Deficiência de alfa-1 antitripsina: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Deficiência de alfa-1 antitripsina – Esta é uma condição médica em que há uma deficiência da proteína alfa-1 antitripsina, que está presente no sangue, que pode tornar um indivíduo propenso a muitas doenças diferentes, especialmente dospulmões e do fígado . Neste artigo, vamos ler em detalhes sobre as várias causas, sintomas e tratamento da deficiência de alfa-1 antitripsina.

• Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição médica hereditária. ¹
• A mutação genética causa o acúmulo da proteína Z mutante nas células do fígado. ²
• A maior concentração de proteína Z causa as seguintes doenças:
  • Hepatite hepática
  • Cirrose
  • Carcinoma hepatocelular
• A doença avança e resulta em níveis reduzidos de uma proteína chamada alfa-1 antitripsina no sangue, o que torna um indivíduo propenso a inúmeras doenças.
• Algumas das condições patológicas comuns devido à deficiência de alfa-1 antitripsina são as seguintes:
  • Doença pulmonar obstrutiva crônica ³
  • Cirrose ⁴
  • Hepatoma ⁴
  • Ocorrências raras, uma condição da pele chamada paniculite .
• Indivíduos já diagnosticados com Granulomatose de Wegener geralmente tendem a ter Deficiência de Antitripsina Alfa-1.
• A deficiência da alfa-1 antitripsina resulta em substâncias que degradam as proteínas para atacar diferentes tecidos do corpo, resultando em alterações prejudiciais nos pulmões na forma de enfisema e também no fígado e na pele.

• A proteína alfa-1 antitripsina é normalmente liberada por grânulos especializados em um tipo de glóbulo branco chamado neutrófilos.
• Isso geralmente é uma resposta a uma condição inflamatória ou infecciosa .
• Uma deficiência da proteína alfa-1 antitripsina provoca uma quebra rápida das proteínas, especialmente nas estruturas dos pulmões, que ao longo do tempo leva ao enfisema.
• Esta condição é exacerbada pelo tabagismo, certas exposições ocupacionais, etc.

• Mutação genética homozigótica do gene a1AT (chamada ZZ ou PIZZ), que ocorre em 1 em 2.000 a 3.500 nascimentos.
• O gene Z mutante dirige a síntese de grandes quantidades da proteína Z mutante no fígado.

• Falta de ar
• Chiado
• Rhonchi
• Rales

Os sintomas podem ser semelhantes aos causados ​​por infecções respiratórias que não respondem aos tratamentos habituais. Deficiência de alfa-1 antitripsina também pode causar cirrose e insuficiência hepática. Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das principais causas de transplante de fígado em crianças.

• Deficiência de alfa-1 antitripsina é muitas vezes difícil de diagnosticar devido a sintomas, o que significa doença respiratória ou hepática. ³
• A deficiência de alfa-1 antitripsina é, em muitos casos, diagnosticada erroneamente como DPOC de etiologia incerta.
• Doenças respiratórias e hepáticas combinadas ou isoladas, se não responderem ao tratamento estabelecido, devem ser realizadas investigações adicionais para descartar a Deficiência de alfa-1 antitripsina.
• Menos de 10% dos cerca de 100.000 americanos que sofrem com a deficiência de alfa-1 antitripsina foram diagnosticados atualmente. ⁵

• O primeiro teste a ser realizado é um nível sérico alfa-1 antitripsina, que, se deprimido, confirmará o diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina. ²
• Investigação detalhada com a fenotipagem e genotipagem da proteína alfa-1 antitripsina também deve seguir para confirmar o diagnóstico.

• O estudo da biópsia hepática ou pulmonar é realizado se o diagnóstico não puder ser confirmado com o exame de sangue.

• Nos EUA, as pessoas que sofrem de distúrbios pulmonares devido à deficiência de alfa-1 antitripsina são tratadas com alfa-1-antitripsina intravenosa.
• A alfa-1 antitripsina é derivada do plasma humano doado.
• Esta terapia é destinada a interromper o progresso da doença e prevenir qualquer complicação adicional.
• O resultado do tratamento não é convincentemente benéfico. Dados de pesquisa ainda não sustentam que esse tratamento cura a doença

• Tratamento sintomático-
  • Infecção respiratória
    • AINEs para inflamação
    • Antibióticos para infecção
• Febre
  • AINE para febre – Tylenol
• Função pulmonar (enfisema) –
  • Broncodilatador – Ipratrópio e inalador de ventolin
  • Corticosteróide – Prescrito para tratar exacerbações agudas com tosse e expectoração aumentadas.
• Dispneia (falta de ar) –
  • Teofilina
  • Prevenindo a infecção respiratória.

• Exercício para melhorar a função dos músculos auxiliando a respiração ou respiração.
• Fisioterapia torácica
• Oxigenoterapia nasal
• Suporte psicológico

Dr. Ruby Crowder, MD

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.