Qual é o Outlook para a doença de Forbes?

A doença de Forbes é um distúrbio hereditário raro devido à deficiência de amilo-1, 6-glicosidase que resulta no acúmulo de glicogênio anormal (limite de dextrina) no fígado e nos músculos. A doença de Forbes é um tipo de doença de depósito de glicogênio que tem vários nomes, como doença de armazenamento de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de amilol-1, 6-glucosidase, deficiência de AGL; glicogenosis tipo III, dextrinose limitada, deficiência de debrancher de glicogênio e GSD-III. A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afeta uma em 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população inuíte do Canadá, faroenses e judeus do norte da África.

A principal causa de doença de depósito de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É um distúrbio genético que é herdado como um traço autossômico recessivo. O gene AGL é responsável pela produção da enzima de desramificação da amilo-1, 6-glucosidase, e a falta dessa enzima leva à quebra incompleta do glicogênio. Isto leva a uma produção insuficiente de glicose no corpo, produzindo energia insuficiente. A estrutura incompleta do glicogênio é conhecida como limite da dextrina e é armazenada nos tecidos do fígado e do músculo (esquelético e cardíaco). O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não relacionados.

Geralmente, os sintomas da doença de Forbes começam em idade muito precoce (tão cedo quanto um ano de idade), pois é um distúrbio genético. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia, hipoglicemia, falha de crescimento e doença recorrente e / ou infecção. Há também protrusão do abdome devido a hepatomegalia, juntamente com músculos fracos / flácidos durante a infância. A hepatomegalia começa a diminuir com a idade à medida que a criança se torna adulta; no entanto, pode progredir para cirrose hepática, insuficiência hepática e carcinoma hepático. Outros sintomas da doença de Forbes incluem hiperlipidemia, intolerância ao jejum, hemorragias nasais freqüentes, dificuldade em combater infecções, hipertrofia cardíaca. Eles também incluem baixa estatura , puberdade atrasadacrescimento retardado, incapacidade de crescimento, face inferior subdesenvolvida, olhos profundos, ponte do nariz deprimida, ponta do nariz larga, ponta do nariz arrebitado, lábios em forma de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade, desgaste dos músculos das mãos e pés e miopatia ( ambos são vistos mais tarde na vida).

Qual é o Outlook para a doença de Forbes?

A doença de Forbes é um distúrbio genético multissistêmico que afeta fígado, músculo esquelético e coração e deve ser gerenciado com abordagem multidisciplinar incluindo provedor de atenção primária, geneticista bioquímico, especialista metabólico, cardiologista, hepatologista, especialista neuromuscular, gastroenterologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, conselheira genética e nutricionista metabólico dependendo da manifestação da doença para melhor terapia e desfecho para os pacientes. O prognóstico ou prognóstico da doença de Forbes é variável de acordo com diferentes pacientes e depende dos órgãos envolvidos e da gravidade da doença. O subtipo GSD-IIIa é o mais comum que afeta quase 85% dos indivíduos e afeta tanto o fígado quanto os músculos (cardíacos e / ou esqueléticos). GSD-IIIb afeta cerca de 15% de todos os indivíduos e afeta apenas o fígado.

Com o avanço da terapia, a perspectiva da doença de Forbes melhorou drasticamente. A modificação dietética é muito eficaz no manejo da doença. Isso inclui uma dieta rica em proteínas, evitando refeições em jejum e freqüentes para manter a hipoglicemia sob controle. Tubo de alimentação nasogástrico noturno pode ser necessário para a prevenção de hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. O uso de suplementos de amido não cozidos, como o amido de milho como fonte de fonte contínua de glicose, melhorou drasticamente o prognóstico do paciente com a doença, já que eles podem viver mais tempo agora. Os pacientes devem monitorar seus níveis de glicose no sangue e os níveis de cetona. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e / ou musculares. Em doentes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular,

As novas possibilidades de terapias e tratamentos estão surgindo constantemente. Terapia gênica, terapia com pequenas moléculas e terapia de reposição enzimática ainda são discutíveis e precisam de mais estudos e pesquisas, mas com o advento de novos tratamentos, a perspectiva da doença de Forbes será bastante melhorada.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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