Qual é o melhor tratamento para a doença de Anderson-Fabry?

Existem muitas condições genéticas que podem causar alterações ou comprometimento na síntese de apo B, além de anormalidades secretoras e metabólicas. Isso, por sua vez, causa má absorção de gordura intestinal, levando a um retardo de crescimento e complicações neurooftalmológicas. Uma condição na qual a hipocolesterolemia ocorre em famílias denominadas abetalipoproteinemia, doença de retenção de quilomícrons, hipobetalipoproteinemia ou doença de Anderson-Fabry são apenas algumas das condições genéticas que causam desnutrição, falha de crescimento, déficit de crescimento e deficiência de vitamina E. O diagnóstico mais muitas vezes adquire-se atrasado devido aos sintomas que são não-específicos.

Não há terapia específica ou medicação para gerenciar essa condição. A gestão é totalmente destinada a prevenir qualquer complicação grave. Diarréia, vômito e distensão abdominal podem ser tratados seguindo uma dieta com baixo teor de gordura. Em crianças com menos de 5 anos de idade, as preparações lácteas com triglicerídeos de cadeia média tendem a melhorar os surtos de diarreia e também abordam a desnutrição em poucos dias, mas a tolerância pode ser um problema aqui. Em crianças acima de 5 anos, baixas quantidades de ácidos graxos de cadeia longa são boas o suficiente para observar melhora dos sintomas. Aconselhamento dietético é necessário não apenas para monitorar a ingestão de gordura e melhorar os sintomas, mas também para manter uma ingestão suficiente de ácidos graxos calóricos e essenciais. A dieta rica em gordura deve ser rica em ácidos graxos poliinsaturados.

A deficiência de ácidos graxos essenciais é especialmente grave no início da vida. O tratamento da deficiência de ácidos graxos consiste de ácidos graxos essenciais na dieta, revertendo a deficiência. Uma a três colheres de chá por dia de óleo de soja para refeições e consumo de peixe de duas a três vezes por semana pode reverter a deficiência de ácido graxo.

O crescimento é uma meta pediátrica específica em pacientes com síndromes de má absorção. Com diagnóstico e tratamento precoces, pode-se esperar crescimento de recuperação. O rastreamento da curva de crescimento é essencial no acompanhamento de crianças com doença de retenção de quilomícrons. A avaliação anual é adequada.

O controle da deficiência de vitamina E também tem um papel significativo na prevenção de complicações neurológicas. Gestão inclui suplementos como vitamina E e A, que são solúveis em gorduras. A vitamina A, em combinação com a vitamina E, pode ajudar a prevenir complicações oftalmológicas. Estas vitaminas são muito importantes para prevenir, retardar ou melhorar este tipo de complicações da doença de retenção de quilomícrons. Recomenda-se o ecocardiograma em indivíduos com idade superior a 18 anos, uma vez que a detecção precoce de quaisquer anomalias cardíacas pode levar os doentes a recomeçar a terapêutica com vitaminas, caso os tenham interrompido.

Altas doses de vitamina E (100 UI / kg / dia) têm sido relatadas para prevenir, retardar ou melhorar as complicações neurológicas. O alfa-tocoferol em formas aquosas ou lipídicas é a forma mais eficaz de vitamina E para prevenir complicações neurológicas.

O tratamento precoce com vitamina D (800 a 1200 UI / dia) torna possível prevenir a condição de osteopenia. Estas altas ingestões de vitaminas são geralmente seguras. A vitamina K pode ser administrada na dose de 15 mg / semana. Esta é a melhor terapia para prevenir hemorragias.

Resumo da Doença de Anderson-Fabry

  • Dieta Recomendada
  • Dieta com baixo teor de gordura, rica em ácidos graxos essenciais e triglicerídeos de cadeia média
  • Vitamina E (forma hidrossolúvel): 50 UI / kg / d
  • Vitamina A: 15.000 UI / d
  • Vitamina D: 800-1200 UI / kg / d para <5 anos e 600.000 UI / 2 meses se> 5 anos
  • Vitaminas lipossolúveis PO (Per os)
  • Vitamina K: 15 mg / semana
  • Uma perfusão (passagem de fluido pelo sistema circulatório ou sistema linfático) / mês
  • Ácidos graxos: intralipídico 20% 2 g / kg / mês
  • Vitamina E: 4 a 6 mg / kg / mês
  • Vitamina A: 500 UI / kg / mês

Prognóstico

Bebês com sinais e sintomas graves têm pior prognóstico. Aqueles que são diagnosticados em estágios iniciais com sintomas mais leves podem ter um prognóstico melhor. Em adultos, essa condição requer tratamento de longo prazo, o que é pouco reconhecido na publicação científica.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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