Como é diagnosticada a síndrome de Gilbert?

A síndrome de Gilbert é uma condição hereditária benigna que causa hiperbilirrubinemia. É também conhecida como icterícia familiar não-hemolítica e disfunção hepática constitucional. É causada devido a mutações no gene promotor da enzima UGT (uridina difosfato glucuroniltransferase), que é responsável pelo metabolismo da bilirrubina. Geralmente, a síndrome de Gilbert não apresenta nenhum sintoma, exceto por icterícia leve (amarelecimento dos olhos e da pele).

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Como é diagnosticada a síndrome de Gilbert?

Em geral, essa condição é diagnosticada inadvertidamente em exames de sangue de rotina, detectados por volta dos 20 a 30 anos de idade. As pessoas que sofrem dessa condição não sabem disso até que sejam diagnosticadas, embora a condição não atrapalhe suas vidas. No entanto, icterícia leve e prolongada é um assunto de ansiedade para alguns pacientes e eles podem buscar o diagnóstico com medo de uma doença hepática grave. Um diagnóstico confirmado da síndrome de Gilbert inclui:

História Médica: Um histórico médico completo do indivíduo é feito juntamente com a história médica prévia de icterícia , história familiar de síndrome de Gilbert e história de medicação.

Exame Físico: O indivíduo é examinado minuciosamente no abdômen, juntamente com a detecção de icterícia nos olhos, pele e mucosa oral.

Contagem Completa de Sangue: O primeiro passo é ordenar a contagem sanguínea de rotina, que normalmente é normal nos casos de síndrome de Gilbert. O hemograma completo é feito para descartar quaisquer infecções que possam elevar a contagem de glóbulos brancos. Para a síndrome de Gilbert, é examinada a contagem de reticulócitos, que na maturação se tornam glóbulos vermelhos. Na icterícia, a contagem de reticulócitos é elevada devido ao aumento da degradação dos glóbulos vermelhos (anemia hemolítica), levando ao aumento da produção de bilirrubina, enquanto na síndrome de Gilbert eles são normais.

Teste de função hepática:Eles são ordenados para verificar qualquer anormalidade de enzimas hepáticas. Estes incluem as enzimas ALT (Alanina transaminase), AST (Aspartato transaminase) e lactato desidrogenase. Se eles são todos normais e há uma elevação na bilirrubina não conjugada, então a síndrome de Gilbert é suspeita. Geralmente, nos casos de síndrome de Gilbert, a bilirrubina sérica é menor que 6 mg / dl. Os valores médios são maiores em homens que em mulheres. Os níveis de bilirrubina podem flutuar, podem ser normais em alguns casos da síndrome de Gilbert, enquanto podem estar elevados se a pessoa estiver em jejum, doente, estressada seja física ou emocionalmente, menstruada (mulheres), dificultando o diagnóstico definitivo. O teste do ácido nicotínico é sugerido para o diagnóstico da síndrome de Gilbert, em que há um aumento significativo na bilirrubina não conjugada; Contudo,

Testes de Urina: A urinálise mostrará os níveis mais baixos de urobilinogênio.

Ensaio Imuno-histoquímico: Utiliza anticorpos policlonais contra a enzima UDP-glucuronosiltransferase. A coloração de fígado normal com corantes específicos mostra a presença de UGT em todas as partes do fígado, especialmente concentrações mais altas na zona 3 que é responsável pela excreção de ácidos biliares. Na síndrome de Gilbert, a coloração é baixa para a UGT em todo o fígado e uma mancha fraca é detectada na zona 3 que confirma os baixos níveis de UGT.

Biópsia hepática: envolve a coleta de uma amostra do tecido hepático e o exame ao microscópio para procurar alterações patológicas no tecido hepático. Embora a biópsia hepática não seja necessária nos casos de síndrome de Gilbert, ela pode ser realizada em casos de difícil diagnóstico e que exijam a exclusão de outras condições hepáticas.

Teste genético: Embora a síndrome de Gilbert seja causada por mutação do gene responsável pela codificação da enzima UGT, não há testes genéticos específicos para confirmar o diagnóstico da doença. Testes genéticos que investigam o gene UGT1A1 podem ser usados ​​em laboratórios para confirmar a condição; no entanto, eles não são recomendados rotineiramente.

Diagnóstico Diferencial: A síndrome de Gilbert pode ser confundida com a síndrome de Crigler-Najjar tipo I e tipo II, juntamente com a síndrome de Lucey-Driscoll, por isso devem ser descartadas antes de se fazer um diagnóstico definitivo.

A síndrome de Gilbert é uma condição benigna que não requer nenhum tratamento ou atenção médica de longo prazo. Observou-se que pequenas doses de fenobarbital reduzem os níveis de bilirrubina ao normal, até que o efeito da droga perdure.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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