Fígado

Doença de armazenamento de éster de colesterolester: causas, sintomas, tratamento

A Doença de Armazenamento de Colesteril Éster é uma doença bastante incomum que causa aterosclerose e disfunção hepática grave para incluir cirrose. Como a Doença de Armazenamento de Colesteril Éster é muito rara, muitas vezes é muitas vezes negligenciada no momento do diagnóstico. Anteriormente, como não havia tratamento para essa condição, havia pouco que pudesse ser feito para esse diagnóstico; no entanto, com pesquisa e desenvolvimento contínuos no campo da medicina, há um tratamento definitivo disponível para a Doença de Armazenamento de Colesteril Ester e, portanto, agora torna-se importante diagnosticar essa condição em sua fase inicial, de modo a evitar que condições tratáveis ​​se tornem complicadas.

Qual é a causa da doença de armazenamento do éster de colesterol?

A Doença de Armazenamento de Colesteril Éster é causada devido à deficiência absoluta ou parcial da lipase ácida lisossomal codificada pelo gene LIPA. Esta doença é caracterizada por fibrose hepática, hiperlipidemia e aterosclerose acelerada. A Doença de Armazenamento de Colesteril Ester geralmente se apresenta na primeira infância.

Como é diagnosticada a doença de depósito de éster de colesterol?

Para diagnosticar a Doença de Armazenamento de Colesteril Éster, existem alguns indicadores que podem apontar para o seu diagnóstico e, portanto, é importante identificá-los:

O teste laboratorial mostrará níveis de HDL abaixo do normal, testes de função hepática anormais. O exame físico mostra a presença de hepatomegalia e linfadenopatia graves. Algumas das outras características físicas que são sugestivas de Doença do Armazenamento de Colesteril Ester são:

  • Baixa estatura
  • Defeitos cardíacos de início precoce
  • Acidente vascular encefálico.

Uma vez que a Doença de Armazenamento de Colesteril Éster é uma doença relativamente incomum, por isso é bastante difícil de diagnosticar, mas novas pesquisas sugerem o uso de testes genéticos para diagnosticar esta doença em seu estado inicial. Em alguns casos, os sintomas de Cholesteryl Ester Storage Disease podem ser mal interpretados como as seguintes condições de doença:

Além dos indicadores acima, um ensaio enzimático pode ser feito para confirmar o diagnóstico da Doença de Armazenamento de Colesteril Éster.

Quais são os tratamentos para a doença de armazenamento de éster de colesterilo?

A partir de agora, a melhor maneira de tratar a Doença do Armazenamento de Colesteril Ester foi com sucesso o Transplante de Células Hematopoiéticas, utilizando o transplante de medula óssea. Em alguns casos, estudos sugerem que esta doença foi tratada com a administração de lovastatina, que resultou em resolução significativa de hepatomegalia no paciente, mas o efeito preciso deste tratamento ainda está em estudo. Estudos sugerem que a administração de lovastatina reduz significativamente o conteúdo lipídico hepático, mas não o normaliza. Estudos também sugerem a administração de outros medicamentos, como a combinação de sinvastatina e colestiramina. Este tratamento é mostrado para aumentar o colesterol HDL, que é útil na diminuição dos riscos cardiovasculares em um paciente, mesmo que o risco de ter disfunção hepática permaneça como está. Portanto, Além da administração de medicamentos, outros tratamentos também são necessários para o tratamento da Doença de Armazenamento de Colesteril Éster. Casos extremos de Doença de Armazenamento de Colesteril Ester exigiram o transplante de fígado.

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment