Fígado

Deficiência de alfa-1 antitripsina: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Deficiência de alfa-1 antitripsina – Esta é uma condição médica em que há uma deficiência da proteína alfa-1 antitripsina, que está presente no sangue, que pode tornar um indivíduo propenso a muitas doenças diferentes, especialmente dospulmões e do fígado . Neste artigo, vamos ler em detalhes sobre as várias causas, sintomas e tratamento da deficiência de alfa-1 antitripsina.

  • Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição médica hereditária. 1
  • A mutação genética causa o acúmulo da proteína Z mutante nas células do fígado. 2
  • A maior concentração de proteína Z causa as seguintes doenças:
    • Hepatite hepática
    • Cirrose
    • Carcinoma hepatocelular
  • A doença avança e resulta em níveis reduzidos de uma proteína chamada alfa-1 antitripsina no sangue, o que torna um indivíduo propenso a inúmeras doenças.
  • Algumas das condições patológicas comuns devido à deficiência de alfa-1 antitripsina são as seguintes:
    • Doença pulmonar obstrutiva crônica 3
    • Cirrose 4
    • Hepatoma 4
    • Ocorrências raras, uma condição da pele chamada paniculite .
  • Indivíduos já diagnosticados com Granulomatose de Wegener geralmente tendem a ter Deficiência de Antitripsina Alfa-1.
  • A deficiência da alfa-1 antitripsina resulta em substâncias que degradam as proteínas para atacar diferentes tecidos do corpo, resultando em alterações prejudiciais nos pulmões na forma de enfisema e também no fígado e na pele.

Causas da deficiência de alfa-1 antitripsina

Deficiência de alfa-1 antitripsina

  • A proteína alfa-1 antitripsina é normalmente liberada por grânulos especializados em um tipo de glóbulo branco chamado neutrófilos.
  • Isso geralmente é uma resposta a uma condição inflamatória ou infecciosa .
  • Uma deficiência da proteína alfa-1 antitripsina provoca uma quebra rápida das proteínas, especialmente nas estruturas dos pulmões, que ao longo do tempo leva ao enfisema.
  • Esta condição é exacerbada pelo tabagismo, certas exposições ocupacionais, etc.

Transtorno Genético 2

  • Mutação genética homozigótica do gene a1AT (chamada ZZ ou PIZZ), que ocorre em 1 em 2.000 a 3.500 nascimentos.
  • O gene Z mutante dirige a síntese de grandes quantidades da proteína Z mutante no fígado.

Sintomas da deficiência de alfa-1 antitripsina

Alguns dos sintomas de deficiência de alfa-1 antitripsina incluem:

Os sintomas podem ser semelhantes aos causados ​​por infecções respiratórias que não respondem aos tratamentos habituais. Deficiência de alfa-1 antitripsina também pode causar cirrose e insuficiência hepática. Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das principais causas de transplante de fígado em crianças.

Diagnóstico de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

Doença não reconhecida

  • Deficiência de alfa-1 antitripsina é muitas vezes difícil de diagnosticar devido a sintomas, o que significa doença respiratória ou hepática. 3
  • A deficiência de alfa-1 antitripsina é, em muitos casos, diagnosticada erroneamente como DPOC de etiologia incerta.
  • Doenças respiratórias e hepáticas combinadas ou isoladas, se não responderem ao tratamento estabelecido, devem ser realizadas investigações adicionais para descartar a Deficiência de alfa-1 antitripsina.
  • Menos de 10% dos cerca de 100.000 americanos que sofrem com a deficiência de alfa-1 antitripsina foram diagnosticados atualmente. 5

Avaliação de Deficiência de Antitripsina Alfa-1

  • O primeiro teste a ser realizado é um nível sérico alfa-1 antitripsina, que, se deprimido, confirmará o diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina. 2
  • Investigação detalhada com a fenotipagem e genotipagem da proteína alfa-1 antitripsina também deve seguir para confirmar o diagnóstico.

Biópsia do Fígado ou Pulmão 6

  • O estudo da biópsia hepática ou pulmonar é realizado se o diagnóstico não puder ser confirmado com o exame de sangue.

Tratamentos para a deficiência de alfa-1 antitripsina

Terapia Específica

Terapia Antitripsina Alfa-1

  • Nos EUA, as pessoas que sofrem de distúrbios pulmonares devido à deficiência de alfa-1 antitripsina são tratadas com alfa-1-antitripsina intravenosa.
  • A alfa-1 antitripsina é derivada do plasma humano doado.
  • Esta terapia é destinada a interromper o progresso da doença e prevenir qualquer complicação adicional.
  • O resultado do tratamento não é convincentemente benéfico. Dados de pesquisa ainda não sustentam que esse tratamento cura a doença

Tratamento sintomático-

  • Tratamento sintomático-
    • Infecção respiratória
      • AINEs para inflamação
      • Antibióticos para infecção
  • Febre
    • AINE para febre – Tylenol
  • Função pulmonar (enfisema) –
    • Broncodilatador – Ipratrópio e inalador de ventolin
    • Corticosteróide – Prescrito para tratar exacerbações agudas com tosse e expectoração aumentadas.
  • Dispneia (falta de ar) –
    • Teofilina
    • Prevenindo a infecção respiratória.

Reabilitação Pulmonar

  • Exercício para melhorar a função dos músculos auxiliando a respiração ou respiração.
  • Fisioterapia torácica
  • Oxigenoterapia nasal
  • Suporte psicológico
Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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