Doenças Sistêmicas

O que é mastocitose e como é tratado?

Uma das células mais importantes do corpo é o mastócito. Estas células são encontradas nos gânglios linfáticos, pele , estômago , fígado , revestimento dos pulmões ,  baço e intestino, etc órgãos internos. Esses mastócitos –

  • Desempenhar um papel principal para defender o sistema imunológico e proteger esses órgãos de doenças potenciais.
  • Eles também liberam citocinas e histaminas, que são “alarmes químicos” e outros defensores do sistema imunológico para uma área que está sob ataque e precisa de ajuda.
  • Os mastócitos também são acreditados para ajudar no crescimento dos vasos sanguíneos.
  • Eles ajudam a curar uma ferida, reunindo-se.

Pesquisadores descobriram que não há nenhum exemplo de seres humanos, com muito poucos ou nenhum mastócito. Assim, pode-se concluir ou inferir que não ter ou muito poucos mastócitos não é compatível com a vida. No entanto, o aumento de mastócitos pode acontecer, que é conhecido como mastocitose. Vamos ver os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da mastocitose.

Produzidos na medula óssea, os mastócitos são muito importantes para ter boa imunidade. Embora muito poucos e nenhum mastócito tenha sido relatado, existe uma condição na qual a presença de mastócitos aumenta significativamente no corpo. Isso é chamado de mastocitose.

A mastocitose é uma doença ou distúrbio raro em que os órgãos da medula óssea, da pele, do baço, do fígado, etc. experimentam uma acumulação anormal dos mastócitos.

Tipos de mastocitose

Mastocitose pode ocorrer em duas formas. Esses são –

  • Mastocitose Cutânea: Como o nome sugere, este é um tipo de mastocitose que está associada ao crescimento anormal de mastócitos na pele. Os crescimentos ou lesões são manchas e inchaços na pele. Às vezes, isso pode ocorrer até mesmo como bolhas. Os mastócitos infiltram a pele nessa condição. A mastocitose cutânea também é conhecida como urticária pigmentosa. As crianças geralmente sofrem desse tipo de mastocitose, embora os adultos também possam ser afetados. É em raras ocasiões que a mastocitose cutânea evolui para mastocitose sistêmica em crianças. No entanto, com adultos, isso também pode ocorrer com certeza. A mastocitose cutânea pode ser de diferentes tipos. Esses são –
    • Mastocitose cutânea maculopapular: Este é o tipo mais comum de mastocitose cutânea. Pode ocorrer tanto em bebês quanto em adultos. Embora raramente se espalhe de um tecido para outro, ele também não diminui com o tempo.
    • Mastocitoma Solitario: Este tipo de mastocitose ocorre em lactentes, que apresentam manchas espessas de pele marrom-amarelada ou marrom-avermelhada. Isso gradualmente e em grande parte diminui com o tempo.
    • Mastocitose cutânea telangiectásica: Este tipo de mastocitose pode ser muito persistente e levar à mastocitose sistêmica.
    • Mastocitose Cutânea Difusa: Neste tipo, há uma formação generalizada de bolhas nas crianças. No caso de adultos, a pele fica com uma aparência espessa de couro.
    • Mastocitoma tipo placa
    • Mastocitoma nodular solitário e múltiplo

Uma pessoa pode adquirir qualquer um desses tipos de mastocitose cutânea.

  • Mastocitose Sistêmica: Quando a mastocitose ou acúmulo dos mastócitos ocorre nos órgãos internos e tecidos, como baço, fígado, intestino delgado e medula óssea, juntamente com a pele, é conhecida como mastocitose sistêmica. Quando os mastócitos se acumulam nesses órgãos, os órgãos continuam a funcionar e funcionar normalmente. No entanto, poucas interrupções podem ser encontradas. Quando muitos mastócitos se acumulam nos órgãos, os órgãos podem parar de funcionar normalmente. De fato, o número excessivo de acumulação de mastócitos na medula óssea pode prejudicar a produção de células sanguíneas. Isso pode causar sérios distúrbios do sangue, como a leucemia. Essas condições podem ser fatais.

Os diferentes tipos de mastocitose sistêmica são:

  • Mastocitose sistêmica com doença hematológica não mastocitária associada a doenças hematológicas clonais: Nessa condição, há aumento da produção de células sangüíneas e isso está associado a neoplasias mieloproliferativas concomitantes. Mesmo a mielodisplasia ou uma produção muito pequena de células sangüíneas também podem estar associadas a essa condição. Cerca de 1/3 de toda a mastocitose sistêmica é desse tipo.
  • Mastocitose Sistêmica Indolente: Este é o tipo mais comum de mastocitose sistêmica.
  • Mastocitose Sistêmica Agressiva: A falência de órgãos devido à proliferação descontrolada de células neoplásicas está associada a esse tipo.

Esses diferentes tipos de mastocitose sistêmica ocorrem principalmente em adultos. Eles são muito raros em bebês ou crianças.

