Quais são os sintomas da doença de Anderson?

A doen� de Anderson ou doen� de reten�o de quilom�rons �uma condi�o de malabsor�o lip�ica gen�ica muito rara. A má absorção lipídica refere-se ao lípido plasmático (HDL, LDL e triglicerídeos) e vitaminas solúveis em gordura, particularmente A e E. É uma doença hereditária autossômica recessiva com menos de 50 casos relatados no mundo. O defeito molecular específico foi identificado em 2003 e consiste em mutações no gene SAR1B que codifica para uma proteína intracelular Sar1b. A falta de crescimento, a deficiência de crescimento, a deficiência de vitamina E e as complicações hepáticas, neurológicas e oftalmológicas são algumas das características desta doença de Anderson.

Quais são os sintomas da doença de Anderson?

Não prosperar / crescer é o primeiro sinal físico sugestivo de que uma criança está recebendo nutrição inadequada para um ótimo crescimento e desenvolvimento. Os sinais e sintomas da doença de Anderson ou doença de retenção de quilomícrons aparecem nos primeiros meses de vida, ou seja, a doença manifesta na infância ou na primeira infância. A maioria dos sintomas são inespecíficos. Diarréia crônica, retardo moderado do crescimento, problemas digestivos e baixo peso são os principais sintomas desse distúrbio. Essa dificuldade na absorção de gordura leva ao excesso de gordura nas fezes. Esta condição é referida como esteatorréia.

Sinais neurológicos, incluindo anormalidades proprioceptivas, são flexia, tremor , ataxiae miopatia sensitiva, podem ocorrer de forma severa na doença de retenção de quilomícrons. Os sinais neurológicos, embora variáveis, causam com maior frequência uma perda de reflexos. Recentemente, a miólise foi relatada em poucos pacientes com doença de Anderson. A mise refere-se dissoluo ou liquefaco do tecido muscular. É frequentemente precedido por alterações degenerativas, como infiltração de gordura, atrofia e degeneração gordurosa. Manifestações neuro-retinianas estão ocasionalmente presentes em pacientes jovens. No entanto, os sinais neurológicos podem se desenvolver mais freqüentemente mais tarde em indivíduos não tratados e consistem mais freqüentemente na perda de reflexos tendinosos profundos.

Esse distúrbio autossômico recessivo inicia-se na infância (menos de 10 meses) e, embora a expressão clínica seja variável, caracteriza-se por hipocolesterolemia profunda, hipotrigliceridemia, má absorção lipídica, diarréia, retinite pigmentosa, acantocitose e degeneração espinocerebelar. Lactentes que apresentam déficit de crescimento e diarréia crônica geralmente estão associados à doença de retenção de quilomícrons. Acantocitose (aparecimento de hemácias semelhantes a espinhos) e retinite pigmentosa (quebra e perda de células na retina) são raramente observadas na doença de Anderson. Uma dieta com baixo teor de gordura suplementada com vitaminas lipossolúveis (A e E) resulta na retomada do crescimento normal com a redução dos sintomas gastrointestinais.

Complicações oftalmológicas (pequenas anormalidades visuais) são menos graves na DRC do que em outros tipos de hipocolesterolemia familiar. Cardiomiopatia e manifestações musculares também foram descritas. A deficiência de ácidos graxos essenciais é especialmente grave no início da vida. A mineralização deficiente e a maturação óssea retardada podem ocorrer. A esteatose hepática é comum e a hepatomegalia é relatada em cerca de 20% dos pacientes com doença de retenção de quilomícrons. Embora a esteatose hepática seja uma complicação conhecida da hipercalipoproteinemia, na doença de retenção de quilomícrons foi detectada em poucos casos, e nenhum caso de cirrose foi relatado.

Sintomas de doenças musculares como dores musculares e cãibras são descritos em alguns pacientes mais velhos com diagnóstico tardio. Talvez como conseqüência de má absorção, desnutrição e deficiência de vitamina D, esses pacientes podem complicar com mineralização deficiente e atraso na maturação óssea.

Conclusão

A doen� de Anderson e / ou a doen� de reten�o de Chylomicron �uma s�drome heredit�ia que afecta a absor�o de gorduras diet�icas, colesterol e certas vitaminas lipossol�eis. Ela se manifesta na infância ou na primeira infância. Não prosperar é o sinal físico chave e os sintomas sugerem que a criança está desnutrida. Aparece nos primeiros meses após o nascimento e a síndrome está associada à diarréia crônica , esteatorréia, complicações neurológicas, complicação muscular, cardiomiopatia , retardo de crescimento, esteatose hepática e complicações oftálmicas. A doença segue um padrão autossômico recessivo de herança.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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