Fígado

Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD 1) ou Doença de Von Gierke: Definição, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke é uma doença do fígado. A doença é causada pelo aumento do acúmulo de glicose no fígado . A doença resulta em várias complicações, conforme descrito no artigo. Os efeitos significativos do acúmulo de glicose são o inchaço do fígado, assim como os rins. 1 Neste artigo, discutiremos em detalhes as diferentes causas, sintomas e tratamento da Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke.

  • Glicose para Armazenamento de Glicogênio 1 –
    • O carboidrato é digerido no estômago e no intestino para formar glicose.
    • A glicose é absorvida e usada para produção de energia, bem como para fornecer energia para a contração muscular.
    • Excesso de glicose é armazenado no fígado como glicogênio.
  • Glicogênio à Glicose 1 –
    • Entre o café da manhã, almoço e jantar, o glicogênio é convertido em glicose.
    • A doença é causada por insuficiência ou ausência de enzima, que converte glicogênio em glicose.
    • A falta de enzima, que converte glicogênio em glicose, causa uma doença grave conhecida como Doença do Armazenamento de Glicogênio do Tipo I.
  • Doença de Armazenamento de Glicogênio 1, 2
    • A doença é causada pelo aumento do armazenamento de glicogênio e diminuição da quebra de glicogênio em glicose.
    • Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I, também conhecida como doença de Von Gierke.
    • A doença de von Gierke é a forma mais comum de Doença de Depósito de Glicogênio, que é 25% de todos os casos de Doença de Depósito de Glicogênio.
  • Doença congênita-
    • A doença de Von Gierke é uma condição médica hereditária, que afeta principalmente o metabolismo energético, ou seja, o método pelo qual o corpo converte os alimentos em energia.
    • A doença é causada por anormalidades genéticas.
  • Hipoglicemia –
    • O nível de glicose no sangue permanece baixo 1 a 2 horas após a ingestão de alimentos.
    • Paciente desenvolve sintomas e sinais de hipoglicemia.
    • Hipoglicemia provoca sintomas a seguir
      • Fome crônica
      • Fadiga extrema
      • Comportamento irritável
      • Os sintomas são observados em bebês.
  • Insuficiência hepática-
    • A glicose é armazenada no fígado e rins como glicogênio.
    • As células do fígado e do rim são incapazes de converter o glicogênio em glicose.
    • O lento acúmulo de glicogênio no fígado e nos rins causa aumento do fígado e dos rins.
    • Apesar disso, o fígado desempenha suas funções normalmente e geralmente não há insuficiência hepática.

Causas da Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke

  • Desordem genética-
    • Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke, conforme indicado, é uma condição médica hereditária.
    • Transtorno genético autossômico recessivo resulta na falta de enzima glicose-6-fosfatase.
  • Deficiência de Glicose-6-Fosfatase Enzimática 1 –
    • A enzima influencia a célula hepática a degradar o glicogênio em glicose para manter o nível normal de açúcar no sangue.
    • A enzima ajuda a manter o nível normal de açúcar, mesmo durante a hora do jejum em indivíduos normais.

uma. Anormalidade Translocase Anormalidade

  • A enzima gose-6fosfatase é transportada pela enzima translocase.
  • A anormalidade da enzima translocase causa baixa concentração ou ausência da enzima glicose-6-fosfatase.

Sintomas da Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke

Sintomas causados ​​por hipoglicemia-

uma. Sintomas durante a hipoglicemia leve a moderada

  • Irritável
  • Tonto
  • Fadiga
  • Fome extrema

b. Sintomas Durante a Hipoglicemia Moderada

  • Diaforese
  • Pálido
  • Suando
  • Extremidades Clammy

c. Sintomas durante hipoglicemia grave-

  • Convulsões
  • Inconsciência

d. Sintomas atrasados ​​causados ​​por hipoglicemia-

  • Não crescer
  • Curto

Sinais Clínicos Abdominais Anormais:

Sintomas Causados ​​Por Acidose Láctica

  • A acidose metabólica grave é causada por hipoglicemia e quebra de ácidos graxos. Os sintomas da acidose são os seguintes
    • Respiração rápida
    • Vômito
    • Desidratação – provoca aumento da frequência cardíaca e pressão arterial baixa
  • Sintomas de hiperuricemia

Sintomas Causados ​​por Insuficiência Renal

  • Depósito de Glicogênio
    • Aumentar rim em 20%
  • Nefropatia por ácido úrico
    • Proteinúria
    • Hematúria

Sintomas causados ​​por anormal coagulação do sangue

  • Sangramento excessivo-
    • Epistaxe – sangramento nasal
    • Sangramento após escovar os dentes

Diagnóstico de Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke

Os sintomas são óbvios antes da criança ter um ano de idade. As investigações são feitas assim que os sintomas são observados.

Exame de sangue

  • Hipoglicemia – baixo nível de açúcar no sangue
  • Acidose láctica 2 – O nível de ácido láctico no sangue é elevado.
  • Hipertrigliceridemia – O nível de triglicérides no sangue está elevado.
  • Hiperuricemia 2 – O nível de ácido úrico no sangue está aumentado (6 a 12 mg / dl).

Exame de ultrassonografia

  • Hepatomegalia – fígado aumentado.
  • Esplenomegalia – baço aumentado.

Estudos de imagem-

Tomografia Computadorizada e Ressonância Magnética (Ressonância Magnética)

  • Hepatomegalia – fígado aumentado.
  • Esplenomegalia – baço aumentado.

Biópsia hepática

  • Anormalidades de armazenamento de glicogênio observadas.
  • Estudo de microscopia eletrônica da biópsia hepática 3

Tratamento para Doença de Depósito de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke

O Tratamento da Doença de Depósito de Glicogênio Tipo 1 (GSD I) ou Doença de Von Gierke tem como objetivo o diagnóstico precoce e o tratamento médico. O gerenciamento médico melhorou a expectativa de vida. 4

Gestão Médica 4 –

  • Diagnóstico precoce
  • Tratar acidose láctica
  • Tratar hiperuricemia
  • Trate a hipoglicemia
  • Tratar infecções
    • Infecção viral – medicamentos antivirais
    • Infecção bacteriana – medicamentos antibióticos.
  • Mudança de Dieta O tratamento é muito benéfico, uma vez que o amido de milho é digerido muito lentamente, por causa do qual ocorre uma liberação constante de glicose entre as refeições.
    • Amido de milho cru misturado na água
    • Eu sou fórmula
    • Sou leite
    • Refeições frequentes durante o dia
    • Alimentação por tubo durante a noite

Cirurgia de Transplante de Fígado e Rim 5 –

Terapia Genética 6 –

  • Usado como protocolo de pesquisa.
  • A pesquisa sugere que pode prevenir o hepatoma. 5
Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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