Como a doença de Anderson é diagnosticada?

Abaixo mencionadas são as maneiras de diagnosticar a doença de Anderson:

Genotipagem

O diagnóstico de doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons é freqüentemente atrasado por causa de seus sinais e sintomas inespecíficos. O teste genético é mais amplamente utilizado para identificar a alteração no cromossomo, gene ou proteína que está associada à doença de retenção dos quilomícrons. As conseqüências de um teste genético podem confirmar a suspeita de condição genética ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir um distúrbio genético.

Recentemente, o gene SAR1B foi identificado como responsável pela doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons. O isolamento do DNA genômico do sangue total da pessoa afetada e o seqüenciamento de todos os exons dos genes SAR1B, incluindo os limites intron-exon, podem revelar a mutação SAR1B. A genotipagem permite identificar o gene mutado SAR1A / SAR1B que causa a doença de Anderson ou a doença de retenção de quilomícrons.

Imunodiagnóstico

Biópsias duodenais podem ajudar na determinação da expressão de proteínas SAR1A. A quantidade total de proteínas SAR1 no intestino prediz doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons em pacientes comparados com indivíduos normais. Biópsias intestinais feitas para uma análise imuno-histoquímica identificarão a presença da proteína SAR1A.

Através de biópsias duodenais, uma localização de proteínas Sar1 pode ser feita com imunocolorações através de nova red com o uso de anticorpos policlonais de frango e anti-frango contra a proteína recombinante SAR1A encontrada em humanos.

Métodos bioquímicos

Rastreamento lipídico parental poderia esclarecer o diagnóstico. Avaliação do perfil lipídico, como concentrações de colesterol total e triglicerídeos; Análise de hemácias (aparência de células da acantocitose), análise de enzimas hepáticas (ALT, AST e bilirrubina), vitaminas lipossolúveis e níveis plasmáticos de ácidos graxos são alguns dos ensaios bioquímicos de rotina que auxiliam no diagnóstico da doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons. A diminuição inespecífica da vitamina E e K denota a forma mais grave desta condição. A deficiência de vitamina K pode ser ainda confirmada pelo teste de coagulação.

Diagnóstico Clínico

A antropometria é descrita como o estudo científico das medidas e proporções do corpo humano. No caso de doença de retenção de quilomícrons, a pessoa afetada mostra falha em prosperar na primeira infância (dentro de 10 meses) ou na infância (menos de 3 anos). Alguns sintomas podem ajudar no diagnóstico e incluem diarreia devido à má absorção crônica durante a primeira infância, episódios de vômitos frequentes e um abdome distendido no início da infância. Complicações neurológicas como arreflexia, diminuição da propriocepção e ataxia é algo muito raro na infância. O casamento consangüíneo (relação de sangue) é freqüente em pacientes com o transtorno. A ausência de hipocolesterolemia em ambos os pais favorece a DRC.

Endoscopia Alta

A endoscopia pode revelar o conteúdo anormal do duodeno, ou seja, deposição branca de gotículas lipídicas nas vilosidades. Pode ocorrer devido a enterócitos que são inaceitavelmente distendidos pela deposição lipídica. A análise por microscopia eletrônica pode revelar a agregação de quilomícrons na biópsia do duodeno.

Conclusão

O diagnóstico é às vezes atrasado (pode levar meses) porque os sintomas são inespecíficos. Um diagnóstico confirmativo desta condição é feito com base na história de exames laboratoriais mostrando um perfil lipídico anormal, evidência de má absorção de gordura e sintomas de diarréia crônica. Uma endoscopia superior, juntamente com uma histologia detalhada, revelará uma deficiência de vitamina E, juntamente com a presença de enterócitos carregados de gordura. Há também elevação da creatina quinase e há um achado comum de esteatose hepática. Um teste genético revelará a mutação do gene Sar1b.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment