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O que é a polipose adenomatosa familiar e como ela é tratada?

A polipose adenomatosa familiar é uma condição patológica hereditária extremamente rara na qual ocorre o desenvolvimento de pólipos excessivos no cólon e no reto. Os pólipos também podem ser encontrados no trato gastrointestinal, especialmente na parte superior do duodeno. Os sinais e sintomas da polipose adenomatosa familiar podem ser vistos em um indivíduo tão jovem quanto em sua adolescência, com a detecção de pólipos em imagens feitas por outras razões ou se o indivíduo tiver uma história familiar dessa condição. Os pólipos causados ​​pela Polipose Adenomatosa Familiar na maioria dos casos tornam-se cancerosos quando o indivíduo afetado atinge a quarta década de sua vida.

Na maioria dos casos de polipose adenomatosa familiar, a cirurgia é preferível para lidar com a condição com a remoção de todo o cólon para prevenir o desenvolvimento do câncer. Os pólipos no duodeno também podem se tornar cancerosos, mas as chances são muito menores quando comparados aos pólipos no cólon e, mesmo que os pólipos do duodeno se tornem cancerosos, eles podem ser controlados pela observação e remoção dos pólipos sempre que ocorrerem. regularmente.

O que causa a polipose adenomatosa familiar?

A principal causa para o desenvolvimento da polipose adenomatosa familiar é um defeito no gene da APC ou do polipose adenomatosa do tipo Coli. Este gene defeituoso é herdado pelo paciente de seus pais, mas em alguns casos, a mutação no gene APC ocorre por si própria, sem qualquer padrão de herança. Essa mutação anormal no gene APC faz com que inúmeros pólipos cresçam no cólon e no reto quando o indivíduo está na adolescência. Esses pólipos, especialmente os do cólon em quase todos os casos, tornam-se cancerosos quando o indivíduo está com 40 anos ou mais. Também pode haver algumas outras complicações causadas devido à polipose adenomatosa familiar. Essas complicações são:

Pólipos duodenais: O desenvolvimento de pólipos no duodeno também é observado com polipose adenomatosa familiar, mas as chances de se tornarem cancerosas são muito menores do que os pólipos no cólon e podem ser controladas com observação e remoção de pólipos sempre que ocorrem.

Pólipos Periampulares: Estes pólipos estão presentes onde os ductos biliares e pancreáticos entram no duodeno. Esses pólipos também podem se tornar cancerosos em um estágio posterior, mas podem ser controlados com observação atenta e remoção de pólipos em intervalos regulares.

Desmoides: Estas são massas benignas que podem se desenvolver em qualquer parte do corpo, mas são encontradas principalmente na área abdominal. Esta é também uma das complicações da polipose adenomatosa familiar. Essas massas podem se tornar uma preocupação séria se começarem a exercer pressão sobre outros órgãos vitais do corpo ou se começarem a crescer nos nervos ou vasos

Quais são os sintomas da polipose adenomatosa familiar?

Se um indivíduo tem uma história familiar de polipose adenomatosa familiar, então recomenda-se que o indivíduo seja rastreado em intervalos regulares desde a idade de 16 anos. O sintoma inicial da polipose adenomatosa familiar é problemas intestinais. O paciente pode ter inúmeros pólipos no intestino e permanecer assintomático, mas se eles não forem rastreados, eles lentamente começam a apresentar alguns sintomas. Em alguns casos, a polipose adenomatosa familiar pode permanecer assintomática até que os pólipos se tornem malignos. Alguns dos sintomas que um indivíduo com polipose adenomatosa familiar pode experimentar são:

  • Sangue ou muco nas fezes
  • Sangramento retal
  • Diarréia e constipação alternadas
  • Dor abdominal
  • Perda de peso não intencional.

Como é diagnosticada a polipose adenomatosa familiar?

Se durante a triagem for detectado que um indivíduo tem mais de 100 pólipos no cólon ou na área do reto, suspeita-se de polipose adenomatosa familiar. Em tais casos, uma história familiar do paciente é tomada e é constatado que há uma história familiar desta doença, em seguida, o indivíduo é recomendado para um teste genético levou para a mutação no gene APC. Uma vez confirmada a mutação, é feito um diagnóstico confirmatório de polipose adenomatosa familiar.

Como é tratada a polipose adenomatosa familiar?

O melhor tratamento possível para a polipose adenomatosa familiar é a remoção parcial ou completa do cólon, pois os pólipos no cólon são os mais prováveis ​​de se tornarem cancerosos. Este procedimento é feito geralmente quando o paciente está entre 15 e 40 anos de idade, já que é a idade em que esses pólipos provavelmente começam a se tornar malignos. Postar uma colectomia, o paciente será prescrito um NSAIDs chamado Sulindac para o tratamento de pólipos no reto. Após a remoção do cólon, o risco de câncer certamente torna-se menor, mas recomenda-se que o paciente seja rastreado em intervalos regulares para qualquer tipo de recorrência de malignidade.

Para pólipos no duodeno, a observação e a triagem de rotina são recomendadas e, uma vez que os pólipos se tornam grandes em número, a polipectomia é realizada para remover os pólipos no duodeno.

Para as massas desmóides, elas são benignas, mas podem causar um problema se exercerem pressão sobre qualquer órgão ou entrarem no nervo ou vaso. Estes podem ser tratados por uma variedade de abordagens, incluindo a cirurgia para remover a massa, AINEs, anti-estrogénio medicamentos ,  quimioterapia e / ou radiação. Se não houver crescimento visto na massa, somente a observação é recomendada.

Qual é o prognóstico da polipose adenomatosa familiar?

Embora a polipose adenomatosa familiar seja uma doença bastante séria se não for tratada, mas com monitoramento e exames cuidadosos em intervalos regulares e com cirurgia e outros tratamentos recomendados, um indivíduo pode levar uma vida normal mesmo com a polipose adenomatosa familiar.

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Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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