A doença de Anderson pode ser revertida?

A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry em homenagem aos dois médicos que a descobriram) é uma doença genética rara que faz parte de um grupo de condições conhecidas como distúrbio de armazenamento lisossomal causado por alterações (mutações) no gene da alfa galactosidase. GLA gene que afeta aproximadamente 1 em cada 120.000 pessoas. Essas alterações causam uma redução na produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.

Pacientes com doença de Fabry podem ter um envolvimento do coração, além de outros órgãos, como o rim e o sistema nervoso.

As pessoas que sofrem da doença de Fabry têm uma falta, disfunção ou ausência congênita total de alfa-galactosidase A. Como resultado, uma substância gordurosa (CTH) que de outra forma seria decomposta por essa enzima se acumula nos lisossomos das células.

Estima-se que a doença de Fabry afeta um entre 40.000 e 120.000 recém-nascidos de ambos os sexos e de todas as etnias. Os sintomas da forma clássica podem começar na infância, embora a maioria apareça durante a adolescência ou em adultos jovens.

O gene responsável pela doença de Fabry está localizado no cromossomo X – um dos dois cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo – e é transmitido de um dos pais (o portador) para seus filhos. Isso significa que existem diferenças entre o modo como a doença de Fabry afeta homens e mulheres e também a forma como é transmitida aos filhos.

Os sintomas da doença de Fabry variam de pessoa para pessoa. Os sintomas tendem a aparecer em idade mais precoce nos meninos do que nas meninas.

Os primeiros sintomas (aqueles que às vezes aparecem na infância) incluem:

Dor e desconforto nas mãos e pés, muitas vezes causados ​​por temperatura ambiente quente ou fria ou por certos tipos de exercício, pequenas manchas vermelhas ou roxas com alívio (angioceratomas) que aparecem principalmente na área entre o umbigo e os joelhos, uma diminuição na a capacidade de suar que causa “superaquecimento” e uma menor tolerância ao calor e mudanças na córnea do olho, sem que a visão seja afetada.

À medida que a doença de Fabry progride, podem surgir sintomas adicionais, incluindo fadiga (frequentemente extremos), cãibras abdominais, evacuações frequentes logo após a refeição, diarreia , dores de cabeça, capacidade reduzida de ouvir frequências altas ou zumbido (zumbido nos ouvidos), inchaço tornozelos, dor no peito ou palpitações.

A boa notícia é que muitos desses sintomas podem agora ser melhor controlados com o tratamento regular.

Existem algumas complicações potencialmente mais graves associadas à doença de Fabry, especialmente se não forem tratadas. Esses incluem:

  • – Doença renal, que pode ser detectada por altos níveis de proteína na urina e um declínio progressivo da função renal.
  • Condições patológicas do coração, incluindo o espessamento progressivo do miocárdio, batimento cardíaco irregular do coração, e se não tratada, insuficiência cardíaca progressiva.
  • Interrupção do fluxo sanguíneo normal no cérebro. Isso também pode causar derrames ou episódios de acidente vascular cerebral em alguns pacientes.

A doença de Anderson pode ser revertida?

A doença não pode ser revertida, mas pode-se administrar os sintomas. Os principais gatilhos da ‘crise de Fabry’ e que, portanto, devem ser evitados, são temperaturas extremas ou mudanças súbitas, umidade, álcool / tabaco, fadiga e estresse.

Portanto, para levar uma vida o mais normal possível e tentar evitar crises, recomenda-se:

  • -Uso de camadas de roupas e tecidos naturais, como o algodão, para evitar mudanças de temperatura. Além disso, tente manter as mãos e os pés quentes.
  • -Não faça exercícios fortes ou se canse em excesso e permaneça hidratado. Sempre verifique com seu médico antes de iniciar uma nova atividade.
  • -Tente dormir as 8 horas recomendadas por dia, não faça esforço excessivo e evite situações estressantes.
  • – Mantenha-se com consultas médicas, siga as recomendações dos especialistas e certifique-se de entender os resultados dos testes.

Conclusão

Com o tempo, o acúmulo de CTH causa danos às células, tecidos e paredes dos vasos sanguíneos, causando o aparecimento dos sintomas da doença.

Se não for tratada, órgãos vitais, como os rins, coração e cérebro, eventualmente começam a se deteriorar, podendo resultar em complicações graves, às vezes fatais.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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