Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Síndrome Conorenal ou Síndrome de Mainzer-Saldino é um grupo de doença envolvendo o sistema renal , esquelético e ocular. Em alguns casos, a ataxia cerebral foi documentada. O efeito esquelético indica a epífise em forma de cone dos ossos da extremidade. Efeitos renais são observados na infância e, eventualmente, resulta em insuficiência renal. Pigmentosa da retina resulta em cegueira. A condição médica é uma condição patológica genética que geralmente afeta os seguintes órgãos:

• Rins ¹
• Olhos ²
• Sistema esqueletico.

Neste artigo, vamos discutir sobre vários sintomas, os genes envolvidos e tratamentos prestados para Síndrome Conorenal / Mainzer-Saldino.

• História da doença renal crônica
• A doença renal geralmente começa durante a infância.
• A doença renal progressivamente piora. A taxa com a qual a disfunção renal se deteriora é bastante variável e difere de pessoa para pessoa, mas, em última análise, o indivíduo afetado termina com insuficiência renal.

• Síndrome conorenal afeta o tecido da retina de ambos os olhos.
• A doença causa degeneração do tecido fotossensível da retina.
• A intensidade e extensão da degeneração é variável. Algumas das pessoas afetadas ficam cegas e têm uma visão muito pobre desde a infância.

• A anormalidade esquelética observada na Síndrome Conorenal ou Mainzer-Saldino é aquela em que as extremidades do osso se tornam cônicas nos dedos.
• As anormalidades são facilmente identificadas em imagens de raios X no primeiro ano de vida.
• Anormalidades ósseas são freqüentemente observadas em múltiplos ossos.
• O crescimento do osso da extremidade é restrito e anormalidades esqueléticas resultam em baixa estatura.
• Síndrome Conorenal ou síndrome de Mainzer-Saldino, resultando em baixa estatura é também conhecida como craniossinostose quando a forma do crânio e da cabeça é anormal.

• Mutação Genética – Síndrome Conorenal / Mainzer-Saldino é causada por mutações no gene IFT140.
• Função Normal da Gene- O gene IFT140 dá instruções para a produção de uma proteína, que está envolvida na formação e manutenção dos cílios. ³
• Função dos Cilíndricos
  • Os cílios são responsáveis ​​por transmitir informações dentro das células e também entre as células. ³
  • Os cílios são uma estrutura extremamente importante para o funcionamento adequado de muitas células nos rins, fígado e cérebro .
  • Os fotorreceptores na retina são regulados por cílios. A função anormal dos cílios causa alterações retinianas anormais, resultando em fotossensibilidade.
  • Embora ainda em pesquisa, Cilia também é dito para desempenhar um papel no desenvolvimento dos ossos.

Alguns dos sintomas da Síndrome Conorenal / Mainzer-Saldino são:

• Hematúria
• Proteinúria
• Produção Urinária Restrita
• Hipercalemia que causa arritmia cardíaca

• Ossos em forma de cone nos dedos
• Ossos em forma de cone nos dedos dos pés
• Baixa estatura

• Distrofia pigmentar na córnea
• Perda de visão noturna que pode ser progressiva
• Perda de visão periférica

• Sangue na urina
• Proteinúria
• Baixo volume de urina
• Infecção do trato urinário

• Hemoglobina baixa
• Contagem de glóbulos vermelhos baixa
• Aumento do BUN e creatinina

• Visão anormal
• Retina anormal
• Descolamento da retina

• Raios-X dos dedos das mãos e dos pés mostra deformidade em forma de cone nos ossos, que também é um sintoma da Síndrome Conorenal ou Mainzer-Saldino.
• Alinhamento esquelético anormal no rosto e no crânio

Como essa síndrome é extremamente rara, o tratamento específico para essa condição ainda está em pesquisa, embora os indivíduos com insuficiência renal necessitem de diálise ou de transplante renal.

• Anemia – comprimidos de ferro
• Hipercalemia
• Infecção Renal – antibióticos
• Insuficiência renal – diálise
• Exame oftalmológico – tratado com óculos de visão

Dr. Ruby Crowder, MD

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.