A doença de Anderson é uma condição séria?

A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez em 1898 pelo dermatologista alemão Johannes Fabry e pelo inglês William Anderson.

A doença de Anderson-Fabry é uma doença genética extremamente rara, acredita-se que afeta 1 / 120.000 nascidos vivos, que é incluído dentro do grupo de depósito lisossomal hereditário de doenças metabólicas. Os lisossomas são estruturas de células que funcionam como unidades digestivas elementares.

Esta doença é causada pela deficiência de alfa galactosidase A (gal A), enzima lisossomal (substância proteica capaz de ativar uma reação química do organismo), que está presente em muitos tipos de células do corpo, envolvidas na quebra da globotriaosilceramida (Gb3 ).

Na doença de Fabry, a enzima Gal A é parcial ou totalmente inativa. O resultado é que a Gb3 se acumula nas células do organismo e altera as funções de diferentes órgãos-alvo, sendo os rins, coração, sistema nervoso e pele os mais afetados.

A tríade clínica característica que define a doença de Fabry é a neuropatia distal dolorosa (termo geral para distúrbios nervosos, mais distante de um tronco central ou linha média), angioqueratomas (verrugas descoloridas na pele, agrupadas em grupos) e hipoidrose (diminuição ou ausência de transpiração). ).

A doença de Anderson é uma condição séria?

Clinicamente, o primeiro sintoma geralmente é a dor, na forma de crises agudas e debilitantes de dor abdominal difusa , refratária ao tratamento, que pode durar 2 ou 3 semanas ou até mais e desaparecer abruptamente. As crises dolorosas podem ser desencadeadas por febre, fadiga, exercício, estresse ou mudanças de temperatura. Essas crises são mais comuns na infância e, quando o paciente atinge a idade adulta, essas crises podem desaparecer ou, pelo contrário, a dor pode piorar com o passar dos anos.

Duas formas clínicas da doença foram descritas: A forma clássica, que aparece em 90-95% dos casos, em que não há atividade enzimática e apresenta evolução progressiva com acroparestesia (uma condição de sensação de queimação, formigamento ou picada ou dormência nas extremidades), angioceratoma e acometimento dos órgãos-alvo pelo acúmulo de gb3 e forma rara que aparece após 45 anos em que há atividade enzimática residual, não havendo, portanto, acúmulo de gb3 e em que o órgão mais afetado é o coração, sem envolvimento renal.

No entanto, a evidência clínica é que não existem duas formas clínicas separadas, mas um espectro clínico contínuo, com as seguintes manifestações clínicas sendo possível com um grau variável de gravidade:

As modificações na pele, na forma de angiokeratoma difuso, são muito característicos, embora não da aparência obrigatória. Eles são apresentados por pacientes jovens, com cerca de 10 a 20 anos de idade. As lesões aparecem com preferência nos flancos, região infra-umbilical e genitais.

Pode ser acompanhado por uma fácies típica, caracterizada por um rosto grosseiro, com sobrancelhas proeminentes.

Distúrbios oculares: córnea vertiginata (nebulosa excêntrica da córnea) e alterações dos vasos da retina.

Alterações Viscerais: por volta dos vinte anos de idade, devido ao acúmulo de Gb3, ocorrem alterações em diferentes órgãos, sendo as primeiras manifestações das mesmas:

A alteração de funções renais ou cardíacas; quando a função renal se deteriora, ocorre insuficiência renal; muitos pacientes necessitam de diálise e até mesmo de transplante renal. Exemplos de distúrbios cardíacos incluem arritmias, cardiomegalia (aumento do coração), insuficiência mitral, infarto agudo do miocárdio, cardiomiopatia hipertrófica (espessamento das paredes do coração), etc.

Alterações do sistema nervoso central (sistema formado pelo encéfalo e medula espinhal): vertigem, zumbido (zumbido em uma ou ambas as orelhas), cefaléia, diminuição da audição, acidente vascular cerebral agudo, alterações cognitivas e de memória, dificuldades de aprendizagem, depressão , tentativas de suicídio e até mesmo demência (diminuição irreversível da faculdade mental).

Outros sintomas associados à doença de Fabry são: bronquite crónica e falta de ar , cãibras nas pernas, diarreia ocasional, osteoporose (desmineralização esquelética generalizada), atraso no crescimento e puberdade .

Conclusão

Embora a doença de Fabry tenha sido descrita principalmente em homens, sabe-se que uma porcentagem significativa de mulheres sofre os mesmos sintomas.

O diagnóstico é muito difícil, pois a maioria dos sintomas é inespecífica e pode ser confundida com muitas doenças.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment