Este artigo discute sobre uma condição patológica dos rins , que é basicamente de natureza congênita e está presente desde o nascimento. Esta condição é chamada de síndrome nefrótica congênita em que há presença de proteínas na urina e inchaço do corpo extremo desde o nascimento. Neste artigo, discutiremos as causas, sintomas e tratamentos da Síndrome Nefrótica Congênita.
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Como é definida a síndrome nefrótica congênita?
- Doença Rara – Síndrome Nefrótica Congênita é um tipo extremamente raro de doença renal caracterizada pela presença de proteína na urina e grave inchaço do corpo.
- Finlândia – Síndrome Nefrótica Congênita é mais freqüentemente vista em pessoas que são de origem finlandesa (Finlândia).
- Bebês – A doença é observada logo após o nascimento.
- Função renal anormal – Síndrome nefrótica congênita causa excreção anormal de proteínas e gorduras na urina.
- Edema Periférico – O inchaço no corpo ocorre por causa das seguintes razões-
Proteína sérica baixa causando baixa pressão osmótica no sangue.
- Vazamentos de água de capilares contendo soro com baixa pressão osmótica no tecido subcutâneo.
- O excesso de água no tecido subcutâneo causa edema.
- Proteína do Soro – As proteínas no sangue são responsáveis por manter os fluidos no sangue e quando há depleção no nível de proteína, então o fluido pode vazar potencialmente nos tecidos do corpo.
- Excreções de Anticorpos – Na Síndrome Nefrótica Congênita, algumas das proteínas que são excretadas são normalmente anticorpos do sistema imunológico, que ajudam a combater infecções.
- O resultado da Síndrome Nefrótica Congênita da Doença freqüentemente leva à morte até os 5 anos de idade.
Causas da síndrome nefrótica congênita
- Mutação genética-
- Anormalidades genéticas causadas por mutação genética têm sido consideradas como uma das causas da síndrome nefrótica. 1
- Doença congênita-
- A síndrome nefrótica congênita é uma condição médica hereditária. 2
- Esta condição é como resultado de um defeito na proteína nefrina encontrada no rim.
- Doenças autossômicas recessivas incluem gene de ambos os pais.
- Tipo finlandês 3 –
- A síndrome nefrótica congênita é comum entre as pessoas na Finlândia.
- Infecção intrauterina durante a gravidez
- A doença pode ter sido causada após infecção in-utero
- Citomegalovírus (CMV)
- Toxoplasmose
- Sífilis
Efeitos Sistêmicos da Síndrome Nefrótica Congênita
- Perda de proteína na urina
Perda excessiva de proteína na urina
- A concentração sérica ou de proteína sérica é baixa
- A baixa proteína no soro causa baixa pressão osmótica no soro.
- Filtro de água-
Baixa pressão osmótica no sangue provoca perda de água no tecido periférico.
- Vazamento capilar de água causa edema
- Insuficiência renal-
- Criança por idade de 4 anos mostra sinais de doença renal terminal. Insuficiência renal resulta em achados anormais
- Retenção de fluidos
Retenção de fluidos
- Edema periférico
- Derrame pleural
- Hepatomegalia – fígado aumentado
- Ascite – Fluido na cavidade abdominal
- Proteína Sanguínea Baixa
- Albumina sérica baixa e globulina
- Proteína ligadora de baixa vitamina D
- Proteínas de ligação baixa da tireóide
- Baixa imunoglobulina
Sintomas da síndrome nefrótica congênita
- Exame geral
- Edema – inchado dedo e pés
- Baixo peso de nascimento
- Crescimento-altura: curta
- Perda de apetite
- Pulmões 4 –
- Tosse com secreção de muco causa secreções de fluidos nos pulmões
- Falta de ar causada por líquido no espaço pleural fora do pulmão
- Abdômen-
- Hepatomegalia- Fígado aumentado
- Ascite (fluido na cavidade abdominal)
- Saída de urina
- Urina espumosa
- Baixo débito urinário
Diagnóstico da Síndrome Nefrótica Congênita
História Genética
- A história genética também é muito útil para se ter certeza se a Síndrome Nefrótica Congênita está presente na família.
Teste materno (mãe) durante a gravidez
- Estudo de ultra-som de Placenta – placenta de tamanho grande
- Teste de líquido amniótico – Maior nível de alfa-fetoproteínas. 3
Exame de sangue
- Creatinina Sanguínea – Alta
- Nitrogênio Uréico Sanguíneo (BUN) – Alto
- Colesterol Sanguíneo – Alto
- Níveis de Proteína no Sangue
- Hipoproteinemia (baixa proteína)
- Hipoalbuminemia (albumina baixa)
Exame de urina
- Concentração de Proteína – Alta
Tratamento para Síndrome Nefrótica Congênita
Infecção – Frequentemente causada por imunodeficiência (baixa proteína imune)
Redução de alta perda de proteína
- Inibidores Ace
- Anti-Inflamatórios Não Esteróides ( AINEs )
Retenção de fluidos-
- Diuréticos
- Restrições de fluidos
Diálise-
- Síndrome nefrótica causando perdas excessivas de proteína, o que pode forçar a criança a ser tratada com diálise para evitar desfecho fatal.
Transplante Renal 5 –
- A criança pode sobreviver por mais tempo se o transplante renal for realizado com sucesso na idade neonatal.
Complicações Causadas Pela Síndrome Nefrótica Congênita
- Insuficiência renal aguda
- Coagulação sanguínea
- Doença renal em estágio final
- Infecções Frequentes
Eu sou o Dr. Ruby Crowder e sou especialista em medicina pulmonar e cuidados intensivos. Eu me formei na Universidade da Califórnia, em San Francisco. Eu trabalho no Hospital Geral de São Francisco e Centro de Trauma de Zuckerberg. Eu também sou professor associado de medicina na Universidade da Califórnia, em San Francisco.
Eu pesquisei a epidemiologia e o manejo da tuberculose em países de alta incidência e publiquei muitos remédios e artigos relacionados à saúde sobre o Exenin e em outras revistas médicas.
Finalmente, gosto de viajar, mergulhar e andar de mochila.