Deficiência de alfa-1 antitripsina – Esta é uma condição médica em que há uma deficiência da proteína alfa-1 antitripsina, que está presente no sangue, que pode tornar um indivíduo propenso a muitas doenças diferentes, especialmente dospulmões e do fígado . Neste artigo, vamos ler em detalhes sobre as várias causas, sintomas e tratamento da deficiência de alfa-1 antitripsina.
- Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição médica hereditária. 1
- A mutação genética causa o acúmulo da proteína Z mutante nas células do fígado. 2
- A maior concentração de proteína Z causa as seguintes doenças:
- Hepatite hepática
- Cirrose
- Carcinoma hepatocelular
- A doença avança e resulta em níveis reduzidos de uma proteína chamada alfa-1 antitripsina no sangue, o que torna um indivíduo propenso a inúmeras doenças.
- Algumas das condições patológicas comuns devido à deficiência de alfa-1 antitripsina são as seguintes:
- Doença pulmonar obstrutiva crônica 3
- Cirrose 4
- Hepatoma 4
- Ocorrências raras, uma condição da pele chamada paniculite .
- Indivíduos já diagnosticados com Granulomatose de Wegener geralmente tendem a ter Deficiência de Antitripsina Alfa-1.
- A deficiência da alfa-1 antitripsina resulta em substâncias que degradam as proteínas para atacar diferentes tecidos do corpo, resultando em alterações prejudiciais nos pulmões na forma de enfisema e também no fígado e na pele.
Causas da deficiência de alfa-1 antitripsina
Deficiência de alfa-1 antitripsina
- A proteína alfa-1 antitripsina é normalmente liberada por grânulos especializados em um tipo de glóbulo branco chamado neutrófilos.
- Isso geralmente é uma resposta a uma condição inflamatória ou infecciosa .
- Uma deficiência da proteína alfa-1 antitripsina provoca uma quebra rápida das proteínas, especialmente nas estruturas dos pulmões, que ao longo do tempo leva ao enfisema.
- Esta condição é exacerbada pelo tabagismo, certas exposições ocupacionais, etc.
Transtorno Genético 2
- Mutação genética homozigótica do gene a1AT (chamada ZZ ou PIZZ), que ocorre em 1 em 2.000 a 3.500 nascimentos.
- O gene Z mutante dirige a síntese de grandes quantidades da proteína Z mutante no fígado.
Sintomas da deficiência de alfa-1 antitripsina
Alguns dos sintomas de deficiência de alfa-1 antitripsina incluem:
- Falta de ar
- Chiado
- Rhonchi
- Rales
Os sintomas podem ser semelhantes aos causados por infecções respiratórias que não respondem aos tratamentos habituais. Deficiência de alfa-1 antitripsina também pode causar cirrose e insuficiência hepática. Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das principais causas de transplante de fígado em crianças.
Diagnóstico de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
Doença não reconhecida
- Deficiência de alfa-1 antitripsina é muitas vezes difícil de diagnosticar devido a sintomas, o que significa doença respiratória ou hepática. 3
- A deficiência de alfa-1 antitripsina é, em muitos casos, diagnosticada erroneamente como DPOC de etiologia incerta.
- Doenças respiratórias e hepáticas combinadas ou isoladas, se não responderem ao tratamento estabelecido, devem ser realizadas investigações adicionais para descartar a Deficiência de alfa-1 antitripsina.
- Menos de 10% dos cerca de 100.000 americanos que sofrem com a deficiência de alfa-1 antitripsina foram diagnosticados atualmente. 5
Avaliação de Deficiência de Antitripsina Alfa-1
- O primeiro teste a ser realizado é um nível sérico alfa-1 antitripsina, que, se deprimido, confirmará o diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina. 2
- Investigação detalhada com a fenotipagem e genotipagem da proteína alfa-1 antitripsina também deve seguir para confirmar o diagnóstico.
Biópsia do Fígado ou Pulmão 6
- O estudo da biópsia hepática ou pulmonar é realizado se o diagnóstico não puder ser confirmado com o exame de sangue.
Tratamentos para a deficiência de alfa-1 antitripsina
Terapia Específica
Terapia Antitripsina Alfa-1
- Nos EUA, as pessoas que sofrem de distúrbios pulmonares devido à deficiência de alfa-1 antitripsina são tratadas com alfa-1-antitripsina intravenosa.
- A alfa-1 antitripsina é derivada do plasma humano doado.
- Esta terapia é destinada a interromper o progresso da doença e prevenir qualquer complicação adicional.
- O resultado do tratamento não é convincentemente benéfico. Dados de pesquisa ainda não sustentam que esse tratamento cura a doença
Tratamento sintomático-
- Tratamento sintomático-
- Infecção respiratória
- AINEs para inflamação
- Antibióticos para infecção
- Infecção respiratória
- Febre
- AINE para febre – Tylenol
- Função pulmonar (enfisema) –
- Broncodilatador – Ipratrópio e inalador de ventolin
- Corticosteróide – Prescrito para tratar exacerbações agudas com tosse e expectoração aumentadas.
- Dispneia (falta de ar) –
- Teofilina
- Prevenindo a infecção respiratória.
Reabilitação Pulmonar
- Exercício para melhorar a função dos músculos auxiliando a respiração ou respiração.
- Fisioterapia torácica
- Oxigenoterapia nasal
- Suporte psicológico
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.