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Síndrome Nefrótica Congênita: Causas, Efeitos Sistêmicos, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

Este artigo discute sobre uma condição patológica dos rins , que é basicamente de natureza congênita e está presente desde o nascimento. Esta condição é chamada de síndrome nefrótica congênita em que há presença de proteínas na urina e inchaço do corpo extremo desde o nascimento. Neste artigo, discutiremos as causas, sintomas e tratamentos da Síndrome Nefrótica Congênita.

    • Doença Rara – Síndrome Nefrótica Congênita é um tipo extremamente raro de doença renal caracterizada pela presença de proteína na urina e grave inchaço do corpo.
    • Finlândia – Síndrome Nefrótica Congênita é mais freqüentemente vista em pessoas que são de origem finlandesa (Finlândia).
    • Bebês – A doença é observada logo após o nascimento.
    • Função renal anormal – Síndrome nefrótica congênita causa excreção anormal de proteínas e gorduras na urina.
    • Edema Periférico – O inchaço no corpo ocorre por causa das seguintes razões-

Proteína sérica baixa causando baixa pressão osmótica no sangue.

    • Vazamentos de água de capilares contendo soro com baixa pressão osmótica no tecido subcutâneo.
    • O excesso de água no tecido subcutâneo causa edema.
  • Proteína do Soro – As proteínas no sangue são responsáveis ​​por manter os fluidos no sangue e quando há depleção no nível de proteína, então o fluido pode vazar potencialmente nos tecidos do corpo.
  • Excreções de Anticorpos – Na Síndrome Nefrótica Congênita, algumas das proteínas que são excretadas são normalmente anticorpos do sistema imunológico, que ajudam a combater infecções.
  • O resultado da Síndrome Nefrótica Congênita da Doença freqüentemente leva à morte até os 5 anos de idade.

Causas da síndrome nefrótica congênita

  • Mutação genética-
    • Anormalidades genéticas causadas por mutação genética têm sido consideradas como uma das causas da síndrome nefrótica. 1
  • Doença congênita-
    • A síndrome nefrótica congênita é uma condição médica hereditária. 2
    • Esta condição é como resultado de um defeito na proteína nefrina encontrada no rim.
    • Doenças autossômicas recessivas incluem gene de ambos os pais.
  • Tipo finlandês 3 –
    • A síndrome nefrótica congênita é comum entre as pessoas na Finlândia.
  • Infecção intrauterina durante a gravidez
    • A doença pode ter sido causada após infecção in-utero
  • Citomegalovírus (CMV)
  • Toxoplasmose
  • Sífilis

Efeitos Sistêmicos da Síndrome Nefrótica Congênita

    • Perda de proteína na urina

Perda excessiva de proteína na urina

      • A concentração sérica ou de proteína sérica é baixa
      • A baixa proteína no soro causa baixa pressão osmótica no soro.
    • Filtro de água-

Baixa pressão osmótica no sangue provoca perda de água no tecido periférico.

      • Vazamento capilar de água causa edema
    • Insuficiência renal-
      • Criança por idade de 4 anos mostra sinais de doença renal terminal. Insuficiência renal resulta em achados anormais
    • Retenção de fluidos

Retenção de fluidos

    • Edema periférico
    • Derrame pleural
    • Hepatomegalia – fígado aumentado
    • Ascite – Fluido na cavidade abdominal
  • Proteína Sanguínea Baixa
    • Albumina sérica baixa e globulina
    • Proteína ligadora de baixa vitamina D
    • Proteínas de ligação baixa da tireóide
    • Baixa imunoglobulina

Sintomas da síndrome nefrótica congênita

  • Exame geral
    • Edema – inchado dedo e pés
    • Baixo peso de nascimento
    • Crescimento-altura: curta
    • Perda de apetite
  • Pulmões 4 –
    • Tosse com secreção de muco causa secreções de fluidos nos pulmões
    • Falta de ar causada por líquido no espaço pleural fora do pulmão
  • Abdômen-
    • Hepatomegalia- Fígado aumentado
    • Ascite (fluido na cavidade abdominal)
  • Saída de urina
    • Urina espumosa
    • Baixo débito urinário

Diagnóstico da Síndrome Nefrótica Congênita

História Genética

  • A história genética também é muito útil para se ter certeza se a Síndrome Nefrótica Congênita está presente na família.

Teste materno (mãe) durante a gravidez

  • Estudo de ultra-som de Placenta – placenta de tamanho grande
  • Teste de líquido amniótico – Maior nível de alfa-fetoproteínas. 3

Exame de sangue

  • Creatinina Sanguínea – Alta
  • Nitrogênio Uréico Sanguíneo (BUN) – Alto
  • Colesterol Sanguíneo – Alto
  • Níveis de Proteína no Sangue
    • Hipoproteinemia (baixa proteína)
    • Hipoalbuminemia (albumina baixa)

Exame de urina

  • Concentração de Proteína – Alta

Tratamento para Síndrome Nefrótica Congênita

Infecção – Frequentemente causada por imunodeficiência (baixa proteína imune)

Redução de alta perda de proteína

  • Inibidores Ace
  • Anti-Inflamatórios Não Esteróides ( AINEs )

Retenção de fluidos-

  • Diuréticos
  • Restrições de fluidos

Diálise-

  • Síndrome nefrótica causando perdas excessivas de proteína, o que pode forçar a criança a ser tratada com diálise para evitar desfecho fatal.

Transplante Renal 5 –

  • A criança pode sobreviver por mais tempo se o transplante renal for realizado com sucesso na idade neonatal.

Complicações Causadas Pela Síndrome Nefrótica Congênita

Especialista em Dor at | 425-968-1599 | [email protected]

Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.

Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.

Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.

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