Sintomas de mastocitose:

Os sintomas da mastocitose dependem em grande parte do tipo de mastocitose que uma pessoa está sofrendo. No entanto, os sinais e sintomas comuns e habituais desta condição incluem:

  • Lesões de pele, reações de pele, rubor e coceira
  • Desconforto abdominal e cólicas
  • Diarréia
  • Vômito e náusea
  • Rinite,  bronquite e  conjuntivite e infecções semelhantes
  • Dor nos ossos e músculos
  • Fadiga
  • Dor de cabeça
  • Inflamação da garganta, nariz e orelhas
  • Úlcera péptica  causada pelo aumento da produção de ácidos estomacais.

Causas da Mastocitose

Embora as causas exatas da mastocitose não sejam claramente conhecidas; cientistas e pesquisadores ainda associam essa condição a mutações genéticas ou mudanças nos genes. Esta mutação genética é conhecida como a mutação KIT. Quando o gene KIT sofre mutação no cromossomo 4q12, a reprodução celular é aumentada. Como resultado da mutação, os mastócitos se tornam mais sensíveis às proteínas de sinalização SCF ou Fator de Células-tronco. Como o SCF é responsável por estimular a produção de mastócitos, ocorre um supercrescimento dos mastócitos.

Na maioria dos casos, a produção excessiva de mastócitos ou mastocitose é um evento espontâneo. Em alguns casos, há uma história familiar associada a essa condição.

Fisiopatologia da Mastocitose

O aumento do crescimento de mastócitos através de lesões, no caso da mastocitose cutânea, está associado a –

  • Produção de pigmentos de melanina
  • Proliferação de melanócitos
  • Proliferação de mastócitos.

É por causa da indução dos melanócitos que ocorre a hiperpigmentação. Os outros fatores que estão associados a essa condição incluem a proteína de prevenção de apoptose BCL-2 e a D816V que ativa a mutação do c-kit.

Epidemiologia da Mastocitose

A mastocitose é relatada principalmente em brancos. Pode ser porque as lesões da pele são menos visíveis na pele altamente pigmentada. Ocorre mais em crianças, especialmente durante a infância. Quando chegam à puberdade, a condição diminui gradualmente. No entanto, também pode ocorrer em pacientes com 30 a 49 anos de idade. No entanto, nenhuma evidência foi encontrada que possa provar uma predileção por sexo. Ocorre igualmente em machos e fêmeas.

Diagnóstico de mastocitose

Quando você visita um médico com lesões de pele visíveis, pele irregular e vermelha com coceira e inflamação, o dermatologista reconhecerá este sinal e até mesmo um exame físico pode diagnosticar a ocorrência de mastocitose cutânea. O médico também fará um teste de biópsia que verificará a quantidade de mastócitos presentes no corpo.

No caso de mastocitose sistêmica, os testes realizados são:

  • Exame de sangue para mastocitose: Medição do nível de triptase no sangue e hemograma completo
  • DEXA Scan para detectar a mastocitose: medição da densidade óssea
  • Ultra-som: Verificação do aumento do baço e do fígado.
  • Biópsia da medula óssea.

Tratamento de Mastocitose

A mastocitose não tem cura ou tratamento como tal. Apenas os sintomas são reduzidos. Para reduzir os sintomas da mastocitose cutânea, são administrados medicamentos corticosteróides. Esteróides cremes podem reduzir os mastócitos e, portanto, podem reduzir a liberação de histamina que realmente causa inflamação e irregularidade da pele.

Os anti-histamínicos são administrados para reduzir essa vermelhidão e coceira da pele. Os outros tratamentos incluem –

  • Cromoglicato de sódio para reduzir as cólicas abdominais
  • Esteróide para tratar má absorção e desnutrição
  • Aspirina para aliviar o rubor
  • Quimioterapia  para leucemia de mastócitos é uma obrigação. As drogas comuns que são dadas nesta condição são Fludarabine, Etoposide, Daunomycin, Hydroxyurea, Mercaptopurine, Cladribine e Cytarabine.
  • Às vezes, o transplante de células-tronco da medula óssea também pode ser necessário.

A mastocitose sistêmica não tem cura. Para manter os sintomas sob controle, anti-histamínicos como os bloqueadores H1 e H2 são administrados. Os bloqueadores H2 também ajudam a reduzir a úlcera péptica. Para reduzir o efeito da mastocitose sistêmica na medula óssea, o interferon alfa é administrado.

Prognóstico da Mastocitose

Geralmente, a maioria dos pacientes de mastocitose consegue resolver a condição por meio de sua puberdade e, nesse aspecto, a mastocitose tem um grande nível de prognóstico. O número de lesões também diminui em 10% em todos os anos. No caso de aumento do nível de triptase, a hospitalização pode ser necessária para o monitoramento diário. Somente em casos raros, a condição leva à leucemia.

Complicações associadas à mastocitose

Geralmente, a mastocitose tem um bom prognóstico e, quando o paciente atinge a puberdade, a condição desaparece. No entanto, em alguns casos, quando o paciente sofre de mastocitose sistêmica, há chances de desenvolver um distúrbio sanguíneo vitalício, até mesmo a leucemia.

Uma vez que a mastocitose não tem um tratamento adequado e alguns dos seus tipos podem ser difíceis de lidar ou gerenciar, é uma obrigação que a atenção médica é procurada.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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