Síndrome de Medula-Pâncreas de Pearson: Causas, Sintomas, Tratamento

Um distúrbio raro e fatal A Síndrome de Medula do Pâncreas de Pearson foi descoberta pela primeira vez no ano de 1979 por um hematologista pediatra e oncologista, Howard Pearson. É conhecido como um distúrbio grave que desencadeia na infância e afeta a formação de células sanguíneas, o funcionamento do pâncreas e outros órgãos. Vamos entender as causas, sintomas e tratamento da síndrome da Medula de Pearson – Pâncreas.

Os bebês que sofrem de Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas apresentam características como anemia refratária, marcada vacuolização de células da medula óssea, insuficiência pancreática e acentuada acidose láctica. É definida como uma síndrome multi-sistema classificada como uma doença mitocondrial que basicamente causa uma alteração no DNA.

Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas afeta a geração de células sanguíneas que é produzida na medula óssea. Existem três tipos de células sanguíneas. Os glóbulos vermelhos são responsáveis ​​pelo transporte de oxigênio em todo o corpo. Os glóbulos brancos são responsáveis ​​pela manutenção da imunidade no organismo. Plaquetas sanguíneas são responsáveis ​​por curar coágulos sanguíneos durante as lesões. A disfunção na geração das células do sangue provoca vários problemas no corpo. A baixa contagem de glóbulos vermelhos causa anemia, levando a fraqueza e fadiga. A baixa geração de glóbulos brancos diminui a imunidade causando infecções frequentes. A baixa contagem das plaquetas causa uma perda sanguínea frequente. Assim, a Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas em geral causa um desequilíbrio na saúde de um indivíduo, fazendo com que adoeçam durante quase toda a sua vida.

A causa da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas é a mudança na composição genética, o que leva a uma série de problemas. Ela afeta em grande parte o funcionamento do pâncreas, levando ao aumento de gordura no fígado, o que causa problemas hepáticos na síndrome de pâncreas de medula de Pearson. O pâncreas é responsável pela geração de várias enzimas que ajudam na digestão e dissolução de gorduras e proteínas no corpo. A disfunção do pâncreas pode resultar na diminuição da liberação de insulina, que é a causa do diabetes. A insulina mantém o nível de açúcar no sangue, sem a qual o indivíduo afetado pode desenvolver diabetes, que precisa ser controlado com medicamentos e injeções de insulina. Além destes, a doença leva a cicatrizes do pâncreas causando fibrose.

A causa principal da medula de Pearson – Síndrome do pâncreas é a ocorrência de mutações não sistemáticas durante o estágio de desenvolvimento do feto. Afeta os genes; os defeitos causados ​​pela doença podem danificar e ferir tecidos no corpo a nível celular. Ele elimina a cadeia de transporte de elétrons para esses tecidos, causando o metabolismo oxidativo celular, causando perda de absorção de proteína no corpo. A deleção do DNA mitocondrial pode causar uma variedade de distúrbios no corpo afetado. A gravidade da medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas depende das moléculas de DNA mitocondrial mutantes afetadas nas células.

Os principais sinais e sintomas da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas é a baixa absorção de nutrientes como vitaminas e proteínas no corpo. A deficiência de nutrientes mostra sinais de inchaço do intestino e abdômen, desconforto no estômago com dores abdominais leves e graves, cãibras, náuseas, vômitos, constipação, diarréiapersistente , perda de apetite e notável redução no peso corporal. Cicatriz do pâncreas leva a fibrose pancreática, devido a que outros sintomas de medula de Pearson – síndrome de pâncreas, como perda de peso, pele pálida, icterícia , náuseas, vômitos, urina de cor escura, cansaço, fraqueza e perda de apetite são observados.

A gravidade dos sintomas na síndrome de pâncreas de medula de Pearson varia de pessoa para pessoa e baseia-se no grau de mutação ou alterações nos genes.

A baixa contagem de glóbulos vermelhos, comumente conhecida como anemia, mostra sintomas como cansaço, fadiga, diminuição da energia, causando fraqueza, tontura, freqüente tontura, pele pálida, falta de ar e dor no corpo.

Os sintomas da medula de Pearson – Síndrome do pâncreas, quando há baixa contagem de células brancas do sangue, incluem infecções frequentes, leves ou graves, e doenças freqüentes, devido à baixa imunidade.

Contagem de plaquetas no sangue baixa mostra sintomas como sangramento freqüente através de feridas, gengivas, nariz, sangramento interno, diminuição do apetite e dor no corpo.

A gravidade determina o tipo e procedimento do tratamento da medula de Pearson – Síndrome do pâncreas. O tratamento é em grande parte baseado na idade e condição de saúde do paciente, bem como a disponibilidade dos doadores de medula óssea. O tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas é planejado após um exame completo e a biópsia dos tecidos da medula óssea e do fígado é feita. Além disso, procedimentos de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética, colangiografia por RM do pâncreas, endoscopia e angiografia do abdome inferior e do pâncreas são realizados. Esses testes são importantes porque ajudam a determinar a gravidade da medula de Pearson – síndrome do pâncreas.

O tratamento inicial da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas inclui transfusão de sangue para aumentar a contagem de células sanguíneas e transfusão de plaquetas para evitar sangramento excessivo. Certos antibióticos, fluidos, eletrólitos e medicamentos multivitamínicos são recomendados para melhorar a condição do paciente. Além disso, o plano de tratamento a longo prazo é concebido, específico para a condição do paciente. As opções de tratamento a longo prazo da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas incluem

• Transplante de Medula Óssea: Este tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas inclui sessões de quimioterapia ou radiação para eliminar as células anormais da medula óssea. Uma substituição de medula óssea correspondente é processada para o paciente. Para isso, um doador de medula óssea é verificado e combinado, e as células do corpo do doador são injetadas intravenosamente no corpo do paciente para iniciar a geração de novas células da medula óssea.
• Transplante de células-tronco: Neste tratamento, as células-tronco extraídas da corrente sangüínea do doador são verificadas e combinadas com as do paciente. Uma vez que uma correspondência é alcançada, as células-tronco são injetadas intravenosamente na corrente sanguínea do paciente. Muitos médicos sugerem transplante de medula óssea em transplante de células-tronco, devido aos melhores resultados do transplante de medula óssea.
• Fatores de Crescimento Hematopoéticos: Este tratamento é usado quando outras opções de tratamento da Síndrome de Medula de Pearson – Pâncreas não mostram o resultado desejado. Estimulantes de crescimento celular como estimulantes de colônias de granulócitos-macrófagos, eritropoietina e estimulantes de colônias de granulócitos são injetados na corrente sanguínea do paciente para aumentar a produção das células do sangue.

A Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas pode ser uma doença potencialmente fatal, uma vez que pode causar hemorragias internas, danos aos órgãos, distúrbios metabólicos, insuficiência hepática, insuficiência cardíaca, diabetes e anemia grave. Ela afeta o pâncreas e o fígado, causando um problema funcional que pode levar a uma falência múltipla de órgãos ou mesmo ser fatal. A doença pode afetar crianças e adultos.

As deficiências na medula de Pearson – síndrome do pâncreas podem ser melhoradas até certo ponto com a ajuda de medicamentos ou transfusões. No entanto, opções de tratamentos como transplante da medula óssea, tecidos do fígado e estimulantes das células do sangue podem oferecer cura a longo prazo. Embora não haja cura definitiva da doença, o tratamento adequadamente planejado da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas pode melhorar a condição e ajudar a levar uma vida saudável.