Síndrome de Fanconi: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome de Fanconi – Este é um distúrbio médico dos rins em que substâncias que são normalmente absorvidas no sangue pelos rins são liberadas na urina, resultando em muitas doenças.

A síndrome de Fanconi é uma condição patológica dos túbulos renais proximais dos rins. É onde a glicose, os aminoácidos, o ácido úrico e os bicarbonatos, em vez de serem reabsorvidos no corpo, passam para a urina. A síndrome de Fanconi geralmente afeta o túbulo proximal. O túbulo proximal é a parte do túbulo que processa fluidos após ser filtrado através do glomérulo. Esta condição pode ser herdada e pode até ser causada por drogas ou metais pesados. Diferentes tipos de Síndrome de Fanconi afetam diferentes funções do túbulo proximal, resultando em inúmeras complicações.

Síndrome de Fanconi também pode ser causada por genes defeituosos ou esta condição pode se desenvolver em uma idade posterior devido a rins com defeito. Há momentos em que a causa exata da Síndrome de Fanconi permanece desconhecida.

• Cistinose
• Intolerância à frutose
• Galactosemia
• Doença de armazenamento de glicogênio
• Exposição ao chumbo, mercúrio, cádmio etc
• Doença de Wilson
• Medicamentos como a azatioprina, gentamicina, tetraciclina, etc, podem causar a síndrome de Fanconi
• Transplante renal
• Mieloma múltiplo
• Amiloidose primária

• Passando maior quantidade de urina
• Dor nos ossos
• Fraqueza

Um exame de urina mostrará perda excessiva das seguintes substâncias confirmando o diagnóstico da Síndrome de Fanconi:

• Aminoácidos
• Bicarbonatos
• Glicose
• Magnésio
• Fosfato
• Potássio
• Sódio
• Ácido úrico

Quando essas substâncias vitais são perdidas, isso resulta em inúmeras complicações. Além disso, um exame físico mostrará:

• Sinais de desidratação como resultado de micção excessiva
• Falha de crescimento
• Osteomalácia
• Raquitismo

O principal objetivo do tratamento da Síndrome de Fanconi é a substituição das substâncias que foram perdidas na urina.

• A desidratação como resultado da perda de uréia pela urina precisa ser interrompida por meio de hidratação adequada e prevenção da desidratação .
• A acidose metabólica como resultado da síndrome de Fanconi pode ser corrigida pela administração de soluções alcalinas. Juntamente com a correção da acidose metabólica, a suplementação de fósforo e vitamina D também é importante. Os níveis de fosfato podem ser corrigidos pela suplementação de fosfatos.
• Ultimamente, a suplementação de carnitina foi tentada para o acúmulo de músculos, mas os resultados têm sido um saco misto.