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Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária: Definição, Causas, Fatores de Risco, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária é um distúrbio genético do rim que freqüentemente causa disfunção renal significativa. A nefrite hereditária é bastante rara. Gênero, geralmente afeta a população masculina. As fêmeas geralmente são assintomáticas e transmitem os genes anormais para seus descendentes masculinos ou femininos. Os sintomas são observados principalmente na prole masculina.

Neste artigo, discutiremos as várias causas, anormalidades genéticas e sintomas da Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária.

  • Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária é uma doença genética hereditária.
  • As manifestações clínicas da síndrome são caracterizadas por glomerulonefrite, doença renal terminal, visão anormal e perda auditiva aguda.
  • Na maioria dos casos, o exame de urina sugere a presença de sangue na urina, também conhecida como hematúria.

O que causa Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária?

  • Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária é uma doença hereditária causada por mutações genéticas.
  • A nefrite hereditária geralmente é causada por mutações de genes em COL4-A3, COL4-A4 e COL4-A5. 1
  • Esses genes estão envolvidos na biossíntese de colágenos.
  • Mutações em qualquer dos genes acima mencionados dificultam a produção apropriada de rede de colágeno tipo IV. 2
  • A Rede de Colágeno Tipo IV é um componente vital das membranas basais nos rins, na porção interna da orelha e nos olhos .
  • As membranas basais são estruturas do tipo folha extremamente fina cuja função é separar e suportar células em muitos tecidos.
  • Quando a formação de fibras de colágeno tipo IV é prejudicada devido a mutações genéticas, as membranas basais dos rins não conseguem filtrar os resíduos do sangue e criar urina de maneira normal, permitindo que até mesmo o sangue e as proteínas passem pela urina.

Anormalidades da Membrana Basal

  • Anormalidades do colágeno associadas à síndrome de Alport causam anormalidades da membrana basal no tecido renal.
  • A deposição anormal de colágeno na membrana basal nos tecidos renais causa cicatrizes progressivas.
  • Cicatrização múltipla do tecido renal resulta em insuficiência renal.
  • Conforme a doença progride, a membrana basal se torna espessa.
  • Quando um estudo computacional de uma molécula solitária de colágeno tipo IV é realizado, revela mudanças na estrutura das moléculas mutadas.

Fatores de risco para síndrome de Alport ou nefrite hereditária

  • Doença renal terminal, especialmente em homens
  • Existe uma história familiar de Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária
  • Perda auditiva aguda antes dos 35 anos

Sintomas da síndrome de Alport ou nefrite hereditária

Estágios iniciais-

  • Idade 30 anos ou menos – sem sintomas.
  • Hematúria Microscópica – Observada quando o exame de urina é feito durante o exame físico anual.

Estágio posterior ou avançado da doença

  • Frank Hematuria
    • Cor anormal da urina observada pelo paciente.
  • Hematúria Microscópica
    • A hematúria geralmente não é observada em pacientes do sexo feminino.
  • Edema Feet-
    • Inchaço das extremidades inferiores
  • Visão prejudicada
    • Lente do olho se projeta na câmara anterior, resultando em anormalidades da visão
    • Visto em 1/5 do paciente com história de Síndrome de Alport.
  • Dor no flanco
    • Raro no estágio inicial, mas comum no estágio final.
  • Perda de audição
    • A perda auditiva neurossensorial bilateral é um aspecto característico.
    • A perda auditiva é causada pela adesão das células sensoriais auditivas à membrana basilar da orelha interna.
  • Doença renal em estágio terminal (DRT) – Síndrome de Alport ou nefrite hereditária progride gradualmente até a doença renal em estágio final em paciente do sexo masculino, com uma idade relativamente jovem, entre 30 e 40 anos de idade.

Diagnóstico da Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária

Testes para diagnosticar síndrome de Alport ou nefrite hereditária:

  • História pessoal ou familiar – 3 sintomas como hematúria, anormalidades visuais e perda auditiva.
  • Análise de Urina – Hematúria ou sangue na urina .
  • Audiometry Testing- Test indica perda auditiva .
  • Exame de sangue – Aumentar o BUN e creatinina, baixa hemoglobina e menor contagem de glóbulos vermelhos.
  • Biópsia do Rim – Anormalidades estruturais do embasamento e glomérulos confirmam o diagnóstico.
  • Biópsia de pele – A biópsia de pele é um teste muito simples do que a biópsia renal.
  • Teste Genético Molecular – Teste confiável, mas caro e não disponível em todos os hospitais ou laboratórios.

Tratamento para Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária

O principal objetivo do tratamento é monitorar e controlar o distúrbio e o tratamento dos sintomas.

  • Trate Proteinúria- Bloqueio da Angiotensina- Reduz a excreção de proteínas do túbulo renal.
  • Hipertensão na DRT – Responde ao tratamento com angiotensina
  • Diálise – ESRD é tratada com diálise até que o paciente esteja qualificado para o transplante renal. 3
  • Transplante renal – Principalmente sugerido para doença renal em estágio final bilateral

Prognóstico da Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária

  • Pacientes do sexo feminino – A população feminina com Síndrome de Alport ou Nefrite Hereditária geralmente tem uma vida relativamente normal com muito poucos sintomas.
  • Pacientes do sexo masculino – Pelo contrário, a população masculina desenvolve várias complicações associadas à Síndrome de Alport.
  • Complicações – Anormalidades da visão e perda auditiva são mais frequentemente observadas em pacientes do sexo masculino. A doença renal terminal começa provavelmente no momento em que o indivíduo tem 50 anos de idade.
  • Insuficiência Renal Crônica – provoca hematúria, proteinúria e hipertensão. Todos os três sintomas são tratados para alívio sintomático.
  • Doença renal terminal (ESRD) –
    • A maioria dos pacientes do sexo masculino em fase tardia desenvolvem DRET.
    • 90% dos pacientes do sexo masculino com síndrome de Alport acima de 40 anos desenvolvem sinais de DRT.
    • DRT em pacientes com mutação menor é rara antes dos 40 anos.
    • A mutação do gene COL4A5 causa o desenvolvimento precoce de DRT em 90% dos pacientes do sexo masculino.
  • Surdez Permanente
  • Deficiência visual
Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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