Qual é a principal causa da doença de Forbes?

Os seres humanos utilizam energia de três principais fontes de carboidratos (glicose), gorduras e proteínas. Os carboidratos são armazenados principalmente no fígado e nos músculos na forma de glicogênio; as gorduras são armazenadas nos tecidos adiposos e outros órgãos e as proteínas são armazenadas principalmente nos músculos. Existem treze tipos de doenças de armazenamento de glicogênio em que a energia armazenada na forma de glicogênio não pode ser convertida em glicose para ser processada como energia. A doença de Forbes é um tipo de doença de depósito de glicogênio que tem vários nomes, como doença de depósito de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de 1,6-glucosidase, deficiência de AGL, glicogênio tipo III, dextrinose limitada, deficiência de glicogênio debranqueado e GSD-III . A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afeta 1 em 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos,

A principal causa de doença de depósito de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É um distúrbio genético que é herdado como um traço autossômico recessivo. A mutação do gene AGL é responsável pela produção da enzima de desramificação da amilo-1,6-glicosidase e isso leva à conversão incompleta do glicogênio em glicose, que é a principal fonte de energia para o organismo. A glicose é armazenada no fígado e nos músculos na forma de glicogênio. No momento da necessidade de energia (como durante o jejum ou exercício) pelo corpo, o glicogênio é convertido em glicose para energia. A enzima desramificante possui dois sítios catalíticos (ativos) conhecidos como amilogeno-1,6-glicosidase e 4-alfa-glucanotransferase. Esses sites,

Sem a função normal da enzima de desramificação (falta da enzima amilo-1,6-glicosidase), o glicogénio é apenas parcialmente decomposto, pelo que existe produção insuficiente de glicose no organismo, pelo que se produz energia insuficiente. A estrutura incompleta do glicogênio é conhecida como limite da dextrina e é armazenada nos tecidos do fígado e do músculo (esquelético e cardíaco). Assim, anormalidades do fígado, do músculo esquelético e cardíaco caracterizam a doença de Forbes. O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não relacionados.

Quais são os tipos de doença de armazenamento de glicogênio tipo III?

A doença de depósito de glicogênio tipo III é classificada em quatro subtipos nos quais o subtipo GSD-IIIa é o mais comum, afetando aproximadamente 85% dos indivíduos e afeta tanto o fígado quanto os músculos (cardíacos e / ou esqueléticos). GSD-IIIb afeta cerca de 15% de todos os indivíduos e afeta apenas o fígado. A GSD-IIIc é extremamente rara e acredita-se ser causada por uma perda de atividade do sítio catalítico de glucosidase da enzima desramificante de glicogênio. A GSD-IIId também é considerada extremamente rara e suspeita-se que seja causada pela perda de atividade do sítio catalítico da transferase da enzima desramificante do glicogênio.

Quais são os sintomas da doença de armazenamento de glicogênio tipo III?

Geralmente, a doença de Forbes começa a mostrar sintomas em idade muito precoce (tão cedo quanto um ano de idade), uma vez que é um distúrbio genético. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia (aumento do fígado em cerca de 98% dos casos), hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue em cerca de 53% dos casos), incapacidade de crescimento (em cerca de 49%) e recorrência da doença e / ou infecção cerca de 17% de todos os casos). Há também protrusão do abdome devido a hepatomegalia, juntamente com músculos fracos / flácidos durante a infância. A hepatomegalia começa a diminuir com a idade à medida que a criança se torna adulta; no entanto, pode progredir para cirrose hepática e carcinoma hepático.

A doença de Forbes causa baixa estatura junto com hipoglicemia e hiperlipidemia quando criança. Os pacientes também têm hemorragias nasais freqüentes, bem como dificuldade em combater infecções. A hipertrofia cardíaca é comum em pacientes com GSD-IIIa, embora a função cardíaca seja normal. Os sinais e sintomas geralmente melhoram com mudanças na dieta; no entanto, a doença muscular piora mesmo com mudanças na dieta.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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