Fígado

Síndrome de Alagille: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome de Alagille – Esta é uma condição médica hereditária geralmente encontrada em crianças. A doença causa perda progressiva dos ductos biliares no fígado, levando ao acúmulo excessivo de bile no fígado . As anormalidades hepáticas resultam em numerosas complicações médicas, incluindo cirrose do fígado. Neste artigo, discutiremos detalhadamente as várias causas, sintomas e tratamento da Síndrome de Alagille.

  • Transtorno Genético – A mutação genética é um transtorno autossômico dominante. 1
  • Prevalência – A prevalência da síndrome é de 1: 100.000 nascidos vivos.
  • À idade síndrome de Alagille é frequentemente observada em lactentes e crianças.
  • Órgãos Afetados – A síndrome é um distúrbio genético do fígado, rins , coração , olhos e coluna.
  • Características- A aparência facial é característica da doença.
  • Insuficiência Hepática – Doença hepática pode acabar em insuficiência hepática em 15% dos casos.
  • Ducto Biliar – Crianças afetadas pela síndrome de Alagille tendem a ter perdido seus ductos biliares no primeiro ano de vida. Estreitamento dos ductos biliares fora do fígado resulta em acúmulo excessivo de bile no fígado. A bile excessiva transborda as células hepáticas normais e causa danos celulares e fibrose , o que resulta em cirrose hepática.
  • Displasia Renal – As anormalidades renais podem estar associadas a características faciais e anormalidades hepáticas. 2

Causas da Síndrome de Alagille

Desordem genética-

  • A mutação genética do gene JAGGED1 resulta na síndrome de Alagille. 1
  • A mutação genética é herdada de um dos pais.

Estreitamento de ductos biliares

  • Síndrome de Alagille, como afirmado é uma condição patológica genética causando estreitamento e malformação dos ductos biliares.
  • A obstrução do fluxo biliar causada pela estenose hepática intra e extra causa acúmulo de bile no fígado. O derrame de bilis no fígado causa danos graves ao fígado .
  • Com o tempo, há cicatrizes no fígado, o que impede o funcionamento normal do fígado.
  • O fígado é incapaz de descartar os resíduos do sangue.

Sintomas da síndrome de Alagille

Sintomas não específicos da síndrome de Alagille:

Sintomas Específicos da Síndrome de Alagille:

  • Características Faciais
    • Testa larga
    • Testa proeminente
    • Olhos profundos
    • Queixo pontudo pequeno.
  • Doença hepática-
    • Icterícia 3
      • Descoloração pele-amarelada
      • Esclera Amarela e Conjuntiva
      • Prurido 1
      • Banquinho Pálido
  • Tetralogia de Fallot
    • Estenose Pulmonar
    • Aorta dominante
    • Defeito do Septo ventricular
    • Hipertrofia ventricular direita
  • Sistema nervoso central
    • Sangramento pode resultar em derrame
  • Pele
    • Depósitos gordurosos na pele (xantomas) 1

Diagnóstico da Síndrome de Alagille

Critério de diagnóstico-

  • Biópsia hepática
    • O fluxo reduzido de bílis no fígado e no intestino é confirmado por biópsia hepática e endoscopia. A biópsia mostra estenose do ducto biliar e menor número de ducto biliar no tecido da biópsia.
    • A biópsia mostra atresia biliar .
  • Ecocardiografia e Eletrocardiografia
    • Cardiologista avalia a presença de uma doença cardíaca congênita.
  • Raio-X de colunas vertebrais
    • Defeito ósseo na coluna vertebral é visto na radiografia. O achado diagnóstico é uma forma de borboleta de um ou mais dos ossos vertebrais da coluna vertebral.
    • Raio X da articulação do quadril e osso femoral mostra osteocondrose bilateral das cabeças femorais semelhante à doença de Perthes. 4
  • Teste genético-
    • Confirma o diagnóstico.

Tratamento para a síndrome de Alagille

Medicamentos

  • Ácido Ursodeoxicólico 5 , Colestiramina-
    • Prescrito para coceira causada pelo acúmulo de bile no sangue e na pele.
  • Anti-histamínico
    • Prescrito para Prurido
  • Anticolesterol Medicamentos-
    • Colesterol elevado
    • Tratamento para xantomas

MCT Oil-

  • A absorção de gordura é reduzida devido à ausência de bile.
  • O óleo MCT ajuda a absorver gordura no intestino .

Suplemento vitamínico

  • Suplemento de vitamina A, D, E e K.
  • A deficiência biliar no intestino causa uma absorção inadequada de vitamina A, D, K e E.
  • Terapia Vitamina A – para cegueira noturna e olhos vermelhos.
  • Terapia com Vitamina D – Osteoporose e fraqueza óssea

Cirurgia-

  • Transplante de fígado-
    • Recomendado para Cirrose do fígado.
  • Cirurgia cardíaca-
    • Fallot da tetralogia
  • Pulmões-
    • Reparo da Estenose da Artéria Pulmonar
Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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