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Adenina Fosforribosiltransferase ou Deficiência de APRT: Causas, Sintomas, Tratamento, Prognóstico

Os distúrbios renais – Existem muitos distúrbios médicos do rim que podem dar origem a disfunções renais. Um desses distúrbios é a deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase / APRT. Neste artigo, estudaremos as várias causas, sintomas e como controlar a deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase / APRT.

Adenina Fosforibosiltransferase ou deficiência de APRT é um tipo raro de doença autossômica recessiva, que é caracterizada pela formação e excreção excessiva de 2, 8-diidroxiadenina da urina, resultando em condições médicas como a urolitíase e nefropatia cristalina.

O que causa a deficiência de adenina fosforribosiltransferase ou APRT?

A deficiência de adenina fosforribosiltransferase ou APRT é um tipo de disfunção autossômica recessiva causada por mutações no gene APRT que codifica a enzima APRT. Existem dois tipos de APRT definidos, tipo I e tipo II. A Adenina Fosforibosiltransferase Tipo I é caracterizada pela completa falta de atividade da APRT. Isto é encontrado geralmente na população caucasiana. A deficiência de Adenina Fosforribosiltransferase Tipo II ou APRT é caracterizada por aproximadamente 25% da atividade de APRT. Isto é encontrado geralmente na população japonesa, mas esta classificação não é clinicamente significativa.

Quais são os sintomas de deficiência de adenina fosforribosiltransferase ou APRT?

Os sintomas clínicos da deficiência de Adenina Fosforribosiltransferase ou APRT incluem sintomas comuns que são geralmente encontrados na Urolitíase. As pedras encontradas são geralmente radiotransparentes. O início dos sintomas é geralmente entre a primeira infância e quando o indivíduo tem cerca de 40 anos. Há uma pequena população de indivíduos que permanecem absolutamente assintomáticos. A deficiência de Adenina Fosforribosiltransferase ou APRT não se apresenta apenas como Urolitíase, mas também pode se manifestar como Nefropatia Cristalina, como resultado da precipitação de 2, 8-di-hidroxiadenina no parênquima renal. Isso também é chamado de nefropatia por DHA. Isso ocorre geralmente em pessoas com episódios de urolitíase com disfunção renal progressiva. Pode também apresentar-se como insuficiência renal aguda .

Como é adenina fosforribosiltransferase ou deficiência de APRT diagnosticada?

Já que a maioria dos indivíduos não está ciente da deficiência de Adenina Fosforribosiltransferase ou APRT, o que resulta em um atraso entre o início dos sintomas e um diagnóstico confirmado. O diagnóstico é geralmente baseado no exame dos cristais ou pedras para procurar por 2, 8-di-hidroxiadenina. Em pessoas com nefropatia por DHA, a biópsia renal também pode ser feita para identificar cristais. Os cristais e pedras precisam ser completamente analisados ​​usando o exame morfológico, assim como a Espectrometria de Infravermelho. Um diagnóstico de adenina fosforribosiltransferase ou deficiência de APRT também pode ser confirmado pela análise da atividade enzimática no lisado de eritrócitos.

Há uma confusão geral entre os cálculos de 2, 8-di-hidroxiadenina e ácido úrico, já que ambos são radiotransparentes, mas os cálculos de 2, 8-di-hidroxiadenina geralmente não respondem à terapia alcalina, como ocorre com o ácido úrico.

Tratamento para a deficiência de adenina fosforribosiltransferase ou APRT

Para a deficiência de Adenina Fosforribosiltransferase ou APRT, o aconselhamento genético pode ser feito, mas geralmente não é indicado, embora a Phosphoribosyltransferase Adenina seja um distúrbio autossômico recessivo. Parentes diretos da pessoa afetada precisam ser rastreados mesmo que não apresentem nenhum sintoma de deficiência de APRT.

A fim de evitar a formação adicional de 2, 8-di-hidroxiadenina, o tratamento com alopurinol diariamente é geralmente prescrito em 10 mg / kg por dia em crianças e 300 mg por dia em adultos, juntamente com a ingestão adequada de líquidos e dieta composta de pouca purina. Nos casos em que há insuficiência renal aguda ou crônica, o alopurinol precisa ser reduzido. Pessoas que não são sintomáticas podem ser tratadas com alopurinol para evitar problemas renais.

Prognóstico da Adenina Fosforribosiltransferase ou Deficiência de APRT

O diagnóstico precoce é imperativo e o prognóstico da deficiência de Adenina Fosforibosiltransferase ou APRT depende de sua progressão. É definitivamente uma disfunção tratável e alopurinol é bastante eficaz para prevenir pedras. No caso de uma função renal deficiente, o tratamento com alopurinol ajuda a melhorá-lo.

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Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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