Qual é a principal causa da doença de Anderson?

A doença de Anderson também é conhecida como doença de retenção de quilomícrons, que é uma doença hereditária rara. É uma doença autossômica recessiva caracterizada por baixo teor de lipídios plasmáticos e vitaminas lipossolúveis (como vitamina E e vitamina D). Após a digestão dos alimentos, lipídios e vitaminas lipossolúveis são absorvidos no corpo humano com a ajuda de quilomícrons. A falta de quilomícrons pode interromper o transporte de moléculas do intestino para a corrente sanguínea, resultando em má absorção. Indivíduos com esses distúrbios apresentam manifestações clínicas diferentes, que foram inicialmente descritas por Anderson e colegas, daí a denominação de “doença de Anderson”. A genotipagem revelou que as doenças de retenção de Anderson e de quilomícrons são de fato a mesma doença.

Qual é a principal causa da doença de Anderson?

A doen� de Anderson e a doen� de reten�o dos quilom�rons �a mesma doen� que foi provada genotipicamente. A doença é causada pela mutação no gene SAR1B (anteriormente SARA2), que codifica a proteína SAR1B. A mutação resulta no defeito na secreção de quilomícrons, uma proteína de transporte. A falta de transporte de lipídios da dieta do intestino para a corrente sanguínea causa má absorção, que é a principal característica do distúrbio. A síndrome de má absorção com esteatorréia e retardo de crescimento é geralmente observada na doença de retenção de quilomícrons.

Estrutura de quilomicrons

Os quilomicrons são os lipídios de transporte que envolvem principalmente o transporte de lipídios dietéticos, como as lipoproteínas ricas em triglicérides, geralmente secretadas pelos enterócitos. É produzido no retículo endoplasmático das células absortivas (enterócitos) do intestino delgado. Essas grandes lipoproteínas variam de 700 a 6000 Å, que contém uma única molécula de apolipoproteína (apo) B-48. É uma molécula única, essencial para a organização da estrutura dos quilomícrons. Apo B-100 é diferente, o que é encontrado em lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL) secretadas pelo fígado e em lipoproteína de baixa densidade (LDL), um produto catabólico de VLDL.

Impacto do Transtorno

É raramente diagnosticado em crianças com insuficiência de crescimento e diarréia crônica. A síndrome de má absorção com esteatorréia e retardo de crescimento é geralmente observada na doença de retenção de quilomícrons. A esteatorréia é a excreção de quantidades anormais de gordura com as fezes devido à redução da absorção de gordura pelo intestino. Se não for tratada, pode causar comprometimento neurológico subseqüente. Sinais neurológicos, embora variáveis, consistindo mais freqüentemente em perda de reflexos. Há pouca acantocitose (os glóbulos vermelhos parecem espinhosos), hipocolesterolemia, hipotrigliceridemia, má absorção lipídica, diarréia, retinite pigmentosa e degeneração espinocerebelar são negativos na doença de retenção de quilomícrons.

Modificações Genéticas

A doença de retenção dos quilomicrons é geralmente causada por mutações genéticas, particularmente no gene SAR1B. O gene SAR1B tem instruções para a proteína Sar1b, que está envolvida no transporte de quilomícrons do retículo endoplasmático para o aparelho de Golgi. De fato, o Sar1-GTP forma um complexo de proteína de revestimento com dois heterodímeros Sec23 / 24 e Sec 13/31, que inicia o brotamento e captura a carga para ejetar as vesículas do retículo endoplasmático para o aparelho de Golgi.

As mutações do gene SAR1B impedem a liberação de quilomícrons na corrente sanguínea. A falta de quilomícrons no sangue impede que gorduras alimentares e vitaminas lipossolúveis sejam usadas pelo organismo, levando a problemas nutricionais e de desenvolvimento observados em pessoas com doença de retenção de quilomícrons.

Por que é referido como padrão recessivo autossômico?

A doença de retenção de quilomícrons é um bom exemplo para padrão autossômico recessivo hereditário. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva geralmente não apresentam sinais ou sintomas da doença. Para ter um distúrbio autossômico recessivo, as entidades devem herdar dois genes mutados, um de cada pai. Essas condições são comumente transmitidas por duas operadoras. Sua saúde não é muitas vezes pretensiosa, mas eles têm um gene mutado (gene recessivo) e um gene normal (gene dominante) para a condição. Com cada gravidez, dois portadores têm 25% de chance de ter um filho não afetado com dois genes normais, 50% de chance de ter um filho não afetado que também é portador e 25% de ter uma criança afetada com dois genes recessivos.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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