Qual é a classificação / tipos de doença de Forbes?

A doença de Forbes é um distúrbio hereditário devido à deficiência da amilo-1,6-glicosidase que resulta no acúmulo de glicogênio anormal (limite da dextrina) no fígado e nos músculos. A doença de Forbes é um tipo de doença de depósito de glicogênio que tem vários nomes, como doença de depósito de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de 1,6-glucosidase, deficiência de AGL, glicogênio tipo III, dextrinose limitada, deficiência de glicogênio debranqueado e GSD-III . A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afeta uma em 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população inuíte do Canadá, faroenses e judeus do norte da África.

A principal causa de doença de depósito de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É um distúrbio genético que é herdado como um traço autossômico recessivo. O gene AGL é responsável pela produção da enzima de desramificação da amilo-1,6-glicosidase, e a falta dessa enzima leva à quebra incompleta do glicogênio. Isso causa produção insuficiente de glicose no corpo, portanto, energia insuficiente é produzida. A estrutura incompleta do glicogênio é conhecida como limite da dextrina e é armazenada nos tecidos do fígado e do músculo (esquelético e cardíaco). O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não relacionados.

Qual é a classificação / tipo de doença de Forbes?

A doença de depósito de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é classificada em quatro subtipos. Estes são os seguintes:

O subtipo GSD-IIIa é o mais comum que afeta quase 85% dos indivíduos e afeta tanto o fígado quanto os músculos (cardíacos e / ou esqueléticos).

GSD-IIIb afeta cerca de 15% de todos os indivíduos e afeta apenas o fígado.

A GSD-IIIc é extremamente rara e acredita-se ser causada por uma perda de atividade do sítio catalítico de glucosidase da enzima desramificante de glicogênio. Isso afeta o fígado e os músculos.

A GSD-IIId também é considerada extremamente rara e suspeita-se que seja causada pela perda de atividade do sítio catalítico da transferase da enzima desramificante do glicogênio. Esta doença afeta apenas o fígado dos indivíduos, não os músculos.

Quais são os sintomas da doença de Forbes?

Geralmente, os sintomas da doença de Forbes começam em idade muito precoce (tão cedo quanto um ano de idade), pois é um distúrbio genético. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia (aumento do fígado em cerca de 98% dos casos), hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue em cerca de 53% dos casos), incapacidade de crescimento (em cerca de 49%) e recorrência da doença e / ou infecção cerca de 17% de todos os casos). Há também protrusão do abdome devido a hepatomegalia, juntamente com músculos fracos / flácidos durante a infância. A hepatomegalia começa a diminuir com a idade à medida que a criança se torna adulta; no entanto, pode progredir para cirrose hepática , insuficiência hepática e carcinoma hepático.

Outros sintomas da doença de Forbes incluem hipoglicemia retardada, hiperlipidemia, intolerância ao jejum, hemorragias nasais frequentes, dificuldade em combater infecções, hipertrofia cardíaca. Eles também incluem baixa estatura , puberdadeatrasada , crescimento retardado, falha no desenvolvimento, face inferior pouco desenvolvida, olhos profundos, ponte do nariz deprimida, ponta do nariz larga, ponta do nariz arrebitado, lábios em forma de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade, perda de músculos de mãos e pés junto com miopatia (ambos são vistos no final da vida).

Qual é o diagnóstico e tratamento para a doença de Forbes?

Os diagnósticos da doença de Forbes incluem hemograma, biópsia de músculo ou fígado e ultrassonografia . Pode ainda ser confirmado por testes genéticos para a mutação do gene AGL.

O tratamento básico da doença de Forbes é a modificação da dieta, que inclui uma dieta rica em proteínas e evitar o jejum para manter a hipoglicemia sob controle. Tubo de alimentação nasogástrico noturno pode ser necessário para a prevenção de hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. Os pacientes devem fazer refeições freqüentes e consumir suplementos de amido não cozidos, como o amido de milho. O paciente também deve monitorar o nível de glicose no sangue e o nível de cetona. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e / ou musculares. Em pacientes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular, o transplante hepático é a única opção.

Leia também:

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

Leave a Comment