étnicos, o traço talassêmico é visto em 5 a 30% das pessoas.

Alfa Talassemia

Existem diferentes tipos de talassemia alfa de acordo com o número de deleções e sintomas gênicos.

SubtipoCromossomo 16Sintomas e sinais
Portador silenciosoUma exclusão genéticaAssintomático
Traço de talassemia alfaDuas deleções gênicasAssintomático
Mola constante de hemoglobinaSaída de globina alfa é reduzidaAnemia leve pode estar presente
Doença da hemoglobina H

(Alfa talassemia intermediária com hemoglobina H)

Três deleções gênicasAnemia hemolítica moderada a grave, algum grau de eritropoese ineficaz, esplenomegalia e alterações ósseas
Barts de hemoglobina

(Alfa talassemia maior com hemoglobina de Bart)

Deleções de quatro genesCausas hidropsia fetal

Alfa talassemia portadores silenciosos, traço e hemoglobina constante da primavera geralmente são assintomáticos ou às vezes podem ter anemia leve, portanto, a talassemia não afeta sua expectativa de vida normal.

As pessoas com talassemia alfa são sintomáticas e precisam de poucas transfusões de sangue. Se a anemia se tornar grave, a esplenectomia é necessária. No entanto, eles geralmente têm um tempo de vida normal com tratamento adequado e manejo da talassemia

Hemoglobina Bart é uma forma grave de talassemia alfa, geralmente a maior parte do feto morre no útero ou logo após o nascimento devido à anemia grave.

Beta Talassemia

A beta-talassemia também é dividida em subtipos de acordo com os defeitos e sintomas do gene.

SubtipoCromossomo 11Sinais e sintomas
Traço da talassemia betaUm defeito genéticoAnemia assintomática ou leve.
Beta talassemia intermedDois defeitos genéticosDe leve a moderada diminuição na produção de cadeias de beta globina, portanto anemia moderada está presente. Pode precisar de poucas transfusões de sangue.
Beta talassemia majorDefeito de dois genesAnemia grave, retardo de crescimento, anomalias esqueléticas, esplenomegalia. Transfusão de sangue vitalícia necessária.

As pessoas com traço talassêmico beta são assintomáticas ou apresentam anemia leve. Eles têm uma expectativa de vida normal.

Beta talassemia intermedia também tem uma expectativa de vida normal com tratamento e tratamento adequados da beta-talassemia

A expectativa de vida média de uma pessoa com beta-talassemia maior é de cerca de 17 anos, na maioria das vezes até os 30 anos de idade, eles morrem devido à sobrecarga de ferro causando complicações cardíacas. O ferro tende a se acumular no corpo com transfusões de sangue e maior absorção da dieta. Este excesso de ferro é depositado em muitos órgãos e causa problemas na função do órgão. Depósitos de ferro na glândula pituitária, olhos, glândula tireóide, coração, fígado e pâncreas. Um estudo feito em 240 pacientes com talassemia maior mostrou que 71% morreram por causas cardíacas, 12% morreram devido a infecções (principalmente por transfusão de sangue e baixa imunidade), 6% por doença hepática e 11% por outras causas. Todos esses pacientes morreram jovens antes dos 30 anos de idade.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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