Você pode ter talassemia e não sabe disso?

Os sintomas da talassemia dependem do número de genes que são mutados. A herança desta doença é através do padrão autossômico recessivo.

A talassemia é a condição que ocorre devido à mutação genética dos genes que controlam a globina necessária para a síntese da hemoglobina. Existem seis genes que controlam a síntese. Quatro genes controlam a expressão da globina alfa, enquanto dois genes controlam a expressão da beta globina. A gravidade da doença depende do número de genes que sofre mutação. Há chances de que a pessoa possa sofrer de talassemia e ele pode não ter o conhecimento da doença. É devido ao fato de que a doença pode existir na forma leve na pessoa. Assim, um ou dois genes alfa ou um único gene beta da pessoa sofre mutação. Quando poucos genes sofrem mutação, a pessoa pode não apresentar sintomas ou anemia ou sintomas muito leves, que podem não requerer nenhum tratamento.

O prognóstico da doença depende da gravidade da doença e da freqüência de transfusão sanguínea necessária para o manejo da doença. A transfusão de sangue é o tratamento padrão da talassemia, mas tem efeitos colaterais a longo prazo. Assim, os pacientes que sofrem de forma leve da doença têm prognóstico favorável, pois as complicações são ausentes ou muito leves. Os pacientes com a forma grave da doença têm prognóstico ruim devido ao fato de que transfusões sanguíneas frequentes levam à toxicidade do ferro. No entanto, agentes quelantes de ferro melhoraram a vida de tais pacientes.

Tipos de talassemia

A talassemia é a condição relacionada com o sangue que é caracterizada pela produção de hemoglobina anormal. A talassemia é uma condição genética e é herdada em um padrão autossômico recessivo. Em alguns casos, a condição pode ser herdada como padrão autossômico dominante. Existem dois tipos de subunidades presentes na hemoglobina. Um é a subunidade alfa e o outro é a subunidade beta. A subunidade alfa é formada por alfa-globina, enquanto a subunidade beta é formada pela beta-globina. Os genes responsáveis ​​pela síntese da globina alfa estão presentes no cromossomo 16 e estão presentes em dois pares.

Os genes responsáveis ​​pela síntese da beta globina estão presentes no cromossomo 11 e estão presentes em um único par. Talassemia pode ser causada devido à mutação de qualquer um dos seis genes. A gravidade da doença pode ser determinada pelo número de genes que sofre mutação. Mais o número de genes mutou mais a gravidade da doença. A seguir estão os tipos de talassemia com base no número de genes que sofre mutação;

  1. Uma mutação de gene alfa: Esta é a forma mais branda de talassemia alfa e não apresenta nenhum sintoma. A condição é conhecida como alfa-talassemia mínima.
  2. Mutação de dois genes alfa: Conhecida como alfa-talassemia menor, esta condição tem uma forma ausente ou muito leve de anemia.
  3. Três Mutação Alfa Gênica: Conhecida como doença da hemoglobina H ou alfa-talassemia intermediária, esta condição é caracterizada pela forma moderada da doença e pode causar anemia moderada.
  4. Todas as Quatro Mutações Gênicas Alfa: Esta condição é conhecida como alfa-talassemia maior e é a forma mais grave da talassemia alfa. Esta condição é caracterizada por anemia grave e a condição não gerenciada pode levar a conseqüências fatais.
  5. Mutação de um gene beta: Esta condição é conhecida como beta talassemia minor. É uma forma leve de beta-talassemia e o paciente pode ou não experimentar os sintomas.
  6. Ambos Beta Gene Mutation: Esta condição é conhecida beta talassemia major e é a forma mais grave de beta talassemia. O paciente experimenta anemia grave e tem consequências a longo prazo. Embora adequadamente gerenciada, a maioria dos pacientes levava uma vida saudável e feliz.

Conclusão

É possível ter talassemia sem saber. Se a pessoa tiver uma forma muito leve da doença, não haverá sintomas e a pessoa pode não saber sobre a doença.

Leia também:

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment