A doença de Anderson pode ir embora sozinha?

Nenhum caso de remissão espontânea da doença foi documentado até o momento. A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária rara que consiste em um distúrbio do metabolismo lipídico. Este distúrbio metabólico é devido ao déficit hereditário de uma enzima chamada alfa-galactosidase. Esta enzima desempenha um papel importante na degradação dos metabolitos da gordura nas células do organismo. Na doença de Fabry, esta degradação não é realizada ou reduzida, pelo que as gorduras se acumulam em células diferentes. Esta doença deve o seu nome ao médico alemão Johann Fabry que, simultaneamente ao dermatologista britânico William Anderson, foi o primeiro a descrever os sintomas típicos da doença no final do século XIX.

Incidência

A doença de Fabry tem causas hereditárias: o distúrbio metabólico é desencadeado por uma mudança na informação genética (chamada mutação). Essa alteração danifica um portador hereditário específico (gene), o gene chamado alfa-galactosidase. Este defeito genético responsável pela doença de Fabry pode ter efeitos diferentes:

-A falta total da enzima alfa-galactosidase no corpo.

– falta parcial da enzima; isto é, o corpo produz em baixas concentrações.

-A enzima está presente em uma forma inativa.

-A enzima está presente em uma forma ativa fraca.

A alfa-galactosidase é uma enzima essencial para o metabolismo humano, pois é responsável pela degradação de certas substâncias gordurosas que formam os componentes da membrana celular. Na doença de Fabry, a atividade desta enzima é insuficiente ou inexistente, portanto, as gorduras no corpo têm pouca ou nenhuma decomposição. Como resultado, essas gorduras são depositadas em várias células (como células musculares de vasos sanguíneos e células nervosas), o que causa os sintomas típicos da doença de Fabry.

As causas subjacentes da doença de Fabry são hereditárias. Os afetados podem transmitir os genes que causam essa doença hereditária a seus filhos. Essa herança é feita através da chamada herança do cromossomo X. O material genético humano consiste de 46 cordões que transportam informações genéticas, os cromossomos. Estes são criados em pares, de modo que cada pessoa tem 23 pares de cromossomos, que consistem nos chamados cromossomos sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens). O defeito genético responsável pela doença de Fabry é encontrado no cromossomo X.

Na doença de Fabry, existe um período de latência significativo entre o início dos sintomas e o diagnóstico (cerca de oito anos após o início dos primeiros sintomas). A doença pode ser suspeitada com os seguintes sinais e sintomas:

-Changes nos olhos (sem perda de visão).

-Alterações na cor da pele como avermelhado a preto azulado.

– Diminuição da transpiração

– dor nas mãos ou pés

– Diminuição da audição (perda auditiva).

-Presença de proteínas na urina em uma analítica (proteinúria).

O diagnóstico de confirmação é obtido medindo a quantidade da enzima alfa-galactosidase no sangue, líquido lacrimal ou tecidos obtidos por biópsia. Um teste genético para detectar a mutação genética da doença de Fabry também está disponível para diagnóstico. Um diagnóstico pré-natal também pode ser feito pela cultura de amniócitos, uma amostra de vilo coriônico ou amniocentese.

Como algumas doenças, como esclerose múltipla ou doenças reumáticas, podem apresentar sintomas semelhantes à doença de Fabry, é importante descartá-las no estudo diagnóstico.

Prevenção

Como a doença de Fabry é hereditária, não pode ser prevenida. No entanto, a adoção de medidas terapêuticas adequadas pode influenciar favoravelmente o curso dessa doença hereditária. Para isso, um diagnóstico precoce é particularmente importante.

Ao efectuar um tratamento de substituição da enzima a tempo após o diagnóstico da doença de Fabry, pode evitar-se a progressão potencialmente mortal da doença não tratada e também evitar danos adicionais aos órgãos. Com a ajuda do diagnóstico pré-natal, a doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto a partir da 15ª semana de gravidez.

Conclusão

Os primeiros sintomas ocorrem na infância afetando os órgãos mais importantes: os rins, o coração e o cérebro. Sem tratamento, a qualidade de vida nesses pacientes é significativamente afetada e a expectativa de vida média é reduzida entre 40 e 50 anos.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment