Quais são os sintomas da doença de Forbes?

A doença de Forbes é uma das várias doenças de armazenamento de glicogênio em que a energia armazenada na forma de glicogênio não pode ser convertida em glicose para ser posteriormente processada como energia. Tem vários nomes, como doença de depósito de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de amiló-1,6-glicosidase, deficiência de AGL, glicogenosis tipo III, dextrinose limitada, deficiência de debrancher de glicogênio e GSD-III. A doença de Forbes é uma doença hereditária rara que é herdada como um traço autossômico recessivo. Ela afeta 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população inuíte do Canadá, faroenses e judeus do norte da África.

A doença de Forbes é um distúrbio genético com proporção de mulheres para homens de 1: 1. Seu principal fator etiológico pode ser atribuído à mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. A mutação do gene AGL é responsável pela produção da enzima de desramificação da amilo-1,6-glicosidase e isso leva à conversão incompleta de glicogênio em glicose, que é a principal fonte de energia para o organismo. Sem a função normal da enzima desramificante (falta da enzima amilo-1,6-glicosidase), o glicogênio é apenas parcialmente decomposto, portanto, há produção insuficiente de glicose no organismo, levando a uma produção insuficiente de energia. A estrutura incompleta do glicogênio é conhecida como limite da dextrina e é armazenada nos tecidos do fígado e do músculo (esquelético e cardíaco).

Quais são os sintomas da doença de Forbes?

A glicose é armazenada no fígado e nos músculos na forma de glicogênio. No momento da necessidade de energia (como durante o jejum ou exercício) pelo corpo, o glicogênio é convertido em glicose para energia. Devido à ausência da enzima amilo-1, 6-glucosidase, há uma quebra incompleta do glicogênio em glicose, que constitui a maioria dos sintomas da doença de Forbes. Anormalidades do fígado, do músculo esquelético e cardíaco caracterizam a doença de Forbes, pois estes são os locais onde o composto incompleto de glicogênio é armazenado.

Geralmente, a doença de Forbes começa a mostrar sintomas em idade muito precoce (tão cedo quanto um ano de idade), uma vez que é um distúrbio genético. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia (aumento do fígado em cerca de 98% dos casos), hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue em cerca de 53% dos casos), incapacidade de crescimento (em cerca de 49%) e recorrência da doença e / ou infecção cerca de 17% de todos os casos). Há também protrusão do abdome devido a hepatomegalia, juntamente com músculos fracos / flácidos durante a infância. A hepatomegalia começa a diminuir com a idade à medida que a criança se torna adulta; no entanto, pode progredir para cirrose hepática e carcinoma hepático. A doença de Forbes causa baixa estatura junto com hipoglicemia e hiperlipidemia quando criança. Os pacientes também têm hemorragias nasais freqüentes, bem como dificuldade em combater infecções. A hipertrofia cardíaca é comum em pacientes com GSD-IIIa, embora a função cardíaca seja normal. Outros sintomas da doença de Forbes incluem crescimento lento na infância, puberdade atrasada, crescimento retardado, incapacidade de crescimento, face inferior subdesenvolvida, olhos profundos, ponte do nariz deprimida, ponta do nariz larga, ponta do nariz arrebitado, lábios em forma de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade , perda de músculos das mãos e dos pés (vista tardiamente), miopatia (também observada tardiamente) e intolerância ao jejum.

Diagnóstico e Tratamento da Doença de Forbes

Os diagnósticos da doença de Forbes incluem aumento do fígado , baixo nível de açúcar no sangue, altos níveis de cetona, transaminase, lipídios e creatina quinase. Pode ainda ser confirmado por testes genéticos para a mutação do gene AGL.

A base para o tratamento da doença de Forbes é a modificação da dieta, que inclui uma dieta rica em proteínas e evitar o jejum para manter a hipoglicemia sob controle. Tubo de alimentação nasogástrico noturno pode ser necessário para a prevenção de hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. Os pacientes devem fazer refeições freqüentes e consumir suplementos de amido não cozidos, como o amido de milho. O paciente também deve monitorar o nível de glicose no sangue e o nível de cetona. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e / ou musculares. Em pacientes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular, o transplante hepático é a única opção.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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